Hva du bør vite om Tetralogy of Fallot
Hva er Tetralogy of Fallot?
Tetralogi av Fallot er en kombinasjon av fire hjerteanatomiske defekter, som beskrevet Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot i 1888. Disse er:- pulmonal arterie stenose (innsnevring av lungearterien)
- stor ventrikulær septaldefekt (et hull i veggen mellom høyre og venstre ventrikkel)
- avvik fra aorta mot høyre ventrikel
- høyre ventrikulær hypertrofi (muskelfortykkelse)
Normal hjertefunksjon
For å "få" TOF, er det nyttig først å vurdere hvordan hjertet vanligvis fungerer. (Les her om hjertets kamre og ventiler.) Oksygenfattig, "brukt" blod fra hele kroppen vender tilbake til hjertet gjennom venene, og går inn i høyre atrium og deretter til høyre ventrikel. Høyre ventrikel pumper blodet gjennom lungearterien til lungene, der det er fylt med oksygen. Det nå oksygenerte blodet vender tilbake til hjertet gjennom lungene og går inn i venstre atrium, og deretter venstre ventrikkel. Venstre ventrikkelen (hovedpumpekammeret) pumper det oksygenerte blodet i hovedarterien (aorta) og ut til kroppen. Vær også oppmerksom på at de høyre og venstre ventrikkene vanligvis er skilt fra hverandre av en muskelmur som kalles ventrikulær septum.Hvorfor Tetralogy of Fallot forårsaker problemer
For å forstå TOF, trenger du virkelig å forstå bare to (ikke fire) viktige trekk ved denne tilstanden. For det første mangler en stor del av ventrikulær septum i TOF (en såkalt ventrikulær septaldefekt). Resultatet av denne septaldefekten er at høyre og venstre ventrikler ikke lenger oppfører seg som to separate kamre; i stedet fungerer de til en viss grad som en stor ventrikel. Oksygenfattig blod som kommer tilbake fra kroppen, og oksygenrikt blod som kommer tilbake fra lungene, blandes sammen i denne ventrikelen.For det andre, fordi det funksjonelt er det bare en stor ventrikel, når den ventrikel kontrakterer, er pulmonal arterien og aorta i hovedsak "konkurrerende" for blodstrøm. Og fordi i TOF er det en viss mengde stenose (innsnevring) av lungearterien, mottar aorta vanligvis mer enn sin andel.
Hvis du har bodd med forklaringen så langt, bør det være fornuftig for deg at nøkkelen til TOF er graden av stenose tilstede i lungearterien. Hvis det er en stor grad av pulmonal arterieobstruksjon, så når den "enkle" ventrikelen trekker seg, kommer en stor del av det pumpede blodet inn i aorta, og relativt lite kommer inn i lungearterien. Dette betyr at relativt lite blod kommer til lungene og blir oksygenert; Det sirkulerende blodet er da oksygenfattig, en farlig tilstand som kalles cyanose. Så, de mest alvorlige tilfellene av TOF er de som lungearterose stenose er størst.
Hvis lungearterie stenose ikke er veldig alvorlig, blir en rimelig mengde blod pumpet til lungene og blir oksygenert. Disse personene har mye mindre cyanose, og tilstedeværelsen av TOF kan bli savnet ved fødselen.
Et velkjent trekk ved TOF, sett hos mange barn med denne tilstanden, er at graden av pulmonal arterie stenose kan variere. I disse tilfellene kan cyanose komme og gå. Cyanotiske episoder kan forekomme, for eksempel når en baby med TOF blir agitert eller begynner å gråte, eller når et eldre barn med TOF trener. Disse "staver" av cyanose blir ofte kalt "tet spells" eller hypercyanotic magi. Disse staver av cyanose kan bli ganske alvorlige, og kan kreve akutt medisinsk behandling.
Symptomer på tetralogi av fallot
Symptomene er i stor grad avhengig av graden av obstruksjon som er tilstede i lungearterien, som vi har sett. Når fast lungearterieobstruksjon er alvorlig, ses dyp cyanose hos nyfødte (en tilstand som pleide å bli kalt en "blå baby"). Disse spedbarnene har umiddelbar og alvorlig nød, og krever akutt behandling.Barn som har moderat obstruksjon av lungearterien, blir ofte diagnostisert på et senere tidspunkt. Legen kan høre hjertemormer og ordreforsøk; eller foreldrene kan legge merke til hypercyanotiske staver når barnet blir agitert. Andre symptomer på TOF kan omfatte problemer med fôring, manglende utvikling normalt og dyspné.
