Genetikk av multippel sklerose
Familiestudier som bevis for at gener spiller en rolle i MS
I den generelle befolkningen er det en sjanse for at en person vil utvikle MS i 1 til 750 sjanse (0,1 prosent). Men identisk tvilling av en person med MS har omtrent 25 til 40 prosent sjanse for å utvikle MS, og søsken eller barnet til en person med MS har en 3 til 5 prosent sjanse.Vitenskapelige studier som bevis for at gener spiller en rolle i MS
En 2007 studie publisert i New England Journal of Medicine fant en ny genetisk risikofaktor for multippel sklerose (MS). Studien viser at personer som har visse variasjoner av to forskjellige gener involvert i immunsystemet (IL7RA og IL2RA), er mer sannsynlige å ha MS enn mennesker uten disse mutasjonene.IZ7RA og IL2RA er proteiner som styrer virkningen av en type immuncelle (T-celler). Som gener kontrollerer hvordan proteiner blir laget i kroppen, representerer endringer i proteintype en forskjell i genetikk.
Den MS-relaterte versjonen av proteinet kan bidra til MS ved å lede disse immuncellene til å angripe nervesystemet, noe som fører til demyelinisering og lesjoner i hjernen og ryggmargen. Denne skaden forårsaker i sin tur det store utvalget av MS-symptomer. Interessant nok har IL2R-mutasjoner vært assosiert med type 1 diabetes og Graves 'sykdom, også autoimmune lidelser.
En rekke andre studier har støttet en sammenheng mellom MS og gener som styrer en persons immunsystem. Den vanskelige delen er at det er sannsynligvis et stort antall genetiske endringer, beregnet til å være 50 til 100 av det nasjonale MS-samfunnet, som bestemmer en persons risiko for å utvikle MS, og hvis de utvikler MS, hvor alvorlig er det. Analysere MS-genetiske data er komplisert og tidkrevende, men verdt, spesielt hvis det kan bedre skreddersy MS-terapier.
Bunnlinjen
Det er viktig å forstå at mens gener spiller en viktig rolle i utviklingen av MS og potensielt kurset det følger, er de ikke alt. MS er med andre ord ikke en direkte arvelig sykdom, så det er ingen garanti for at du vil eller ikke vil få den basert på din familiehistorie (eller din individuelle genetiske kode).I stedet er måten MS utvikler seg på og manifesterer i en person sannsynligvis kompleks, med en dynamikk mellom en persons gener og deres miljø. For eksempel kan en rekke genetiske endringer gjøre en person mer sårbar for å utvikle MS når den blir utsatt for en viss miljøutløser, som et virus (selv om vi ikke kjenner de nøyaktige utløsere ennå).
Fra nå av gjør legene ikke genetisk testing på personer med MS eller familiemedlemmer til de med MS. Men ettersom MS-genetisk forskning går fremover (som det er veldig raskt), kan behandlingen variere ut fra en persons individuelle genetiske sminke.
