En oversikt over Alports syndrom

Alport syndrom er en arvelig sykdom som preges av nyresykdom, hørselstap og synproblemer. Alports syndrom forårsaker nyresykdom ved å skade glomeruli - de små filtene i nyrene dine har oppgave å filtrere blodet ditt. Med Alport syndrom, er kollagen type IV som er funnet i glomeruli, indre øre og øyne påvirket, slik at de ikke klarer å fungere som de skal. Nyrene dine blir svake, og mindre og mindre avfall blir filtrert fra blodet ditt. Dette fører noen ganger til nyresykdom i sluttrinnet (ESRD).
Sykdommen påvirker ørene, noe som fører til hørselstap i tidlig ungdom eller sen barndom. Folk med Alport syndrom utvikler også noen ganger øyeproblemer som en unormalt formet linse, noe som kan føre til grå stær og / eller nærsynthet. Også til stede til tider er hvite flekker spredt rundt retina kalt prikk og flekk retinopati. Imidlertid fører disse øyeflakene generelt ikke til blindhet.
Komplikasjoner av Alport syndrom er mer vanlige og mer alvorlige hos menn enn hos kvinner. Alport syndrom sies å bli diagnostisert hos 1 av 5000 personer.

symptomer

De viktigste symptomene på Alport syndrom er også de viktigste komplikasjonene, som er nyresykdom, øyeabnormiteter og hørselstap / problemer. Disse symptomene har også en tendens til å manifestere seg tidlig i livet, før en offisiell diagnose av Alports syndrom.

Symptomer på Alports syndrom

Blod i urinen (hematuri). Dette er det første symptomet en person med Alport syndrom vil ha.
Protein i urin (proteinuri)
Høyt blodtrykk
Hevelse i føttene, anklene og øyeområdet. Hevelse kalles også ødem.
Glatt muskeltumorer (leiomyomatose)
Av og til aneurysmer

Fører til

Alport syndrom er forårsaket av mutasjoner i COL4A3, COL4A4 og COL4A5 gener. Disse gener er ansvarlige for dannelsen av en del av type IV kollagen. Kollagen er det viktigste proteinet i kroppen din som er ansvarlig for å gi styrke og støtte til bindevev.
Denne type IV kollagen er veldig viktig for arbeidet med glomeruli, og mutasjonene i disse genene gjør det slik at kollagen funnet i glomeruli er unormalt. Dette i sin tur skader nyrene dine og gjør dem i stand til ikke å rense blodet ditt riktig.
Dette kollagenet finnes i dine indre ører, og abnormiteter i det kan føre til sensorineuralt hørselstap. Type IV kollagen er også viktig for å holde formen på øyelinsen og den normale fargen på netthinnen, og det er unormalt med det som forårsaker øyekomplikasjoner forbundet med Alport syndrom.
Alport syndrom er arvet på tre forskjellige måter:

X-koblet mønster

Dette er den vanligste måten Alport syndrom er arvet, og ca 80 prosent av personer med denne sykdommen har denne formen. Det er forårsaket av mutasjoner i COL4A5 genet. Hvilken arv ved "X-koblet mønster" betyr at genet ligger på X-kromosomet. Fordi menn bare har ett X-kromosom, er en mutasjon av genet på det kromosomet nok til å forårsake nyresykdom og andre alvorlige symptomer på tilstanden i dem.
Hunnene har derimot to X-kromosomer og dermed to kopier av genet, slik at mutasjonen av genet i bare en av kromosomene vanligvis ikke kan forårsake alvorlige komplikasjoner av Alports syndrom. På grunn av dette, kvinner som har X-linked Alport syndrom vanligvis bare opplever blod i urinen og de er noen ganger referert til som bare bærere. Det er uvanlig for dem å utvikle de andre alvorlige komplikasjonene av sykdommen, og selv når de gjør det, er det mildere enn i sine mannlige kolleger.
Med X-koblet arvsmønster kan fedre ikke passere tilstanden til sine sønner fordi de biologisk ikke overfører mennene sine X-kromosomer til sine menn. På den annen side har hvert barn en 50 prosent sjanse til å arve genet hvis moren har det defekte genet på en av hennes X-kromosomer. Gutter som arver det defekte genet vil typisk utvikle Alports syndrom i løpet av livet.

Autosomal dominerende mønster

Dette er en sjelden arv, og det finnes bare i omtrent 5 prosent av Alports syndrom. Mennesker med dette skjemaet har en mutasjon i enten COL4A3- eller COL4A4-gener, noe som betyr at bare en forelder har det unormale genet og sendt det videre. Med denne form for Alport syndrom opplever menn og kvinner lignende symptomer på lignende nivåer av alvorlighetsgrad.

Autosomalt resessivt mønster

Denne form for arv finnes i ca 15 prosent av tilfellene med Alport syndrom. Et barn arver denne måten når begge foreldrene er bærere, og hver har en kopi av det unormale COL4A3- eller COL4A4-genet. Også dette påvirkes også menn og kvinner.
Hvordan genetiske lidelser er arvet

Diagnose

Legen din kan først mistenke at du har Alport syndrom basert på din familiehistorie. Symptomene du rapporterer vil også indikere sannsynligheten for at du har denne sykdommen. For å bekrefte, kan legen din bruke disse to typer diagnostiske tester:

Nyre eller hudbiopsi: I denne testen vil en svært liten del av nyre eller hud bli fjernet og undersøkt med et mikroskop. Forsiktig mikroskopisk vurdering av prøven kan vise Alports karakteristiske funn.
Genetisk test: Denne testen brukes til å bekrefte om du har genet som kan føre til Alport syndrom. Det brukes også til å bestemme den spesielle måten du arvet genet på.

