Tegn og symptomer på galaktosemi

Siden galaktosemi er en sjelden arvelig forstyrrelse, er symptomene og behandlingen i stor grad ukjent for publikum. Det forekommer hos omtrent 1 av 65 000 fødsler i USA. Med denne anmeldelsen forbedrer du forståelsen av tilstanden der barn ikke klarer å bryte ned og bruke sukkergalaktosen.

Hva er galaktose?

Selv om mange foreldre aldri har hørt om galaktose, er det faktisk et veldig vanlig sukker, som sammen med glukose, blir det laktose. De fleste foreldre har hørt om laktose, sukkeret funnet i morsmelk, kumelk og andre former for animalsk melk.
Galaktose brytes ned i kroppen av enzymet galaktose-1-fosfat uridylyltransferase (GALT). Uten GALT, galaktose og nedbrytningsprodukter av galaktose, inkludert galaktose-1-fosfatgalaktitol og galaktonat, oppbygges og blir giftige inne i celler.

symptomer

Hvis det gis melk eller melkeprodukter, kan en nyfødt eller spedbarn med galaktosemi utvikle tegn og symptomer som inkluderer:

Dårlig mating
Oppkast
gulsott
Dårlig vektøkning
Unnlatelse av å gjenvinne fødselsvekt, som vanligvis skjer når en nyfødt er to uker gammel
apati
irritabilitet
beslag
Katarakt
En forstørret lever (hepatomegali)
Lavt blodsukker (hypoglykemi)

For en nyfødt med klassisk galaktosemi, kan disse symptomene begynne innen dager etter at du begynte å amme eller drikke en kumelkbasert babyformel. Heldigvis går disse tidlige galaktosemi symptomene vanligvis bort når barnet er startet på galaktosfri diett dersom diagnosen blir gjort tidlig.

Diagnose

De fleste barn med galaktosemi er diagnostisert før de utvikler mange galaktosemi symptomer fordi tilstanden er hentet på nyfødte screening tester som er gjort når barnet er født. Alle 50 stater i USA tester nyfødte for galaktosemi.
Hvis galaktosemi er mistenkt basert på en nyfødt screeningstest, vil det bli gjort bekreftende test for nivåer av galaktose-1-fosfat (gal-1-p) og GALT. Hvis spedbarnet har galaktosemi, vil gal-1-p være høyt og GALT vil være svært lavt.
Galaktosemi kan også diagnostiseres prenatalt ved bruk av korionisk villusbiopsi eller amniocentese tester. Barn som ikke er diagnostisert av nyfødte screeningstester og har symptomer kan mistenkes for å ha galaktosemi hvis de har noe kjent som "reduserende stoffer" i urinen.

typer

Det er faktisk to typer galaktosemi, avhengig av et barns nivå av GALT. Barn kan ha klassisk galaktosemi, med en fullstendig eller nesten fullstendig mangel på GALT. De kan også ha delvis eller variant galaktosemi, med delvis GALT-mangel.
I motsetning til spedbarn med klassisk galaktosemi, har spedbarn med variant galaktosemi, inkludert Duarte-varianten, vanligvis ingen symptomer.

behandlinger

Det er ingen kur mot klassisk galaktosemi; I stedet behandles barn med et spesielt galaktosefri diett der de unngår all melk og melkholdige produkter så mye som mulig for resten av livet. Dette inkluderer:

Morsmelk
Kulens melkbaserte babyformel
Kumelk, geitemelk eller tørrmelk
Margarine, smør, ost, iskrem, melkk sjokolade eller yoghurt
Matvarer som inneholder ikke-tørrstoff, tørrmelk, kasein, natriumkaseinat, valle, vallefaststoffer, ostemasse, laktose eller galaktose på listen over ingredienser

I stedet bør nyfødte og spedbarn drikke en soyabasert babyformel, som Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance eller Nestle Good Start Soy Plus. Hvis barnet ditt ikke tolererer en soyformel, kan en elementær formel, som for eksempel Nutramigen eller Alimentum, brukes i stedet. Disse formlene har imidlertid små mengder galaktose.
Eldre barn kan drikke en melkesubstitutt laget av isolert soya protein (Vitamite) eller en risdrink (Rice Dream). Barn med galaktosemi må også unngå andre matvarer som er høye i galaktose, inkludert lever, noen frukter og grønnsaker og visse tørkede bønner, spesielt garbanzo bønner.
En registrert diettist eller pediatrisk metabolsk spesialist kan hjelpe deg med å finne ut hvilke matvarer som skal unngås hvis barnet ditt har galaktosemi. Denne spesialisten kan også sørge for at barnet ditt får nok kalsium og andre viktige mineraler og vitaminer. I tillegg kan gal-1-p-nivåer følges for å se om et barns diett har for mye galaktose i den.

Kontroversielle diettbegrensninger

De diettbegrensninger av barn med variant galaktosemi er mer kontroversielle. En protokoll innebærer å begrense melke- og melkeholdige produkter, inkludert morsmelk, for det første år av livet. Etter det ville noen galaktose bli tillatt i kostholdet når barnet er ett år gammelt.
Et annet alternativ er å tillate en ubegrenset diett og se etter en forhøyelse av gal-1-p nivåer. Selv om det fremstår som forskning som fortsatt gjøres for å se hvilket alternativ som er best, kan foreldrene være forsikret om at en liten studie viste at kliniske og utviklingsresultater opptil ett år var gode hos barn med Duarte-variant galaktosemi, både hos de som praktiserte diett begrensning og de som ikke gjorde det.

Hva du trenger å vite

Siden galaktosemi er en autosomal recessiv lidelse, hvis to foreldre er bærere av galaktosemi, vil de ha 25 prosent sjanse for å ha et barn med galaktosemi, en 50 prosent sjanse for å ha et barn som er bærer for galaktosemi og en 25 prosent sjanse å ha et barn uten noen av gener for galaktosemi. Foreldre til et barn med galaktosemi vil vanligvis bli tilbudt genetisk rådgivning hvis de planlegger å få flere barn.
Ubehandlede nyfødte med galaktosemi har økt risiko for E coli septikemi, en livstruende blodinfeksjon. Videre kan barn med klassisk galaktosemi være i fare for kort statur, læringskompetanse, gang- og balanseproblemer, tremor, tale- og språkforstyrrelser og tidlig eggstokkesvikt.