Sturge-Weber syndrom Symptomer og behandling

Sturge-Weber syndrom er en lidelse i huden og nervesystemet. Dens mest merkbare symptom er et lys rosa til dyp lilla fostermerke på ansiktet kalt en portvin flekk. Imidlertid har ikke alle mennesker som har en portvinflekk, Sturge-Weber syndrom. Sturge-Weber syndrom er tilstede ved fødselen, men det er ikke kjent hva som forårsaker det eller nøyaktig hvor ofte det oppstår. Det påvirker både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn.
Det er tre typer Sturge-Weber syndrom:

• Type I - vanligste typen, inkluderer portvinflekk og hjerneangiomer
• Type II - portvin flekk, men ingen hjerneangioma
• Type III - hjerneangioma men ingen portvin flekk

symptomer

Symptomer på Sturge-Weber syndrom inkluderer:

• Portvinflekk - Dette fostermerket på ansiktet kan variere i størrelse, men det dekker vanligvis minst ett øvre øyelokk og pannen. Det kan variere fra lys rosa til dyp lilla og skyldes overdreven vekst av små blodkar (kapillærer) like under overflaten av huden. Portvinflekken kan være vanskeligere å se i mørkhudede individer.
• Kramper - Ca. 75 til 90 prosent av individer med Sturge-Weber syndrom utvikler anfall, som ofte starter med ett år. Angrepene skyldes overdreven vekst av blodkar (angioma) på hjernens overflate, vanligvis på baksiden av hjernen på samme side som portvin flekken.
• Svakhet - Om lag 25 til 56 prosent av individer utvikler svakhet eller tap av bruk av den ene siden av kroppen (hemiparesis), ofte på siden motsatt portvinflaten.
• Utviklingsforsinkelse og mental retardasjon påvirker omtrent 50 til 60 prosent av individer.
• hodepine
• Økt trykk i øyet (glaukom) - Omtrent 70 prosent av individer utvikler glaukom i øyet i nærheten av portvins flekken.

Diagnose

En diagnose av Sturge-Weber syndrom kan foreslås av tilstedeværelsen av en portvin flekk over ett øye og pannen. CT-skanning eller magnetisk resonansbilder (CT) kan undersøke hjernen for tilstedeværelse av en eller flere angiomer, noe som vil bekrefte diagnosen. Barnet med Sturge-Weber-syndromet vil ha en nevrologisk undersøkelse for å sjekke for komplikasjoner av hjernens angiom, som anfall eller svakhet.

Behandling

Behandling av Sturge-Weber syndrom fokuserer på symptomene. Hvis det oppstår anfall, er antiseptiske legemidler som karbamazepin (Tegretol), fenytoin (Dilantin) eller valproinsyre (Depakote, Depakene) gitt. Medikamenter brukes til å redusere og kontrollere glaukom og hodepine. Lasebehandling kan lette eller fjerne portvinflaten på ansiktet. Flere behandlinger kan være nødvendig.