Genetikk av psoriasisartrose og psoriasis
I genetiske studier refererer begrepet concordance til graden av likhet i et sett med tvillinger om tilstedeværelse eller fravær av en sykdom eller egenskap. Konkordansatsen for psoriatisk leddgikt (30 prosent) er betydelig høyere enn for psoriasis (7 prosent). Twin studier i psoriasis har vist en høy grad av konkordans blant identiske tvillinger mot fraternal tvillinger.
Identifisering av gener som er assosiert med følsomhet for en bestemt sykdom er ikke en liten oppgave. Det kan innebære:
- Familial aggregering studier: Leter etter klynger av en sykdom i familier.
- Segregasjonsanalyse: Bestemme om et hovedgen er knyttet til fordelingen av et bestemt fenotypisk trekk (dvs. et observerbart trekk).
- Linkageanalyse: Identifisere foreningen av arvelighet mellom gener basert på deres plassering på et kromosom.
- Forening analyse: Avdekke forhold fra data, i dette tilfellet, finne kandidat gener eller genomregioner som bidrar til en bestemt sykdom.
- Funksjonsstudier for å karakterisere gener: Studiere naturlig variasjon eller eksperimentelle funksjonsforstyrrelser som påvirker gener, kromosomer og mer.
HLA (Human Leukocyt Antigen)
Oppdagelsen av MHC (major histocompatibility complex) på kromosom 6 var sentralt for å studere genetiske faktorer i psoriasisartritt. Flere genetiske faktorer har blitt identifisert. Det er en kjent forening mellom HLA (human leukocyt antigen) -regionen av MHC anerkjent som HLA-C, og spesielt HLA-Cw6, og følsomhet overfor psoriasis. Foreningen med HLA-Cw6 er noe svakere i psoriasisartritt, hvor HLA-B27 er sterkere assosiert (spesielt hos personer med spinale manifestasjoner av psoriasisartritt), som HLA-B38 og HLA-B39. HLA-Cw6 er assosiert med en tidligere forekomst av psoriasis (mindre enn 40 år), så vel som mer alvorlig sykdom. Av andre HLA-antigener er det kjent at HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 og HLA-Cw * 0602 forekommer hyppigere hos personer med psoriasisartritt i forhold til den generelle befolkningen.Følgende alleler (en av to eller flere alternative former for et gen som utvikles ved mutasjon, funnet på samme sted på et kromosom) viste seg å være signifikant forbundet med psoriasisartritt sammenlignet med psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38 og C * 06. Det er også HLA-haplotyper (en gruppe gener som arvet sammen fra en enkeltforelder) assosiert med psoriasisartritt: B * 18, C * 07, B * 27, B38 og B * 8.
Mens HLA-B27 sies å ha den høyeste prediktive verdien av psoriasisartritt mot psoriasis, er det ikke en visshet. Hyppigheten av HLA-B27 er høyere i ankyloserende spondylitt og reaktiv artritt sammenlignet med psoriasisartritt. Det er også verdt å nevne at mange som har psoriasis og en av spondyloarthropatiene er negative for HLA-B27. Også, mange personer med psoriasisartritt som er positive for HLA-B27, utviser ikke spinal involvering.
Noen studier har vist en sammenheng mellom psoriasisartritt og HLA-DR4, et antigen som er kjent for å være assosiert med revmatoid artritt. Allelene varierer mellom de to forholdene, med HLA-DRB1 * 0401 som er mindre hyppige hos personer med psoriasisartritt som er positive for HLA-DRB1 * 04 enn hos personer med revmatoid artritt. Det motsatte gjelder for HLA-DRB1 * 0402, som er hyppigere i psoriasisartritt enn reumatoid artritt. Andre gener i MHC-regionen har også blitt studert.