Eldre barn med TOF lærer ofte å kne seg for å redusere sine symptomer. Squatting øker motstanden i blodkarene, noe som medfører at blodet strømmer i aorta, og dirigerer dermed mer av hjertets blod inn i lungesirkulasjonen. Dette reduserer cyanose hos personer med TOF. Noen ganger blir barn med TOF først diagnostisert når foreldrene nevner deres hyppige hukommelse med en lege.
Symptomene på TOF-cyanose, dårlig treningstoleranse, tretthet og dyspné har en tendens til å forverres som tiden går. I det store flertallet av personer med TOF, er diagnosen gjort i tidlig barndom, selv om den ikke blir gjenkjent ved fødselen.
Hos mennesker hvis TOF bare inneholder mindre lungearterie-stenose, kan ikke staver av cyanose forekomme i det hele tatt, og år kan passere før en diagnose er utført. Noen ganger kan TOF ikke bli diagnostisert til voksen alder. Til tross for mangel på alvorlig cyanose, må disse menneskene fortsatt behandles, siden de ofte utvikler betydelig hjertesvikt ved tidlig voksen alder.
Hva forårsaker Tetralogy of Fallot?
Som det er tilfellet med de fleste former for medfødt hjertesykdom, er årsaken til TOF ikke kjent. TOF forekommer med høyere frekvens hos barn med Downs syndrom og med visse andre genetiske abnormiteter. Utseendet til TOF er imidlertid nesten alltid sporadisk i naturen og er ikke arvet. TOF har også vært assosiert med mors rubella, dårlig maternæring eller alkoholbruk, og en mors alder på 40 år eller mer. Mesteparten av tiden er imidlertid ingen av disse risikofaktorene tilstede når en baby er født med TOF.Diagnostiserende tetralogi av fallot
Når et hjerteproblem er mistenkt, kan diagnosen TOF bli laget med et ekkokardiogram eller en hjertemessig MR, hvorav en vil avdekke den unormale hjerteanatomien. En hjertekateterisering er også ofte nyttig for å klargjøre hjerteanatomien før kirurgisk reparasjon.Behandling av tetralogi av fallot
Behandlingen av TOF er kirurgisk. Nåværende praksis er å utføre korrigerende kirurgi i løpet av det første år av livet, ideelt mellom tre og seks måneder. "Korrigerende kirurgi" i TOF betyr å lukke den ventrikulære septaldefekten (dermed separerer høyre side av hjertet fra venstre side av hjertet) og lindrer lungearterieobstruksjonen. Hvis disse to tingene kan oppnås, kan blodstrømmen gjennom hjertet i stor grad normaliseres.I tilfeller der det er alvorlig angst ved fødselen, kan det være nødvendig med en form for palliativ kirurgi for å stabilisere barnet til han eller hun er sterk nok til korrigerende kirurgi. Palliativ kirurgi innebærer generelt å skape en shunt mellom en av de systemiske arteriene (vanligvis en subklavisk arterie) og en av lungearteriene, for å gjenopprette en viss mengde blodsirkulasjon til lungene.
Hos eldre individer diagnostisert med TOF, anbefales korrigerende kirurgi også, selv om den kirurgiske risikoen er høyere hos eldre enn hos små barn.
Med moderne teknikker kan korrigerende kirurgi for TOF utføres med en dødelighetsrisiko på bare 0 til 3 prosent hos spedbarn og barn. Kirurgisk dødelighet for TOF-reparasjon hos voksne kan imidlertid være høyere enn 10 prosent. Heldigvis er det veldig uvanlig at TOF blir "savnet" i dag i voksen alder.
Hva er den langsiktige utfallet av Tetralogy of Fallot?
Uten kirurgisk reparasjon lever nesten halvparten av personer med TOF i løpet av få år med fødsel, og svært få (selv de med "mildere" former for mangelen) lever for å være 30.Etter tidlig korrigerende kirurgi er langsiktig overlevelse nå utmerket. Det store flertallet av mennesker med korrigert TOF overlever godt inn i voksen alder. Fordi moderne kirurgiske teknikker bare er noen tiår gamle, vet vi fortsatt ikke hva deres ultimate gjennomsnittlige overlevelse vil være. Men det blir vanlig for kardiologer å se pasienter med TOF i deres sjette og til og med syvende tiår av livet.
Likevel er hjerteproblemer ganske vanlig hos voksne med reparert TOF. Lungeventiloppfylling, hjertesvikt og hjertearytmi (spesielt atriefakykardi og ventrikulær takykardi) er de hyppigste problemene som oppstår som årene går forbi. Derfor må alle som har korrigert TOF, være under behandling av en kardiolog som kan evaluere dem regelmessig, slik at eventuelle hjerteproblemer som senere utvikler seg, kan håndteres aggressivt.
