Aplasia Cutis Congenita Symptomer og behandling

Aplasia cutis congenita er en hudforstyrrelse som får barn til å bli født med en manglende hudflate. Aplasia cutis congenita kan forekomme i seg selv eller som et symptom på andre lidelser som Johanson-Blizzard syndrom og Adams-Oliver syndrom. Aplasia cutis congenita kan være arvet eller oppstå uten familiehistorie av tilstanden. Forstyrrelsen påvirker både menn og kvinner av alle etniske bakgrunner og forekommer hos ca 1 av 10 000 fødsler.
Forskere er ikke sikker på hvilke gener som forårsaker aplasia cutis congenita, men de mistenker at genene som påvirker hudveksten kan bli mutert. I noen tilfeller kan tilstanden skyldes eksponering for metimazol, et legemiddel som brukes til å behandle hypertyreose. Andre tilfeller kan også skyldes et virus eller noen skade på barnet under graviditet. Hvis tilstanden er arvet, blir den vanligvis bare overlevert av en forelder.

Tegn og symptomer

Et barn født med aplasia cutis congenita vil mangle en patch av hud, vanligvis på hodebunnen (70 prosent av individer). Manglende flekker kan også forekomme på stammen, armer eller ben. De fleste barn har bare en mangel på hud. Det kan imidlertid mangle flere oppdateringer. Det berørte området er vanligvis dekket med en tynn gjennomsiktig membran, er veldefinert og er ikke betent. Det åpne området kan se ut som et sår eller et åpent sår. Noen ganger helbringer det manglende plastflettet før barnet er født. Den manglende oppdateringen er vanligvis rund, men kan også være oval, rektangulær eller stjerneformet. Hvor stor oppdateringen er, varierer.
Hvis aplasia cutis congenita forekommer i hodebunnen, kan det være en defekt av skallen under den manglende plassen. I dette tilfellet er det ofte forvrengt hårvekst rundt plasten, kjent som hårkravsskiltet. Hvis beinet påvirkes, er det økt risiko for infeksjoner. Hvis benet er alvorlig kompromittert, kan dekket av hjernen bli utsatt og risikoen for blødning økt.

Får en diagnose

Aplasia cutis congenita er diagnostisert basert på utseendet til spedbarnets hud. Defekter kan bli lagt merke til umiddelbart etter fødselen. Hvis plasteret helbredet før barnet ble født, vil det mangle hår fra det berørte området. Det er ikke nødvendig med spesifikke laboratorietester for å diagnostisere tilstanden. Svært store hodebunnsdefekter, spesielt de som har krage skiltet, bør undersøkes for mulige underliggende ben- eller bløtvevsdefekter.

Behandling

Oftest er den eneste behandlingen som kreves for aplasia cutis medfødt, en mild rensing av det berørte området og anvendelsen av sølvsulfadiazin for å forhindre at lappen tørker ut. De mest berørte områdene vil helbrede alene over flere uker, noe som resulterer i utvikling av et hårløst arr. Små beindefekter lukkes også vanligvis i løpet av det første år av livet. Kirurgi kan vanligvis unngås med mindre det manglende hudområdet er stort, eller flere områder av hodebunnen blir påvirket.