At-Home Genetisk Test for Brystkreft
Selv om det er kjente risikofaktorer assosiert med brystkreft, er årsakene til sykdommen ikke kjent. Forskning har funnet at det er en arvelig komponent til risikoen, og en rekke forskjellige gener som er forbundet med økt risiko for brystkreft er blitt identifisert.
Det er uklart nøyaktig hvor mye innvirkning disse generene kan ha på en enkelt kvinnes sjanser for å utvikle brystkreft, men å oppdage en genetisk risiko kan være gunstig for noen kvinner når det gjelder forebygging, tidlig deteksjon og rettidig behandling.
Kriterier for genetisk testing
Diagnostisk testing av genetiske årsaker til brystkreft har tradisjonelt blitt gjort i en medisinsk setting, med en genetisk test bestilt og tolket av en lege. Generelt er genetisk rådgivning og behandlingsplanlegging arrangert sammen med en diskusjon av testresultatene.Vanligvis er genetisk testing for brystkreft gjort for kvinner som har en sterk familiehistorie av tilstanden. Det er bevis på at familiemedlemmer med brystkreft øker sjansene for at ett eller flere brystkreftgener løper i familien.
I henhold til NCCNs retningslinjer for narkotikamisbruk, anbefales genetisk testing for kvinner som oppfyller visse kriterier.
- Å ha brystkreft før 50 år
- Å ha eggstokk kreft i alle aldre.
- Har en blodrelatert med en kjent brystkreftmutasjon eller en blodfamilie som har hatt to eller flere primære brystkreftformer
- Å ha mer enn en blodrelatert på samme side av familien med brystkreft, med minst en som er diagnostisert før 50 år, eller et mannlig familiemedlem med brystkreft
Mens helseforsikringen kan eller kanskje ikke betaler for genetisk testing for brystkreft, er det en større sannsynlighet for at kostnaden vil bli dekket dersom du oppfyller de anbefalte kriteriene. På grunn av sykdommens alvor, velger noen kvinner å få genetisk testing selv om deres helseforsikring ikke vil dekke kostnadene ved testene.
Brystkreft gener
Brystkreft gener er genetiske mutasjoner som øker risikoen for brystkreft. Noen av de genetiske mutasjonene som er blitt identifisert i forbindelse med brystkreft, inkluderer BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 og NBN. Navnene som er gitt til mutasjonene, er ofte basert på deres plassering i kromosomet, forskeren eller laboratoriet der de ble oppdaget, eller en beskrivelse av genets normale funksjon.Brystkreft gener kan øke risikoen for brystkreft gjennom en rekke mekanismer. Det er mange normale gener i kroppen som arbeider for å beskytte mot kreft. Mutasjoner eller defekter i disse genene reduserer kroppens naturlige evne til å bekjempe kreft.
PTEN kalles for eksempel ved dette navnet fordi det beskriver en mutasjon i fosfatase- og TENsin-homologgenet, som under normale forhold bidrar til å forhindre tumorvekst. Når dette genet er unormalt, kan det tillate svulster å vokse, og en defekt i dette genet er det en av de genetiske abnormaliteter knyttet til brystkreft.
Noen ganger øker risikoen for å utvikle brystkreft eller eggstokkreft ved å ha mer enn én brystkreftmutasjon.
Hjemme Testing Kits
En selvbetjent hjemme-genetisk test for brystkreft ble godkjent av FDA i 2018. Testsettet leveres av selskapet 23andME, et selskap som er populært for å produsere rapporter som identifiserer en persons forfedre og opprinnelsesland.Hjemme-testen kan identifisere tre forskjellige BRCA1- og BRCA2-genetiske mutasjoner som pleier å være assosiert med brystkreft blant kvinner av Ashkenazi-jødisk avstamning. Ifølge rapporter kan Ashkenazi-kvinner som tester positivt for disse genetiske abnormalitetene ha en 50-75 prosent sjanse for å utvikle brystkreft, noe som er betydelig høyere enn risikoen for kvinner som ikke har mutasjonene. Disse mutasjonene forekommer imidlertid sjelden i andre etniske befolkninger.
