Hva du bør vite om Shwachman Diamond Syndrome

Shwachman Diamond Syndrome (SDS) er en av de arvede knoglemarvsfeil syndromene assosiert med nøytropeni og pankreas dysfunksjon. Det kalles noen ganger som Shwachman Bodian Diamond eller Shwachman Diamond Oski Syndrome. Det er arvet i en autosomal recessiv mote; Det berørte barnet skal arve det muterte genet fra begge foreldrene.

Hva presenterer symptomene?

Diaré, spesielt fet diaré, kalles steatorrhea. Dette skyldes at bukspyttkjertelen ikke kan gjøre pankreas enzymer som kreves for å bryte ned næringsstoffer i mat slik at de kan absorberes.
Gjentatte infeksjoner sekundært til nøytropeni
Kortvokst
Høyde i leverenzymer
Skjelettabnormaliteter
anemi
trombocytopeni

Hvordan blir det diagnostisert?

SDS kan være utfordrende å diagnostisere da alle tegn og symptomer ikke må forekomme samtidig. Steatorrhea kan være det første symptomet med nøytropeni som utvikler seg måneder senere. Pasienter kan se flere spesialister (gastrointestinal, hematologi, endokrinologi) for å få en skikkelig diagnose.
Det er ikke uvanlig at steatorrhea og manglende evne til å gå i vekt (også kalt svikt til å trives) er de første symptomene på denne tilstanden. Denne presentasjonen ligner veldig på cystisk fibrose, så en svettest kan utføres. Sammenlignet med cystisk fibrose, vil svettesten i SDS være negativ. Tilleggstesting kan omfatte fekal elastase (en labtest på avføringen) og trypsin (blodarbeid), begge som måler bukspyttkjertelen. Denne typen bukspyttkjertelfunksjon kalles eksokrin pankreas dysfunksjon (sammenlignet med diabetes, som er endokrin pankreas dysfunksjon).
Neutropeni vil bli identifisert på et fullstendig blodtall (CBC). Generelt vil bare nøytrofiltallet ved presentasjon være lavt. Imidlertid kan enkelte pasienter med tiden utvikle pankytopeni (anemi og trombocytopeni i tillegg til nøytropeni). Beinmargsaspirat og biopsi vil bli pålagt å utelukke andre grunner for nøytropeni. Pasienter med SDS er i fare for å utvikle myelodysplastisk syndrom eller akutt myeloide leukemi (AML), slik at benmargevalueringer vil bli utført med jevne mellomrom for å overvåke disse forholdene.
SDS har en klinisk diagnose basert på forekomst av en cytopeni (nøytropeni, anemi eller trombocytopeni) og pankreas dysfunksjon. Genetisk testing kan sendes for å bekrefte diagnosen, men det er ikke nødvendig.

Hva er behandlinger?

Behandlinger fokuserer på de to hovedkroppsystemene som er berørt: bukspyttkjertelen og benmargen.
Pankreas dysfunksjon behandles på samme måte som cystisk fibrose.

Orale pankreas enzymer er tatt med måltider (og noen ganger snacks) for å forbedre absorpsjon av næringsstoffer fra dietten. Som pasient aldre, kan bukspyttkjertelen fungere bedre, og pankreas enzymer kan ikke lenger være nødvendig.
I tillegg kan fettløselige vitaminer (A, D, E, K) være lave og krever utskifting.

Benmargfeil:

Antibiotika: I likhet med andre medisinske forhold med nøytropeni er feber en medisinsk nødsituasjon. Feber krever vurdering av medisinsk faglig, blodarbeid (fullstendig blodtelling og blodkulturer minst) og minst en dose intravenøs (IV) antibiotika. Hvis nøytropeni er alvorlig (absolutt nøytrofiltall < 500), admission for IV antibiotic until infection can be ruled out.
Filgrastim (granulocytkolonistimulerende faktor): Dette kan gis som en subkutan injeksjon daglig under huden for å øke ANC og forhindre infeksjoner.
Blodtransfusjoner: Røde blodlegemer eller blodplatetransfusjoner kan gis til pasienter som utvikler anemi og / eller trombocytopeni.
Benmargstransplantasjon: Dersom nøytropenien utvikler seg til pancytopeni, er beinmargstransplantasjon den eneste kurative terapien tilgjengelig. Optimalt bør benmargstransplantasjon oppstå før utviklingen av AML, da prognosen går betydelig ned dersom AML utvikler seg.