En tidlig diagnose av Alport syndrom er svært viktig. Dette skyldes at komplikasjoner av Alport syndrom vanligvis manifesterer seg i barndommen / tidlig voksen alder og uten å begynne behandling i tide, kan nyresykdommen bli dødelig tidlig i voksen alder.
Andre typer test kan være viktig for å utelukke andre sykdommer på differensialdiagnostisten, vurdere pasientens status eller utvikle en innledende mistanke om Alports - men disse er ikke diagnostiske tester. Disse inkluderer:

Urinanalyse: En urinalysis test vil bli brukt til å sjekke innholdet i urinen for tilstedeværelse av blod eller protein.
eGFR test: Dette er nyrefunksjonstesting, og det anslår hvor mye glomeruli filtrerer avfall. Denne frekvensen er en sterk markør for om du har nyresykdom eller ikke. Blodprøver som en blodurea nitrogen (BUN) test og dine kreatininnivåer bidrar til å bestemme tilstanden til nyrene dine.
Hørselstest: Denne testen vil bli brukt til å avgjøre om hørselen din har blitt påvirket på noen måte.
Visjon og øyetester: Dette vil bli brukt for å se om visjonen din har blitt påvirket eller du har grå stær. De vil også bli brukt til å sjekke om noen av tegnene til Alports syndrom, som de hvite flekkene i øyet og unormalt formet linse som kan indikere prikker og flecksyndrom.

Behandling

Det er ikke en eneste behandling for Alports syndrom, fordi hver av symptomene og komplikasjonene behandles individuelt.

Nyresykdom

Administrere og bremse utviklingen av nyresykdom er det første og primære hensynet i behandling av Alports syndrom. For å gjøre dette kan legen din foreskrive:

Angiotensin-konverterende enzym (ACE) -hemmere eller angiotensin-reseptorblokkere for å senke blodtrykket og potensielt redusere protein i urinen og redusere utviklingen av nyresykdom
En begrenset saltinntaksdiett
Vannpiller, også kjent som diuretika.
Et lavprotein diett

Legen din vil sannsynligvis anbefale at du ser en diettist for å holde deg til de nye begrensningene dine, samtidig som du opprettholder et sunt kosthold.
Mange ganger, selv om nyresykdommen vil gå videre til nyresykdom i sluttstadiet, som du enten må gå på dialyse eller alternativt få nyretransplantasjon.

Dialyse er en kunstig prosess for å fjerne og filtrere avfall fra kroppen ved hjelp av en maskin. Dialysemaskinen fungerer i utgangspunktet som en erstatning for nyrene.
Nyretransplantasjon innebærer kirurgisk å erstatte den defekte nyren med en sunn en fra en donor.

Du trenger ikke nødvendigvis å være på dialyse før du kan få en nyretransplantasjon, og til slutt vil legen din hjelpe deg med å bestemme hvilket alternativ som vil være bedre for deg.
Hvordan behandles nyresykdom

Høyt blodtrykk

Legen din vil foreskrive passende piller / medisiner for å holde blodtrykket under kontroll. Noen av disse medisinene er ACE-hemmere, betablokkere og kalsiumkanalblokkere. Disse bidrar til å redusere sjansene for å utvikle hjertesykdom og også redusere utviklingen av nyresykdommen.
Legemidler som vanligvis brukes til å behandle høyt blodtrykk

Øyeproblemer

Legen din vil henvise deg til en oftalmolog for å hjelpe til med å løse synproblemer, hvis noen, forårsaket av unormaliteten i form av objektivet. Dette kan ta formen av å endre reseptbelysningen av brillene eller du gjennomgår kataraktkirurgi. De hvite flippene i øynene påvirker ikke visningen på noen måte, så det er vanligvis ikke oppmerksom på å behandle det.

Hørselstap

Hvis du utvikler hørselstap på grunn av Alports syndrom, er det sjansen for at det blir permanent. Heldigvis kan du få høreapparater som er svært effektive for å hjelpe med dette.
Generelt kan du også dra nytte av livsstilsendringer som å holde deg aktiv, spise godt og opprettholde en sunn vekt.

Et ord fra Verywell

Hvis du har blitt diagnostisert med Alport syndrom, bør du diskutere dine behandlingsalternativer i stor utstrekning med en lege fordi hver enkelt sak er forskjellig når det gjelder alvorlighetsgraden og hvilke organer som påvirkes. Det er viktig å søke ekspertvård fra en spesialisert lege som har erfaring med å ta vare på denne uvanlige sykdommen. Du bør også prøve å få din familie evaluert av genetisk rådgivning for å avgjøre hvem som ellers kan være i fare. Alternativt, hvis du ikke har sykdommen, men er en bærer eller du har en familiehistorie av det, bør du gjennomgå genetisk rådgivning før du starter en familie. Dette vil gjøre det mulig for deg å vite de beste måtene å redusere sjansene dine for å overføre den genetiske mutasjonen til dine fremtidige barn hvis du planlegger å ha noen.