Hva du bør vite om primær ciliary dyskinesi (PCD)
Primær ciliary dyskinesi (PCD) er en sjelden genetisk lidelse som rammer ca. 1 av 16.000 mennesker. Cilia er hårlignende strukturer som linje visse deler av kroppen som eustachianrøret og luftrøret. Cilia tjener en viktig funksjon ved å bevege slim og annet fremmedlegemer vekk fra organer som skal fjernes fra kroppen. I PCD virker cilia ikke lenger normalt, noe som medfører en forsinkelse i fjerning av rester som øker risikoen for infeksjon. I PCD er organene i magen og brystet i sin normale stilling.
Det finnes også undertyper av PCD som Kartagener syndrom (situs inversus totalis), som har PCD, men har også kjennetegn ved å ha organer på motsatt side av kroppen. For eksempel i stedet for milten som ligger på venstre side av kroppen, er den på høyre side av kroppen. Andre organer som vanligvis påvirkes av Kartageners syndrom, omfatter: hjerte, lever og tarm. Kartagener syndrom er enda mer sjeldent med en forekomst på rundt 1 av 32.000 mennesker.
Risikofaktorer for primær ciliary dyskinesi
Primær ciliary dyskinesi er ikke en smittsom lidelse. Du kan bare arve PCD når du blir født dersom begge foreldrene dine enten har denne lidelsen eller er bærere av uorden. Det er vanlig å være bærer av PCD fordi den har en autosomalt resessivt mønster av arv. Dette betyr at hvis en forelder gir deg genet som er ansvarlig for PCD, men din andre forelder ikke gir deg genet, vil du ikke arve PCD, men være kjent som en bærer.Det er flere genforstyrrelser som kan forårsake PCD, men du kan ikke for tiden diagnostisere bærere av primær ciliary dyskinesi. Ethvert gen som påvirker cilia-proteiner kan potensielt føre til PCD. Mutasjoner til proteiner assosiert med cilia kan redusere, øke eller stoppe den bølgelignende bevegelsen assosiert med normal ciliarfunksjon. Endringer i funksjonen av cilia kan forårsake følgende symptomer relatert til primær ciliary dyskinesi:
- kronisk nesestopp, rhinitt eller sinusinfeksjoner
- kronisk otitis media (øreinfeksjoner) eller hørselstap
- infertilitet
- hyppige luftveisinfeksjoner som lungebetennelse
- hoste
- atelektase (kollapset lunge)
Diagnostisering av primær ciliary dyskinesi
Legen din kan ikke automatisk se etter primær ciliary dyskinesi, da symptomene kan relateres til mange lidelser som kan ses hos både barn og voksne. Når situs inversus totalis (organer plassert unormalt på motsatte sider av kroppen) blir lagt merke til, kan diagnosen være enkel. Men når organplassering er normal, må legen din utføre ytterligere test. Genetisk testing er en av de viktigste metodene som brukes til å diagnostisere PCD, men det er to vanlige metoder som brukes til å visuelt vurdere problemer med cilia: elektron- og videomikroskopi. Forskjellen mellom de to testene er den type mikroskop som brukes. Begge testene krever at legen din tar en prøve fra enten nesehulen eller luftveien for å analysere under et mikroskop.Stråling festet til små partikler, også kjent som radioaktivt merkede partikler, kan inhaleres. Legen din vil da måle hvor mange av partiklene som kommer tilbake ved utånding. Når færre enn forventede partikler kommer tilbake, kan ciliarproblemer mistenkes. Legen din kan også ha deg inhalerer nitrogenoksid. Denne testen er ikke godt forstått, men når du puster ut mindre enn normalt, kan PCD være mistenkt.
Normalt fungerende cilia er også nødvendig for et sunt reproduksjonssystem. På grunn av nivået av dysfunksjon av cilia i reproduktive tarmkanalen, semen analyse kan også vise seg nyttig ved diagnostisering av PCD hos voksne. Spermieprøven analyseres deretter under et mikroskop.
Gullstandarden for testing er elektronmikroskopi. Dette kan tydelig definere hvorvidt de er strukturelle og funksjonelle abnormiteter med cilia. Din ENT kan ta et utvalg fra enten nesen eller luftveiene for å få en prøve for denne testen. Genetisk testing kan være diagnostisk, men kun ca. 60 prosent av tilfellene av PCD har identifisert genetisk koding identifisert.
Behandling av primær ciliary dyskinesi
Det er ingen kur mot primær ciliary dyskinesi. Behandling er relatert til behandling av symptomer og forsøk på å forebygge infeksjon. For å forhindre øreinfeksjoner, vil din ENT sannsynligvis plassere ørerør slik at ørene dine kan tappe inn i øregangen, siden transport gjennom eustachianrøret er svekket. Andre behandlinger kan omfatte hyppige nasalvask og antiinflammatoriske nesesprayer.Behandling av pusteproblemer fokuserer på å forbedre din evne til å hoste. Siden nedsatt cilia reduserer evnen til å eliminere slim i luftveiene, hjelper hoste å hjelpe kroppen din ved å bevege slim ut av luftveien. For å oppnå dette kan du bli foreskrevet:
- Brystfysioterapi - mekaniske enheter eller håndteknikker for å oppmuntre hoste
- Øvelse - kardioutøvelse gjør at du puster tyngre som bidrar til å mobilisere sekreter i luftveien
- Medikamenter - bronkodilatatorer og antiinflammatoriske midler bidrar til å redusere hevelse og å åpne luftveiene for å hjelpe deg med å hoste opp eller flytte noen slim.
