Hvordan muskeldystrofi diagnostiseres

Å få en nøyaktig muskeldystrofi diagnose er en av utfordringene tilstanden presenterer. Vanligvis er muskeldystrofi forårsaket av et fravær eller dysfunksjon av et protein som kalles dystrofin, som fungerer ved å skape en bro mellom muskelfibrene og det omkringliggende området, som bidrar til å overføre muskelkontraksjonene dine til tilstøtende områder. Når dette proteinet ikke virker ordentlig eller er fraværende, oppstår muskelsvikt og svakhet. Testing for dette proteinet, blant annet tester, hjelper til med å diagnostisere muskeldystrofi.
En analyse av symptomer bidrar også til å skille mellom de ni forskjellige typer muskeldystrofi. De er differensiert av deres kliniske presentasjon.

Selvkontroll / hjemme-test

Den første diagnosen muskeldystrofi blir vanligvis gjort når symptomene oppstår. Ta merke til hvordan kroppen din er i arbeid og endring - kan føre til at du mistenker muskeldystrofi.
Duchenne muskeldystrofi, den vanligste typen, har et bestemt sett med symptomer som fører folk til den konklusjon at de kan ha sykdommen.
Disse symptomene kan omfatte:

• En svakhet i musklene rundt bekken, hofter og ben, noe som medfører vanskeligheter med å gå og bagasjen.
• Ung alder. Muskeldystrofi påvirker vanligvis barn, spesielt Duchenne eller Becker-typen.
• Vanskeligheter ved å stå og gå.
• Ustabil eller waddling gang.
• Kløhet og fallende ned.

Hvis du har noen av disse symptomene, er det viktig at du besøker legen din med en gang. Han eller hun kan utføre en klinisk undersøkelse og test for å bekrefte eller utelukke muskeldystrofi og komme i gang med den beste behandlingen for tilstanden din.

Muskeldystrofi Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF Muskeldystrofi er en genetisk sykdom og er arvet fra en av foreldrene dine. En familiehistorie av tilstanden er også en anelse om at sykdommen forårsaker symptomene dine.

Labs og tester

Når legen din har utført en klinisk vurdering av muskelsvikt, kan han eller hun bestille spesielle tester for å bekrefte diagnosen. Disse kan omfatte:

• Blodprøver. Spesifikke enzymer slippes ut i blodet når det er muskelavfall. Disse enzymene, kalt serumkreatinkinase og serum aldolase, kan tyde på at muskelavfall skjer gjennom muskeldystrofi.
• Genetisk testing. Siden muskeldystrofi er en arvelig tilstand, kan genetisk testing gjøres hos deg og dine foreldre for å avgjøre om det bestemte dystrofingenet er tilstede på ditt X-kromosom. Dette kan bekrefte en diagnose av muskeldystrofi.
• Styrketesting. Styrketest ved hjelp av en dynamometer kan gi en nøyaktig måling av styrken din og kan føre legen din til å bekrefte muskeldystrofi.
• Muskelbiopsi. En muskelbiopsi er en test hvor en liten del av muskelvevet ditt fjernes og undersøkes under et mikroskop. Undersøkelsen kan avsløre informasjon om de spesifikke gener og protein som forårsaker muskeldystrofi, noe som fører til en diagnose.
• Hjertetesting. Noen ganger kan muskeldystrofi påvirke hjerte muskelvev. Hjertetesting kan gjøres for å avgjøre om hjertet ditt er påvirket av tilstanden din.

• (EMG) testingElektromyogram. En EMG-test er gjort for å måle muskelfunksjonen. Redusert muskelfunksjon kan indikere muskeldystrofi.

Vanligvis er diagnosen muskeldystrofi ikke laget av en bestemt test eller måling; heller en rekke tester og din kliniske presentasjon brukes til å danne en nøyaktig diagnose av tilstanden din.

Imaging

Selv om diagnosen muskeldystrofi hovedsakelig er gjort ved klinisk undersøkelse, genetisk testing og blodprøver, kan legen din bestille en magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) test. Dette brukes til å evaluere muskelmasse og vev. Ofte som muskelavfall unna, er det erstattet av fettvev; en MR kan brukes til å evaluere dette.

Differensiell diagnose

Selv om du har svakhet i kroppen din (eller et område i kroppen din), betyr det ikke nødvendigvis at du har muskeldystrofi. Andre forhold kan også føre til muskel svakhet. Disse kan omfatte:

• Cervikal eller lumbal myelopati. Dette er svakhet forårsaket av komprimering av en perifer nerve i ryggraden.
• Neurologiske forhold. Andre nevromuskulære forhold kan forårsake svakhet. Disse kan omfatte multippel sklerose (MS) eller amyotrofisk lateral sklerose (ALS).
• Svakhet forårsaket av medisinering. Noen bivirkninger av medisiner kan forårsake muskelsmerter og svakhet. Legen din og apoteket kan bidra til å avgjøre om dette forårsaker svakhet.

Hvis du føler noen form for unormal muskelavfall eller svakhet, må du se legen din med det samme. Han eller hun kan utføre en omfattende undersøkelse og regle inn eller ut en diagnose av muskeldystrofi. På den måten kan du komme i gang med den beste behandlingen og ta vare på tilstanden din.
Hvordan behandles muskeldystrofi