Informasjon om Kallmann syndrom

Kallmann syndrom rammer menn oftere enn kvinner, og påvirker omtrent 1 av 8 000 til 10 000 menn og 1 av 40 000 til 70 000 kvinner over hele verden.
Kallmann syndrom kan være arvet eller kan forekomme hos noen uten ukjent familiehistorie. Den vanligste arvede form er den X-koblede skjemaet. KAL1-genet på X-kromosomet er ansvarlig for denne formen. Den nest vanligste arveformen skyldes en mutasjon i KAL2-genet på kromosom 8. Det er arvet på en autosomal dominant måte. Den tredje arvede form av Kallmann syndrom skyldes mutasjonen av KAL3-genet og ervervet som en autosomal resessiv lidelse. Den nøyaktige plasseringen av KAL3-genet er ennå ikke oppdaget.

symptomer

I Kallmann syndrom, er en del av hjernen, hypothalamus, ikke i stand til å fungere skikkelig. Dette forårsaker symptomer, inkludert:

• Unnlatelse av å gå gjennom pubertet
• ingen følelse av lukt (anosmia) eller svært svak luktbarhet (hyposmi)
• Undescended testes (cryptorchidism) hos menn
• en liten penis (mikrophallus) hos menn
• menstruasjon starter aldri hos kvinner (kalt primær amenoré)
• samtidig bevegelse av begge hender (kalt bimanual synkinesis) påvirker omtrent en femtedel av menn med uorden

Det er andre symptomer som oppstår oftere, for eksempel å bli født med bare en nyre eller å ha osteoporose (svake bein).

Diagnose

Hvis noen unnlater å gå gjennom puberteten, blir han eller hun henvist til en endokrinolog for diagnose og omsorg. Denne typen lege spesialiserer seg på hormonforstyrrelser og kan bestemme nøyaktig hvorfor puberteten ikke oppsto.
Det er mange grunner til at noen kanskje ikke går gjennom pubertet. Kallmann syndrom er imidlertid den eneste som ikke er i stand til å lukte. Det er vanligvis lett å avgjøre om Kallmann syndrom kan være tilstede ved å utføre en luktstest.
Det er to typer lukttester. Man bruker små flasker som har forskjellige stoffer i dem; Den andre testen bruker "skrape og snuse" kort. Begge testene bruker stoffer som har sterke lukt som de fleste vet, for eksempel kaffe. Hvis personen som blir testet har en vanlig luktsans, er en annen lidelse i tillegg til Kallmann syndrom tilstede.
En fysisk undersøkelse vil vise om uendret testikler eller små kjønnsorganer er til stede hos en hann. En familiehistorie om Kallmann-syndromet ville være et viktig ledd i diagnosen. En blodprøve er utført for å måle nivåene av luteiniserende hormon (LH) og follikelstimulerende hormon (FSH), samt testosteron eller østrogen. Alle disse hormonene er viktige for normal seksuell utvikling. Svært lave nivåer av disse hormonene betyr at det er et problem med enten hypothalamus eller hypofysen i hjernen.
I Kallmann syndrom er mangelen på luktsansvar skyldes fraværet av strukturer kalt olfaktoriske pærer i hjernen. En magnetisk resonansavbildning (MRI) skanning av hodet kan vise om disse strukturene er til stede eller ikke.

Behandling

Behandling av Kallmann syndrom fokuserer på å erstatte hormonene som mangler. For menn blir testosteron eller hCG gitt ved injeksjon på en tidsplan. For kvinner blir østradiolpiller tatt daglig. Progesteron tabletter tas også daglig for de første 14 dagene av hver måned for å skape en menstruasjonssyklus. Et alternativ til å ta to typer tabletter bruker p-piller som inneholder både østrogen og progesteron. For både menn og kvinner er andre behandlinger tilgjengelige for infertilitet. Riktig behandling av personer med Kallmann syndrom gjør at de kan oppnå normal reproduktiv helse.