Hva er funksjonene til Downs syndrom?

I 1862 skrev Dr. John Langdon Down at noen av hans pasienter delte en kombinasjon av forskjellige fysiske egenskaper, medisinske problemer og kognitive funksjonsnedsettelser.
Ned konkluderte han med at disse pasientene hadde et bestemt syndrom. Down rapporterte sine observasjoner i en medisinsk journal og var den første som beskriver hva vi nå vet som Downs syndrom.

Fysiske egenskaper av Downs syndrom

Selv om ikke alle personer med Downs syndrom deler nøyaktig samme fysiske egenskaper, er det noen funksjoner som har en tendens til å forekomme i denne genetiske lidelsen. Det er derfor folk med Downs syndrom har et lignende utseende.
Tre funksjoner som finnes i nesten alle personer med Downs syndrom er:

Epicanthic folder (ekstra hud av det indre øyelokket, som gir øynene en mandelform)
Oppløftende palpebralfissurer (skråt øyne)
Brachycephaly (et mindre hode som er noe flatt i ryggen)

Andre funksjoner som er sett hos personer med Downs syndrom (men ikke i alle), inkluderer lyse flekker i deres øyne (disse kalles Brushfield-flekker), en liten, litt flat nese, en liten, åpen munn med en fremspringende tunge, og lavt sett små ører som kan brettes.
I deres munn kan personer med Downs syndrom ha unormale tenner, en smal gane og en tunge med dype sprekker i den (dette kalles en furrowed tongue). De kan også ha runde ansikter, korte halser med den ekstra huden i nakken, og noe flattere profiler.
Andre fysiske egenskaper sett i Downs syndrom inkluderer en enkelt krøll over håndflatene, samt korte, stubbe fingre med en femte finger eller pinky som kurver innover (dette kalles clinodactyly). De har ofte rett hår som er fint og tynt. Generelt har personer med Down-syndrom en tendens til å være kort i forplantning med korte lemmer. De kan også ha en større enn vanlig plass mellom de store og andre tærne og ekstra fleksible ledd.
Det er viktig å forstå at ingen av disse ansikts- eller fysiske egenskapene er unormale av seg selv, heller ikke fører de til eller forårsaker alvorlige problemer. Men hvis en lege ser disse funksjonene sammen, vil de trolig mistenke at babyen har Downs syndrom.

Down Syndrome Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF

Helseproblemer i Downs syndrom

I tillegg til deres ansikts- og fysiske egenskaper, har barn med Downs syndrom en høyere risiko for å utvikle en rekke medisinske problemer.
Her er syv helseproblemer folk med Downs syndrom kan møte:
hypotoni
Nesten alle spedbarn med Downs syndrom har lav muskelton (hypotoni), noe som betyr at musklene er svekket og virker litt floppy. Lav muskel tone kan gjøre det vanskeligere å rulle over, sitte opp, stå og snakke. Hos nyfødte kan hypotoni også føre til fôringsproblemer.
Mange barn med Downs syndrom er forsinket når de når motorens milepæler på grunn av hypotoni. Hypotoni kan ikke helbredes, men det forbedrer seg generelt over tid. Fysioterapi kan bidra til å forbedre muskeltonen. Hypotoni kan føre til ortopediske problemer, et annet vanlig problem relatert til en Downs syndromdiagnose.
Visjonsproblemer
Visjonsproblemer er vanlige i Downs syndrom, og sannsynligheten for at en øker som en person aldre. Eksempler på slike synsproblemer inkluderer nærsynthet (nærsynthet), langsynthet (hyperopi), krysset øyne (strabismus) eller risting av øyet i et rytmisk mønster (nystagmus).
Det er svært viktig at barn med Downs syndrom har tidlig øyeeksamen siden de fleste av disse synsproblemer er korrigere.
Hjertefeil
Omtrent 50 prosent av babyer med Downs syndrom er født med hjertefeil. Noen av disse hjertesviktene er milde og kan rette seg selv uten medisinsk inngrep. Andre hjertefeil er mer alvorlige, og krever kirurgi eller medisinering.
Hørselstap
Hørselsproblemer er vanlige hos barn med Downs syndrom, spesielt otitis media, som påvirker omtrent 50 til 70 prosent og er en vanlig årsak til hørselstap. Hørselstap som er tilstede ved fødselen, forekommer hos ca 15 prosent av babyer med Downs syndrom.
Gastrointestinale problemer
Ca. 5 prosent av spedbarn med Downs syndrom vil ha gastrointestinale problemer som en forringelse eller blokkering av tarmene (duodenal atresi) eller en fraværende analåpning (anal atresi). De fleste av disse misdannelsene kan løses med kirurgi.
Et fravær av nerver i kolon (Hirschsprungs sykdom) er vanlig hos personer med Downs syndrom enn hos befolkningen, men er fortsatt ganske sjeldne. Det er også en sterk sammenheng mellom cøliaki og Downs syndrom, noe som betyr at det er vanligere hos personer med Downs syndrom enn i befolkningen generelt.
Skjoldbruskkjertelproblemer
Personer med Downs syndrom kan også ha problemer med skjoldbruskkjertelen - en liten kjertel som ligger i nakken, fordi de ikke produserer nok skjoldbruskhormon, noe som kan føre til hypothyroidisme. Hypothyroidisme behandles oftest ved å ta erstatning av skjoldbruskhormon. Denne medisinen må tas for resten av personens liv. Hypertyreose (som betyr en overaktiv skjoldbruskkjertel) kan også forekomme hos personer med Downs syndrom.
leukemi
Svært sjelden, ca 1 prosent av tiden, kan en person med Downs syndrom utvikle leukemi. Leukemi er en type kreft som påvirker blodcellene i beinmarg. Symptomer på leukemi inkluderer lett blåmerker, tretthet, en blek hudfarge og uforklarlige feber. Selv om leukemi er en svært alvorlig sykdom, er overlevelsesgraden høy. Vanligvis behandles leukemi med kjemoterapi, stråling eller benmargstransplantasjon.

Intellektuelle problemer i Downs syndrom

Alle med Downs syndrom har en viss grad av intellektuell funksjonshemning. Personer med Downs syndrom har en tendens til å lære seg langsommere og har vanskeligheter med komplekse resonnementer og dømmekraft. Det er umulig å forutse hvilket nivå av intellektuell funksjonshemming de født med Downs syndrom vil ha, selv om dette blir tydeligere når de alder.
Det er et bredt spekter av mentale evner hos mennesker med Downs syndrom. IQ-måleområdet for intelligens for normal intelligens er mellom 70 og 130. En person anses å ha en mild intellektuell funksjonshemming hvis deres IQ er mellom 55 og 70. En moderat intellektuelt funksjonshemmet person har en IQ på mellom 40 og 55. De fleste individer med Downs syndrom scorer innenfor det milde til moderate området.
Til tross for deres IQ kan folk med Downs syndrom lære. Det er ofte en misforståelse at de med Downs syndrom har en forhåndsbestemt evne til å lære. Vi vet nå at personer med Downs syndrom utvikler seg i løpet av livet og har potensial til å lære. Dette potensialet kan maksimeres gjennom tidlig intervensjon, god utdanning, høyere forventninger og oppmuntring.

Et ord fra Verywell

Det er viktig å huske at ingen som bor med Downs syndrom, vil få alle symptomene, egenskapene, helsemessige forholdene eller de intellektuelle problemene som beskrives her. Det er heller ikke mange fysiske problemer som en person med Downs syndrom har sammenheng med deres intellektuelle evne. Hver person med Downs syndrom har sin egen unike personlighet og styrke.