Cystinose Symptomer og Behandling

Cystinose er en arvelig forstyrrelse av kromosom 17 hvor aminosyren cystin ikke transporteres riktig ut av kroppens celler. Dette forårsaker vev og organ skade gjennom hele kroppen. Symptomene på cystinose kan begynne i alle aldre, og det påvirker både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn. Det er bare rundt 2000 kjente individer med cystinose i verden.
Genet for cystinose (CTNS) er arvet på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at for å få et barn til å arve sykdommen, må begge foreldrene være bærere av CTNS-genet, og barnet skal arve to kopier av det defekte genet, en fra hver forelder.

symptomer

Symptomene på cystinose varierer avhengig av hvilken form for sykdommen som er tilstede. Symptomene kan variere fra mild til alvorlig, og de kan utvikles over tid.

• Infantil nefropatisk cystinose - Dette er den vanligste og mest alvorlige formen for cystinose, hvor symptomene begynner i barndom, ofte før 1 år. Barn med denne typen cystinose har ofte kort statur, endringer i retina (retinopati), lysfølsomhet (fotofobi), oppkast, tap av appetitt og forstoppelse. De utvikler også nedsatt nyrefunksjon kjent som Fanconi syndrom. Symptomer på Fanconi syndrom inkluderer overdreven tørst (polydipsi), overdreven urinering (polyuria) og lavt blodkalium (hypokalemi).
• Senest utbrudd (også kalt intermediær, ung eller ung) nefropatisk cystinose - I dette skjemaet blir symptomer vanligvis ikke diagnostisert før 12 år, og sykdommen utvikler seg sakte over tid. Cystinkrystaller er tilstede i hornhinnen og konjunktiva i øyet og i beinmarg. Nyrerfunksjonen er svekket, og personer med denne form for cystinose kan også utvikle Fanconi syndrom.
• Voksne (godartet eller ikke-nypropatisk) cystinose - Denne form for cystinose begynner i voksen alder og resulterer ikke i nedsatt nyre. Cystinkrystaller samler seg i hornhinnen og øyet i øyet, og lysfølsomhet (fotofobi) er tilstede.

Diagnose

Diagnose av cystinose bekreftes ved å måle nivået av cystin i blodceller. Andre blodprøver kan sjekke for ubalanser i kalium og natrium, og nivået av cystin i urinen kan kontrolleres. En øyelege vil undersøke øynene for endringer i hornhinnen og netthinnen. En nyrevevsprøve (biopsi) kan undersøkes under et mikroskop for cystinkrystaller og for destruktive endringer i nyreceller og strukturer

Behandling

Legemiddelet cysteamin (Cystagon) bidrar til å eliminere cystin fra kroppen. Selv om det ikke kan reversere skader som allerede er gjort, kan det bidra til å bremse eller forhindre ytterligere skade fra forekomsten. Cysteamin er veldig gunstig for personer med cystinose, særlig når de begynner tidlig i livet. Personer med fotofobi eller andre øye symptomer kan bruke cysteamin øyedråper direkte til øynene.
På grunn av nedsatt nyrefunksjon kan barn og ungdom med cystinose ta mineraltilskudd som natrium, kalium, bikarbonat eller fosfat, så vel som vitamin D. Hvis nyresykdommen utvikler seg over tid, kan en eller begge nyrer fungere dårlig eller ikke alle. I dette tilfellet kan en nyretransplantasjon være nødvendig. Den transplanterte nyren påvirkes ikke av cystinose. De fleste barn og ungdom med cystinose får regelmessig omsorg fra en narkrolog for barn (nyredoktor).
Barn som har problemer med å vokse kan få behandling med veksthormon. Barn med infantil form av cystinose kan ha problemer med å svelge, oppkast eller magesmerter. Disse barna må evalueres av en gastroenterolog og kan kreve tilleggsbehandlinger eller medisiner for å kontrollere sine symptomer.