Det finnes en rekke andre kjente brystkreft gener, og det er også andre BRCA1 og BRCA2 genetiske mutasjoner knyttet til brystkreft. Faktisk oppdager denne testen bare tre av mer enn 1000 kjente BRCA-mutasjoner.
Denne spesielle genetiske testen ble først gjort tilgjengelig av 23andME i 2010 og ble avviklet ved oppfordring av reguleringsorganer til ytterligere testing validerte nøyaktigheten av resultatene. Etter at ytterligere testing ble godkjent i henhold til regelverk, ble testen tilgjengelig igjen.
Denne testen er forskjellig fra andre tester av to grunner: den selges direkte til forbrukerne, og den er godkjent av FDA. Hemmelige genetiske tester er tilgjengelige gjennom andre selskaper, og du kan få genetiske tester for andre sykdommer i tillegg til brystkreft. På denne tiden er en stor forskjell mellom 23andME brystkreft gen test og andre test sett at denne testen er spesielt godkjent av FDA.
Tar testen
Hvis du vil ta den kommersielt tilgjengelige brystkreftens genetiske test, kan du kjøpe den på nettet selv og administrere testen til deg selv ved å følge pakningsinstruksjonene. Dette er en test som ikke krever noen injeksjoner, blodprøver eller medisinsk personell. Det er gjort ved hjelp av en spytt av spyt. Så du vil sende inn et utvalg av spytt i henhold til pakningsinstruksjonene og vente på resultatene.Få resultatene dine
Det er flere forskjeller mellom å ha en selvforvaltet genetisk test og å få en genetisk test på legen din. En stor forskjell er at med en hjemme test, er du på mange måter alene når du får resultatene. Du har kontroll over når du tar testen, og du har også kontroll over dine neste trinn. Dette kan bety at du ignorerer resultatene, blir deprimert om resultatene, eller misforstått deres betydning.Eksperter har uttrykt bekymring for at den selvadministrerte genetiske testen for brystkreft kunne gi kvinner og deres kjære en falsk følelse av sikkerhet hvis testen ikke viser det defekte genet. Når det kommer til et så stort helseproblem, vil de fleste kvinner ha nytte av den faglige veiledningen av et medisinsk team som har erfaring med sykdommen.
Hvis du planlegger å få en egen genetisk test for brystkreft, bør du planlegge en avtale med legen din for å diskutere planen selv før resultatene kommer tilbake. Og hvis du har en venn eller et familiemedlem som du stoler på, bør du snakke med den personen for å involvere dem og å kunne stole på deres støtte når du nærmer deg dette svært viktige problemet.
En annen bekymring er at du kan bli alvorlig deprimert eller håpløs hvis du lærer at du er i fare for brystkreft, spesielt hvis dette resultatet også betyr at dine kvinnelige blodfamilier, inkludert dine døtre, også er i fare. Dette er grunnen til at når det gjelder å håndtere den følelsesmessige byrden og den medisinske beslutningstaking av en brystkreftgentest, er det viktig at du har et medisinsk og personlig støttenettverk som du kan stole på for å holde deg fokusert på å holde deg sunn.
Hva skjer hvis et brystkreftgen er identifisert?
Noen kvinner som har en kjent genetisk risiko for brystkreft har valgt videre diagnostiske undersøkelser som bildebehandling og biopsi. Og noen kvinner har til og med tatt de mer drastiske skrittene for å foreta kirurgisk behandling, selv uten kreft.
Kvinner med brystkreft gener har hatt prosedyrer som mastektomi (fjerning av brystene), oophorektomi (fjerning av eggstokkene) eller hysterektomi (fjerning av uterus) fordi noen brystkreftmutasjoner også er forbundet med økt risiko for eggstokk eller livmorhalskreft.
Med alt dette i bakhodet blir det klart at beslutninger om ytterligere diagnose og videre behandling er svært komplekse og livsforandrende og krever innspilling og råd fra erfarne medisinske fagfolk som har sett resultatene av kreft, samt resultatene av behandlingen.
