Arthrogryposis årsaker, symptomer, behandling og prognose

Arthrogryposis eller arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er navnet gitt til en gruppe lidelser preget av utvikling av flere leddkontrakter gjennom hele kroppen. En kontraktur er en tilstand hvor en ledd blir stiv og fast i en bøyd eller rett stilling, noe som medfører begrensninger i bevegelsen av den felles.
Tilstanden utvikler seg før fødselen (det er en medfødt defekt) og i USA forekommer det om en gang per hver 3.000 levendefødte, som påvirker både menn og kvinner med alle etniske bakgrunner.
Flere enn en kroppsdel må bli påvirket for at lidelsen skal refereres til som arthrogryposis. Hvis en medfødt kontraktur forekommer bare i ett område av kroppen (for eksempel føttene, en tilstand som kalles clubfoot) så er det en isolert medfødt kontraktur og ikke arthrogryposis.
Når to eller flere forskjellige områder av kroppen er påvirket av arthrogryposis, kan tilstanden refereres til som arthrogryposis multiplex congenita (AMC), og noen ganger brukes begge navnene utvekslingsmessig. Det er mer enn 150 typer AMC, med amyoplasi som den vanligste og står for mer enn 40% av alle AMC-tilfeller.

Vanlige årsaker til Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis er vanligvis forårsaket av reduserte fosterbevegelser i livmoren. Fosteret trenger bevegelse i lemmer for å utvikle muskler og ledd. Hvis leddene ikke beveger seg, utvikler ekstra bindevev rundt leddet og fester det på plass. Noen av årsakene til reduserte fosterbevegelser er:

Malformasjoner eller funksjonsfeil i sentralnervesystemet (vanligste årsak), som spina bifida, hjernevansdannelser eller spinal muskulær atrofi
En arvelig nevromuskulær lidelse som myotonisk dystrofi, myasthenia gravis eller multippel sklerose
Maternal infeksjoner under graviditet som tysk meslinger (rubella) eller rubeola
Maternalfeber over 39C (102,2F) i lengre periode, eller økt mors kroppstemperatur forårsaket av langvarig bløtlegging i boblebad
Maternal eksponering for stoffer som kan skade fosteret, for eksempel narkotika, alkohol, eller en anti-beslagsmedisin som kalles fenytoin (Dilantin)
For lite fostervann eller kronisk lekkasje av fostervann, kan føre til redusert plass for fosteret å bevege seg rundt

Symptomer på AMC

De spesielle felleskontraktene som finnes i et spedbarn med arthrogryposis varierer fra barn til barn, men det er flere vanlige egenskaper:

Bena og armene er påvirket, med håndledd og ankler som deformert mest (tenk på fosteret foldet opp i livmoren, så låst i den posisjonen)
Leddene i bena og armer kan ikke være i stand til å bevege seg i det hele tatt
Muskler i bena og armer er tynne og svake eller til og med fraværende
Hofter kan være dislocated

Noen spedbarn med arthrogryposis har ansiktsdeformiteter, en krumning i ryggraden, kjønnsdeformiteter, hjerte- og respiratoriske problemer og huddefekter.

Behandling av Arthrogryposis Multiplex Congenita

Det er ingen kur mot arthrogryposis, og behandling er rettet mot spesifikke symptomer som et individ kan oppleve. For eksempel kan tidlig kraftig fysioterapi hjelpe til med å strekke ut de sammentrukne leddene og utvikle de svake musklene. Splinter kan også hjelpe strekke leddene, spesielt om natten. Ortopedisk kirurgi kan også være i stand til å lindre eller korrigere fellesproblemer.
Skanning med ultralyd eller databehandling (CT) kan identifisere eventuelle uregelmessigheter i sentralnervesystemet. Disse kan eller ikke krever kirurgi for å behandle. Medfødte hjertefeil må kanskje repareres.

Prognose for AMC

Levetiden til et individ med arthrogryposis er vanligvis normalt, men kan endres ved hjertefeil eller problemer med sentralnervesystemet. Generelt er prognosen for barn med amyoplasi bra, selv om de fleste barn trenger intensiv behandling i mange år. Nesten to tredjedeler kan til slutt gå (med eller uten bøyler) og gå på skole.