Kattøyesyndrom Symptomer og årsaker

Kattøyesyndrom (CES, også kjent som Schmid-Fraccaro syndrom), er en tilstand forårsaket av en kromosomal abnormitet og er oppkalt etter den kattlignende øyeformen det forårsaker. CES er resultatet av en genetisk defekt i kromosom 22, som forårsaker et ekstra kromosomfragment.

Forekomst av kattøysyndrom

Kattøyesyndrom påvirker både menn og kvinner og er beregnet å forekomme hos 1 av 50 000 til 1 av 150 000 individer. Hvis du har CES, er du mest sannsynlig den eneste i familien din for å få tilstanden siden det er en kromosomal abnormitet i motsetning til et gen.

symptomer

Hvis du eller barnet ditt har CES, kan du oppleve et bredt spekter av symptomer. Om lag 80 prosent til 99 prosent av personer med kattøyesyndrom har følgende tre symptomer til felles:

• Små vekst av hud (merker) på ytre ører
• Depresjoner i huden (pits) av ytre ører
• Et fravær eller obstruksjon av anus (anal atresi)

Andre, vanligere, symptomer på Schmid-Fraccaro syndrom inkluderer:

• Fraværet av vev fra den fargede delen av ett eller begge øyne (iris coloboma)
• Medfødte hjertefeil
• Rib abnormaliteter
• Nedadgående skrååpninger mellom øvre og nedre øyelokk
• Feil i urinveiene eller nyrene
• Kortvokst
• Ganespalte
• Bredt sett øyne
• Intellektuell funksjonshemming

Det er andre mindre vanlige fødselsskader, som også er notert som en del av tilstanden.

Fører til

Ifølge den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD) er den eksakte årsaken til kattøyesyndrom ikke helt forstått. I noen tilfeller synes kromosomal abnormitet å oppstå tilfeldig på grunn av en feil i hvordan en forelders reproduktive celler deler seg. I disse tilfellene har foreldrene dine normale kromosomer. I andre tilfeller ser det ut til at det er en balansert translokasjon i en av foreldrene dine.
Translokasjoner oppstår når deler av visse kromosomer avbrytes og omorganiseres, noe som resulterer i forskyvning av genetisk materiale og et forandret sett med kromosomer. Hvis en kromosomal omlegging er balansert, noe som betyr at den består av et endret, men balansert sett med gener, er det vanligvis ufarlig for transportøren. Men hvis du har CES, kan din kromosomale omlegging øke risikoen for å overføre din unormale kromosomale utvikling til barna dine.
I noen tilfeller kan en forelder av et berørt barn ha markørkromosomet i noen av kroppens celler og i noen tilfeller manifestere visse, muligens milde egenskaper av lidelsen. Bevis indikerer at denne kromosomale abnormiteten kan overføres gjennom flere generasjoner i noen familier; Som nevnt ovenfor kan imidlertid uttrykk for tilknyttede funksjoner variere. Som et resultat kan bare de som har flere eller alvorlige funksjoner, identifiseres.
Kromosomanalyse og genetisk rådgivning kan anbefales for foreldre til et berørt barn for å bekrefte eller utelukke forekomsten av visse abnormiteter som involverer kromosom 22 og for å evaluere tilbakefallsrisiko.

Diagnose og behandling

Hvis du har kattøyesyndrom, betyr det at du ble født med det. Vanligvis vil legen din diagnostisere deg eller barnet ditt basert på symptomene du har. Genetisk testing, som en karyotype, kan bekrefte tilstedeværelsen av den spesifikke genetiske defekten i kromosom 22-tripling eller firedobling av deler av kromosomet som er knyttet til CES.
Hvordan CES behandles er basert på symptomene du eller barnet ditt har. Noen barn kan trenge operasjoner for å reparere fødselsskader i anus eller hjerte. De fleste med kattøyesyndrom har en gjennomsnittlig forventet levetid med mindre de har livstruende fysiske problemer som en alvorlig hjertesvikt.