Zellwegers syndrom Symptomer og prognose

Zellweger syndrom er en sjelden, arvelig metabolsk lidelse som påvirker peroksisomer, organeller finnes i nesten alle kroppens celler. Peroksisomer er ansvarlige for mange viktige celleprosesser, inkludert energiomsetning, noe som betyr at Zellwegers syndrom kan påvirke kroppen alvorlig. Lær om hvordan Zellwegers syndrom påvirker kroppen, i tillegg til behandling og genetisk rådgivning.

Zellweger Spectrum Disorders

Zellwegers syndrom er den mest alvorlige av en gruppe lidelser som kalles Zellweger-spektrumforstyrrelser. Mens forstyrrelsene på spekteret en gang var ment å være separate enheter, er de ikke klassifisert som forskjellige varianter av en sykdomsprosess. Zellweger-spektrumforstyrrelsene inkluderer:

Cerebrohepatorenal syndrom
Hyperpipekolisk acidemi
Infantil refsum sykdom
Neonatal adrenoleukodystrofi
Zellwegers syndrom

Forstyrrelsene deler mange symptomer, men ikke alle individer vil ha alle de samme symptomene eller bivirkningene avhengig av hvor de faller på spekteret.

symptomer

Zellwegers syndrom er anslått å forekomme hos 1 av hver 50.000 til 100.000 fødsler. Både menn og kvinner kan bli født med denne tilstanden. Det påvirker mange deler av kroppen, inkludert:

Hodet og ansiktet: forstørret hode; høy panne; stor anterior fontanelle ("myk flekk"); misdannede øreflorer; flatt ansikt
Hjernen og nervesystemet: unormal hjerneutvikling som fører til anfall hørsel og synshemming; alvorlig mental retardasjon og utviklingsforsinkelse; redusert eller fraværende reflekser
Lever: forstørret lever med nedsatt funksjon; gulsott
nyrer: nyrecyster; hydronefrose
Muskler og bein: svært lav muskel tone (hypotoni); benfeil i hender, ben og føtter

Diagnose

Den særegne formen på hodet og ansiktet til spedbarnet født med Zellwegers syndrom gir et ledd i diagnosen. Zellweger syndrom forårsaker oppbygging av meget langkjedede fettsyrer (VLCFA), slik at en test for VLCFA kan bidra til å bekrefte diagnosen. Denne og andre høyt spesialiserte biokjemiske og genetiske tester kan gjøres ved enkelte testsentre.

Behandling

Til tross for den fremgang som forskningen har gjort i å forstå Zellwegers syndrom, eksisterer det ingen kur, og spedbarn født av lidelsen dør vanligvis i det første år av livet. Medisinsk behandling fokuserer på å behandle symptomene som er tilstede, som leverdysfunksjon og anfall. Endring av mengden VLCFA i dietten har ikke vist seg å være en effektiv behandling.
I tillegg kan fysisk, yrkes- og talebehandling hjelpe med fôrings- og komfortproblemer.

Genetisk rådgivning

Tidlig påvisning av Zellweger syndrom og andre Zellweger spektrum lidelser er mulig gjennom genetisk testing. Zellwegers syndrom er arvet på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at barn utvikler det dersom begge foreldrene er bærere av det defekte genet. Hvis dette er tilfelle, har hvert fremtidig barn en 25 prosent sjanse for å bli født med Zellwegers syndrom. Genetiske rådgivere kan hjelpe deg å snakke gjennom din risiko.