Nyfødt screening for genetiske og metabolske lidelser

I mange genetiske og metabolske lidelser begynner symptomene ikke før dager eller uker etter at et spedbarn er født. Når symptomene oppstår, kan det allerede ha blitt gjort skade på nervesystemet, nyrene, synet, hørselen og andre kroppssystemer. Derfor er tidlig påvisning av disse alvorlige lidelsene hos alle spedbarn svært viktig. Diagnose og behandling av disse lidelsene kan redusere risikoen for sykdom, funksjonshemming og til og med død.

Begynnelsen av nyfødte screeninger

Ideen om å teste alle nyfødte barn for lidelser begynte på 1960-tallet med utvikling av en screeningstest for fenylketonuri, en metabolsk forstyrrelse. En metode for innsamling og transport av blodprøver på filterpapir ble utviklet som gjorde bredskjerm-screening kostnadseffektiv.
Siden da har mange flere blodprøver blitt utviklet, og nå kan et spedbarn bli testet for mer enn 30 forskjellige genetiske eller metabolske sykdommer. Ny teknologi ved bruk av tandem massespektrometri kan skjerme for mange lidelser ved å bruke bare noen få dråper av babyens blod.

Nyfødt screening i USA

Alle 50 stater i USA tilbyr nyfødte screeningstester, men ikke alle stater krever nyfødt screening ved lov. Selv om nyfødte kan screenes for så mange som 29 lidelser, krever bare 13 stater og District of Columbia alle 29 screenings. Ytterligere 27 stater krever mer enn 20 screeninger. Fem stater viser for 10 til 20 lidelser, og fem stater viser for færre enn 10 lidelser. En liste over screeningstester som tilbys av hver stat er tilgjengelig.
Hvert år avgir Dimes mars et nyfødt screening-rapport som analyserer nyfødte screeningskrav i USA. I 2007 bodde 90 prosent av alle babyer født i USA i stater som krevde screening for minst 21 sykdommer.
The March of Dimes anslår at 6,2 prosent av nyfødte i USA vil få screening for færre enn 10 lidelser. The March of Dimes jobber for å redusere denne forskjellen i nyfødt screening i landet, med målet om at alle babyer skal bli screenet for 20 eller flere lidelser innen 2008.

Nyfødt screening-rundt om i verden

Screening for disorders er en del av nyfødt helsetjenester i alle utviklede land. De fleste land ser på fenylketonuri, medfødt hypothyroidisme og cystisk fibrose. Mange skiller også på medfødt adrenal hyperplasi, galaktosemi og seglcelle sykdom, samt andre lidelser. US National Newborn Screening & Genetics Resource Center har lenker til internasjonale programmer for mer informasjon.

Hvordan testene er utført

Innenfor de første dagene av livet (mellom 24 timer og 7 dager etter fødselen), blir noen dråper blod tatt fra et spedbarnshæl (se bilde) og plassert på et spesielt kort. Papiret sendes til et laboratorium for testing. Resultatene fra blodprøven sendes til spedbarns barnelege. Hvis noen av testene kommer tilbake positive, er ytterligere testing gjort for å gjøre en diagnose.

Lidelser skjermet for

De vanligste forstyrrelsene som nyfødte blir screenet for inkluderer:

• fenylketonuri
• medfødt hypothyroidisme
• cystisk fibrose
• medfødt adrenal hyperplasi (CAH)
• galactosemia
• seglcelle sykdom
• biotinidase mangel
• medfødt toksoplasmose
• homocystinuri
• lønnesirup urin sykdom (MSUD)
• medium-kjeden acyl-coA dehydrogenase mangel (MCAD)

En fullstendig liste over sykdommene som kan screenes for, inkludert informasjon om hver lidelse, er tilgjengelig.