Hva skjer hvis ingen brystkreftgen er identifisert?
Det er ikke klart nøyaktig hvordan og hvorfor brystkreft oppstår. På dette tidspunkt er de fleste brystkreftene ikke forbundet med en genetisk mutasjon eller med en familiær, arvelig komponent. Mange kvinner som utvikler brystkreft er de første i deres familier å ha sykdommen.
Det er mange forskjellige typer brystkreft, som medulær karsinom, papillært karcinom, ductal karsinom og andre. Hver av disse typene virker annerledes ved en mikroskopisk undersøkelse, og det er høyst sannsynlig at hver type har en annen årsak. Faktisk er det svært sannsynlig at det er flere årsaker selv for hver enkelt type brystkreft. Noen risikofaktorer inkluderer røyking, eksponering for hormonbehandling og fedme.
Derfor er det svært viktig å ikke ta en normal test som en forsikring om at du ikke er i fare for å utvikle brystkreft. Den anbefalte screeningen for brystkreft gjelder fortsatt for deg selv om du har en normal genetisk test.
Flere måter å skjermen på
Det er viktig å vite at selv om du ikke har noen av de genene som er kjent for å være assosiert med brystkreft, kan du fortsatt utvikle tilstanden.Brystprøver, mammogrammer og selvkontroller er blant de mest pålitelige måtene å skjerme for brystkreft.
Selvkontroller er selvstyrte brystundersøkelser som anbefales å bli gjort hjemme to uker etter menstruasjonssyklusen eller omtrent en gang i måneden hvis du har hatt overgangsalder. Under en selvkontroll, føler du at brystene skal sjekke om klumper, herding, smerte, følsomhet og endringer i brystets konsistens eller utseende..
Du kan lære å gjøre selvkontroll ved å følge instruksjoner som legen din kan gi deg. Nøkkelen er å undersøke brystene dine, så vel som området under armene dine og lymfeknuter. Du bør bruke dine bare hender til å undersøke dine egne bryster, og du bør også se på dem for å sikre at det ikke er blødning, blåmerker, utslipp, utslett, fargeendringer, dimpling eller forandring i brystets form.
Legen din kan også undersøke brystene dine ved årlig kontroll. Din egen selvundersøkelse skiller seg fra legen din, fordi du kan oppdage endringer i dine egne bryst, mens legen din kan oppdage variasjoner fra hva en typisk brystundersøkelse bør være.
Mammogrammer er bildebehandlingstester som er spesielt utviklet for å undersøke brystene. America Cancer Society anbefaler at du starter dem i en alder av 45 år. Mammogrammer er screening tester som kan identifisere abnormiteter i brystvev. Hvis du har noen unormaliteter som er identifisert på et mammogram, kan du trenge en oppfølgingsavbildningstest eller en biopsi for bedre å undersøke abnormiteten mer detaljert.
Et ord fra Verywell
Idéen om hjemme-gen testing for noen sykdom kan virke tiltalende. Når du har tilgang til en test som kan forutsi sjansene for å få en alvorlig sykdomslignende brystkreft, er det vanskelig å ikke ta den muligheten. Men på dette tidspunktet kan hjemme-testen bare identifisere noen av de mange brystkreftgenene. Det ville ikke være overraskende om mer grundig genetisk testing for brystkreft og andre sykdommer blir lett tilgjengelig for forbrukerne i de kommende årene.
Hvis du eller din kjære planlegger å ta en hjemme-genetisk test for brystkreft, vet du at det å ta ansvar for din egen helse er et styrkende skritt. Å vite så mye du kan om din sykdomsrisiko, er den beste måten å planlegge din egen helsetjeneste på. Bare vær oppmerksom på at du trenger medisinsk, sosial og emosjonell støtte hvis testen viser seg at du har brystkreftgenet.
Vær også oppmerksom på at negativt testresultat (en rapport som du ikke har genet) ikke bør tas som forsikring om at du aldri vil få brystkreft. Du trenger fortsatt å få screeningstester for brystkreft, selv om resultatene dine ikke viser genet.
