Blodsykdommer som kan oppdages på nyfødt skjerm

I dag i USA gjennomgår alle nyfødte test som heter den nyfødte skjermen. Denne testen samles vanligvis inn før spedbarnet slippes ut fra sykehuset. Blodet samles på filterpapir kalt et Guthrie-kort og sendes til statslaboratoriet.
 I enkelte land gjentas testen om to uker senere. Den første sykdommen som ble screenet var fenylketonuri (PKU); noen refererer fortsatt til dette som PKU-testen, men i dag blir mange lidelser skjermet med denne lille blodprøven. Formålet med den nyfødte skjermen er å identifisere arvelige forhold, slik at behandlingen kan starte tidlig og forhindre komplikasjoner.
Det er flere blodproblemer som kan identifiseres på nyfødte skjermen. Vi vil se gjennom dem her. Testingen er ikke akkurat den samme i alle 50 tilstandene, men generelt vil de fleste av disse bli oppdaget.
1

Sykle-cellesykdom

Den første blodforstyrrelsen som ble lagt til den nyfødte skjermen, var segdcelle sykdom. I utgangspunktet ble testingen begrenset til visse løp eller etniske grupper, men med økende populasjonsdiversitet, nå testes alle spedbarn. Den nyfødte skjermen kan oppdage både seglcelle sykdom og seglcelleegenskaper. Barn identifisert med seglcelle sykdom startes på penicillin for å hindre livstruende infeksjoner. Dette enkle tiltaket endret seglcelle sykdom som noe bare sett hos barn med livslang sykdom.
2

Beta Thalassemia

Målet med screening for beta-thalassemi er å identifisere barn med beta-thalassemia major som vil kreve en månedlig blodtransfusjon for overlevelse. Det er vanskelig å avgjøre om et barn vil trenge livslang transfusjon basert på den nyfødte skjermen alene, men barn som er identifisert som å ha beta-thalassemi, vil bli henvist til en hematolog, slik at de kan overvåkes nøye for alvorlig anemi.
3

Hemoglobin H

Hemoglobin H er en type alfa-thalassemi som resulterer i moderat til alvorlig anemi. Selv om disse pasientene sjelden trenger månedlige blodtransfusjoner, kan de ha alvorlig anemi under sykdommer med feber som krever transfusjoner. Å identifisere disse pasientene tidlig gjør det mulig for foreldrene å bli utdannet på tegn og symptomer på alvorlig anemi.
4

Hemoglobin C

I likhet med hemoglobin S (eller seglhemoglobin), resulterer hemoglobin C i en rød blodcelle som ser mer ut som en bullseye (målcelle) enn en doughnut. Hvis en forelder har seglcelleegenskaper og den andre har hemoglobin C-egenskap, har de en 1 til 4 sjanse for å ha et barn med hemoglobin SC, en form for seglcelle sykdom. Det er også hemoglobin C sykdommer som hemoglobin CC sykdom og hemoglobin C / beta-thalassemi. Disse er ikke sykeforstyrrelser. Disse resulterer i varierende mengde anemi og hemolyse (nedbrytning av røde blodlegemer), men ikke smerte som seglcelle.
5

Hemoglobin E

Vanlig i Sørøst-Asia har hemoglobin E redusert produksjon og har problemer med å opprettholde sin form. Det viktigste er å kombinere hemoglobin E og beta-thalassemi som kan resultere i thalassemia major, og behov for livslang transfusjoner. Hvis et spedbarn arver hemoglobin E fra hver forelder, kan han / hun ha hemoglobin EE sykdom. Hemoglobin EE sykdom har liten eller ingen anemi med svært små røde blodlegemer (mikrocytose).
6

Variant hemoglobin

I tillegg til hemoglobiner S, C og E er det over 1000 variasjoner av hemoglobin. Disse hemoglobiner har uvanlige navn som Constant Spring og Memphis (de er oppkalt etter stedet der de ble identifisert først). De aller fleste av disse har ingen klinisk betydning. For flertallet av spedbarn anbefales det å gjenta blod rundt 9 til 12 måneder for å avgjøre om dette er av betydning.
7

Alpha Thalassemia Egenskap

Noen ganger kan alfa-thalassemi-egenskap (eller mindre) identifiseres på nyfødt skjerm. Generelt vil resultatet nevne hemoglobin barts eller raske bånd. Alfa-thalassemi-egenskapen kan forårsake mild anemi og små røde blodlegemer, men går vanligvis uoppdaget. Men bare fordi en baby har en normal nyfødt skjerm betyr det ikke at han / hun ikke har alfa-thalassemi-egenskap Det kan være vanskelig å oppdage. Senere i livet kan alfa-thalassemi-egenskapen forveksles med jernmangelanemi.

Kjenn barnets resultater

Pass på at du vurderer resultatene av barnets nyfødte skjerm med barnelege. Barnet ditt kan ikke ha en av disse forstyrrelsene, men kan være en bærer for en. Dette er viktig informasjon å dele med barnet ditt før han / hun starter en familie.