Sykle-cellesykdommer, symptomer og behandling
Sykle-sykdom (SCD) er en arvelig form for anemi hvor de røde blodcellene forandrer seg fra normal runde (lik dunneform) til en lang spissform som en segl eller banan. Disse sickled røde blodlegemer har problemer med å strømme gjennom blodårene og kan bli sittende fast. Kroppen gjenkjenner disse røde blodcellene som unormal og ødelegger dem raskere enn vanlig som resulterer i anemi.
Hvordan får noen SCD?
Sykle-sykdom er arvet, derfor er en person født med den. For at en person skal arve SCD, må begge foreldrene ha segleegenskaper. I sjeldnere former for SCD har en foreldre segleegenskaper og den andre forelder har hemoglobin C-egenskap eller beta-thalassemi-egenskap. Når begge foreldrene har segleegenskaper (eller et annet trekk), har de 1 til 4 sjanse til å ha barn med SCD. Denne risikoen oppstår hver graviditet.
Typer av sykkelcellesykdom
Den vanligste formen for seglcelle sykdom kalles hemoglobin SS. De andre hovedtyper er: hemoglobin SC, sickle beta zero thalassemia og sickle beta plus thalassemia. Hemoglobin SS og sickle beta zero-thalassemia er de mest alvorlige former for sickle-cell sykdom og er noen ganger referert til som seglcelleanemi. Hemoglobin SC sykdom anses moderat og generelt er segl beta pluss thalassemi den mildeste formen for seglcelle sykdom.
Hvordan blir personer diagnostisert med sykdomscellesykdom?
I USA testes alle nyfødte for SCD kort tid etter fødselen som en del av det nyfødte screeningsprogrammet. Hvis resultatene er positive for SCD, informeres barnets barnelege eller et lokalt seglcelleksenter om resultatene slik at pasienten kan sees i en seglcelleklinikk. I land som ikke utfører nyfødt screeningstest, blir personer ofte diagnostisert med SCD som barn når de begynner å oppleve symptomer.
Symptomer på SCD
Fordi SCD er en forstyrrelse av de røde blodcellene, kan hele kroppen bli påvirket.
- Smerte: Når de syklede røde blodcellene blir fanget i et blodår, kan blod ikke strømme til et område av beinet. Dette resulterer i mangel på oksygen til dette området og smerte.
- infeksjoner: Fordi milten (et organ i immunsystemet) ikke fungerer som det skal, har personer med seglcelle sykdom en høyere risiko for alvorlige bakterielle infeksjoner. Dette er grunnen til at små barn med seglcelle sykdom tar penicillin to ganger daglig.
- Stroke: Hvis de sylte røde blodcellene blir fanget i et blodkar i hjernen, får ikke en del av hjernen oksygen som resulterer i et slag. Dette kan oppstå som en ansiktsløp, svakhet i armene eller bena, eller vanskeligheter med tale. Stroker kan skje hos barn med seglcelle sykdom og ligner på voksne med hjerneslag, dette er en medisinsk nødsituasjon.
- Utmattelse (eller tretthet): Fordi folk med seglcelle sykdom er anemiske, kan de oppleve redusert energi eller tretthet.
- gallestein: Når de røde blodcellene brytes ned (kalt hemolyse) i seglcelle sykdom, frigjør de bilirubin. Denne oppbyggingen av bilirubin kan da føre til utvikling av gallestein.
- priapisme: Hvis seglceller blir fanget i penis, resulterer dette i en smertefull, uønsket ereksjon kjent som priapism.
Behandling av SCD
- Penicillin: To ganger om dagen startes penicillin kort tid etter diagnose (vanligvis før 2 måneder). Bruk av penicillin to ganger daglig til 5 år har vist seg å redusere risikoen for alvorlige bakterielle infeksjoner.
- vaksinasjoner: Immuniseringer kan også redusere risikoen for alvorlige bakterielle infeksjoner.
- Blodtransfusjoner: Blodtransfusjoner kan brukes til å behandle spesifikke komplikasjoner av seglcelle sykdom som alvorlig anemi eller akutt brystsyndrom, en lungekomplikasjon. Også pasienter med seglcelle sykdom som har hatt slag eller har høy risiko for et slag, mottar blodtransfusjoner på en månedlig plan for å forhindre ytterligere problemer.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea er den eneste godkjente FDA-medisinen for å behandle seglcelle sykdom. Hydroxyurea har vist seg å redusere anemi og komplikasjoner av seglcelle sykdom som smerte og akutt brystsyndrom.
- Benmargstransplantasjon: Beinmargstransplantasjon er den eneste kur mot seglcelle sykdom. Den beste suksessen for denne behandlingen kommer når en matchet søsken er i stand til å donere stamceller.
