9 sjeldne genetiske trisomier

Trisomi er når tre eksemplarer av et kromosom er til stede i stedet for to (alle kromosomer kommer normalt i par). Mens de fleste foreldre er kjent med Downs syndrom og vil gjennomgå prenatal screening for å oppdage det, er det andre potensielt mer alvorlige trisomier som kan forekomme, inkludert Edwards syndrom, Patau syndrom og andre. Noen kan føre til få, om noen symptomer, mens andre kan føre til alvorlige mangler som gjør livet - eller graviditeten - uholdbar.

Forstå trisomier

Et gen er egentlig et pakket bunt av kromosomer som inneholder all kodet informasjon relatert til vår fysiologiske sminke og metabolske funksjon. Hvert gen inneholder vanligvis 46 kromosomer, hvorav 23 vi arver fra våre mødre og fedre.
Av disse er 22 par autosomer som bestemmer våre unike biologiske og fysiologiske egenskaper. Det 23. paret er sexkromosomer (kjent som X eller Y), som angir om vi er biologisk kvinnelige eller mannlige.
I sjeldne tilfeller kan det oppstå en kodingsfeil når en celle deler seg under føtal utvikling. I stedet for å splitte rent inn i de to identiske kromosomene, vil det nyoppdelte kromosomet ha ekstra genetisk materiale. Dette kan føre til enten a full trisomi (der et komplett tredje kromosom er opprettet) eller a delvis trisomi (hvor kun en del av kromosomet er kopiert). Fra dette punktet vil feilen gjentas og gjentas når cellen fortsetter å dele seg.
Downsyndrom, er den vanligste genetiske lidelsen hos mennesker referert til trisomi 21 fordi det er en ekstra kopi av kromosom 21 i et gen. Andre genetiske lidelser er tilsvarende betegnet.

Årsaker og konsekvenser

Trisomier som påvirker sexkromosomene, hvor kvinner vanligvis har to X-kromosomer (XX), og menn har en X- og Y-kromosom (XY) -tend å være mindre alvorlig. Autosomale trisomier forårsaker ofte alvorlige fysiske og intellektuelle funksjonshemminger, spesielt full autosomale trisomier som tidlig død er vanlig for.
I tillegg til fødselsskader kan trisomier undergrave levedyktigheten av en graviditet. Faktisk antas det at mer enn halvparten av alle misdannelser er direkte forbundet med en kromosomal defekt. Av disse er ikke mindre enn 60 prosent på grunn av trisomier.
Ingen vet sikkert hvorfor kromosom 21 er så sårbar for trisomi. Av alle trisomier identifisert av forskere, er Downs syndrom kjent for å påvirke nesten en av hver 1000 fødsler over hele verden.
Disse andre trisomiene er langt mindre vanlige, men er verdt å vite om.

Edwards syndrom (trisomi 18)

Edwards syndrom (trisomi 18) er sjelden, og påvirker bare en av hver 20.000 fødsler. Rundt 95 prosent av tilfellene skyldes et ekstra kromosom 18. De resterende 5 prosent av tilfellene skyldes en feil kjent som trans der byggeblokkene av ett kromosom settes inn i en annen.
Edwards syndrom er preget av lav fødselsvekt, et unormalt lite hode og defekter i hjertet, nyrene, lungene og andre organer. Mens noen få barn med Edwards syndrom overlever til ungdomsår, dør majoriteten i løpet av det første året (og ofte de første dagene) av livet.

Patau syndrom (trisomi 13)

Patau syndrom (trisomi 13) er den tredje vanligste autosomale lidelsen blant nyfødte etter Downs syndrom og Edwards syndrom. De fleste tilfeller er relatert til en full trisomi; en svært liten andel er forårsaket av translokasjon eller en lignende tilstand kjent som mosaicism der de kromosomale byggeblokkene omarrangeres.
Barn med Patau syndrom vil ofte ha spaltte lepper og ganer, ekstra fingre eller tær, hjertefeil, alvorlige hjernenabnormaliteter og misdannede eller roterte indre organer. Graden av symptomer er slik at en baby med Patau syndrom sjelden lever forbi den første måneden.

Warkany syndrom (Trisomy 8)

Warkany syndrom (trisomi 8) er en vanlig årsak til abort og resulterer vanligvis i nyfødt død i de første månedene. Spedbarn født med Warkany syndrom har typisk spaltpalat, karakteristiske ansiktsegenskaper, hjertefeil, leddmisdannelse, unormale eller manglende knekker, og en unormalt buet ryggrad (skoliose).
Babyer med mosaikk trisomi 9 har en langt større sjanse til å overleve til voksen alder. Mens noen vil ha moderate intellektuelle underskudd, kan andre ha normal til over-normal intelligens. Mosaisk trisomi 9 er også forbundet med økt risiko for myeloid leukemi.

