Alfa Thalassemia Typer, Diagnose og Behandling
typer
- Alfa-thalassemi-minima (stille transportør) oppstår når et alfa-globin-gen går tapt.
- Alfa-thalassemi mindre (eller trekk) oppstår når to alfa-globin-gener går tapt. Det er to former. Når de to alfa-globingenene tapt er på samme kromosom, kalles 16 cis, men når et alfa-globingen mangler på hver kopi av kromosom 16 kalles dette trans.
- Hemoglobin H sykdom (eller alfa-thalassemia intermedia) oppstår når tre alfa globin gener ikke fungerer. I dette tilfellet er det en overdreven mengde beta-globiner. Når disse blir sammen, kalles det Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis oppstår når alle fire alfa globin-gener går tapt. Historisk har dette vært uforenlig med livet. Hvis risiko er kjent på forhånd, kan intrauterin transfusjoner (transfusjoner til fosteret mens det fortsatt er i livmor) tillate vellykket levering. Disse barna krever kronisk transfusjonsterapi etter fødselen og ofte benmargstransplantasjon.
- Hemoglobin H Konstant vår er en variant av alfa-thalassemi hvor to alfa-globin-gener går tapt pluss et alfa-globin-gen er mutert.
Hvem er i fare
Alfa-thalassemi er vanligvis forbundet med Asia, Afrika og Middelhavet. I USA har omtrent 30 prosent av afrikansk-amerikanere enten alfa-thalassemi-minima eller mindre.Alfa-thalassemi er en arvelig tilstand og krever at begge foreldrene skal være bærere. En person uten alfa-thalassemi bør ha fire alfa globin gener. Risikoen for å få barn med alfa-thalassemi sykdom er avhengig av foreldrenes status. De trans form av alfa-thalassemia mindre er vanligere hos personer med afrikansk nedstigning. De cis dannes mer vanlig hos mennesker fra Asia eller Middelhavsregionen.
Hvis begge foreldrene har trans alfa-thalassemia minor (a- / a-), alle sine barn med vil ha trans alfa-thalassemia mindre. Hvis en forelder har cis alfa-thalassemia mindre (aa / -) og den andre forelder har trans alfa-thalassemia minor (a- / a-), de har en 1 i 2 sjanse for å ha barn med hemoglobin H sykdom. På samme måte, hvis en forelder har cis alfa-thalassemia minor (aa / -) og den andre forelder har thalassemia minima (aa / a-), de har en 1 i 4 sjanse for å ha et barn med hemoglobin H sykdom. Hydrops fetalis oppstår når begge foreldrene har cis alfa-thalassemia mindre.
Diagnose
Alfa-thalassemi-minima forårsaker ingen laboratorieendringer på CBC. Det er derfor det kalles stille transportør. Dette er vanligvis mistenkt etter at et barn er født med hemoglobin H sykdom. Dette kan bare bestemmes av genetisk testing.Noen ganger er alfa-thalassemia mindre identifisert på nyfødt skjerm, men ikke i alle tilfeller. Testen er positiv for Hemoglobin Barts eller raske band. Mange mennesker med alfa-thalassemi mindre har ingen anelse. Dette kommer vanligvis til lys under en rutinemessig fullstendig blodtelling (CBC). CBC vil avsløre mild til moderat anemi med svært små røde blodlegemer. Dette kan forveksles med jernmangelanemi. Generelt, hvis jernmangelanemi er utelukket og beta-thalassemi-egenskapen utelukkes, har pasienten alfa-thalassemi-egenskap. Om nødvendig kan dette bekreftes ved genetisk testing.
Hemoglobin H kan også identifiseres på nyfødte skjermen. Disse barna henvises til hematologen som skal følges nøye. Noen pasienter identifiseres senere i livet under oppretting av anemi.
Hydrops fetalis er ikke en spesifikk diagnose, men heller karakteristiske trekk ved neonatal ultralyd. Tapet på fire alfa-globin-gener er funnet under arbeidet for årsaken til hydrops.
behandlinger
Ingen behandling er nødvendig for alfa-thalassemi-minima eller mindre. Personer med alfa-thalassemia mindre vil ha livslang mild anemi.overføringer: Pasienter med hemoglobin H har vanligvis moderat anemi som er godt tolerert. Transfusjoner er nødvendig noen ganger i sykdommer med feber da mengden nedbrytning av røde blodlegemer er akselerert. Transfusjoner kan være nødvendig mer regelmessig i voksen alder. Pasienter med hemoglobin H konstant vår kan ha betydelig anemi og krever hyppige transfusjoner i løpet av deres levetid.
Iron chelation terapi: Pasienter med hemoglobin H-sykdom kan utvikle jernoverbelastning selv i fravær av blodtransfusjoner sekundært til økt absorpsjon av jern i tynntarmen. De kan behandles med medisiner kalt chelators for å hjelpe kroppen å fjerne overflødig jern.