Trisomi 16

Trisomi 16 er den vanligste autosomale trisomi som ses i miscarriages, og utgjør minst 15 prosent av graviditetstapene i første trimester. Full trisomi 16 er uforenlig med livet. Mens de fleste foster med denne abnormiteten blir spontant avbrutt av den 12. svangerskapsuke, har noen overlevd inn i andre trimesteren.
I motsetning til dette ble sjansene for overlevelse av barn med mosaikk trisomi 16 ansett som dyster med de fleste dødsfall som oppsto i tidlig barndom. Fremskritt innen genetisk forskning har siden vist at noen barn som tidligere var uidentifisert med mosaikk trisomi 16, ikke har noen avvik av noe slag, og at risikoen for abort og fødselsdefekter er direkte relatert til antall celler som bærer kromosomal mutasjon.
Med det sagt vil mer enn halvparten av babyer med mosaikk trisomi 16 få fosteravvik, inkludert muskuloskeletale defekter, karakteristiske ansiktsegenskaper, underliggende lunger og en atriell septaldefekt (et hull mellom hjertets overkamre). Hanner vil ofte ha hypospadier der åpningen av urinrøret utvikler seg på skaftet av penis i stedet for på slutten. Utviklingsforsinkelser kan oppstå, men er mindre vanlige enn andre trisomier.

Trisomi 22

Trisomi 22er den nest vanligste kromosomale årsaken til miscarriages. Overlevelse utover den første trimesteren er sjelden hos babyer med full trisomi 22. Alvorlighetsgraden av fysiske og orgeldefekter er slik at babyer som bæres til sikt, ikke klarer å overleve i flere timer eller dager.
Noen babyer med mosaikk trisomi 22 overlever. Alvorlighetsgraden av fødselsdefekter bestemmes av antall celler med den muterte kromosomale kopien. Karakteristiske detekterer inkluderer hjerteabnormaliteter, nyreproblemer, intellektuell funksjonshemning, muskel svakhet og kognitive og utviklingsmessige forsinkelser..

Trisomi 9

Trisomi 9 er en sjelden uorden hvor en full trisomi vanligvis er dødelig i løpet av de første 21 dagene av livet. Nyfødte med trisomi 9 vil ha et mindre hode, karakteristiske ansiktsfunksjoner (inkludert en bulbende nese og skrå panne), et deformert hjerte, nyreproblemer og ofte alvorlige muskel- og skjelettmisdannelser.
Babyer født med delvis eller mosaikk trisomi 9 har en langt større sjanse for overlevelse. Dette gjelder særlig med mosaikk trisomi 9, hvor orgelfeil har en tendens til å være mindre alvorlig, og intellektuelle funksjonshemminger hindrer ikke nødvendigvis grunnleggende språk, kommunikasjon eller sosial-emosjonell utvikling. Siden forstyrrelsen ble identifisert første gang i 1973, har færre enn 60 tilfeller av mosaikk trisomi 9 blitt positivt identifisert i medisinsk litteratur.

Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)

Klinefelters syndrom, også kjent som XXY-syndrom, er en tilstand som påvirker hanner forårsaket av et ekstra X-kromosom. Menn med Klinefelter syndrom produserer vanligvis lite testosteron, noe som resulterer i redusert muskelmasse, ansiktshår og kroppshår. Karakteristiske symptomer inkluderer små testikler, forsinket utvikling, brystforstørrelse (gynekomasti) og redusert fruktbarhet.
Graden av symptomer kan variere dramatisk. Noen menn kan også ha læringshemming, som vanligvis er språkorientert, selv om intelligens vanligvis vil være normal. Testosteron erstatningsterapi brukes ofte til å behandle sykdommen sammen med assisterte fruktbarhetsbehandlinger for menn som ønsker å føde barn.

Triple X Syndrome (XXX Syndrome, Trisomy X)

Noen jenter er født med triple X syndrom, som involverer et ekstra X-kromosom. Triple X syndrom, også kjent som XXX syndrom, er ikke forbundet med fysiske egenskaper og forårsaker ofte ingen medisinske symptomer i det hele tatt. En liten andel berørte kvinner kan ha menstruelle uregelmessigheter, samt læringstap, forsinket tale og kompromitterte språkferdigheter. Imidlertid vil de fleste utvikle seg normalt og uten hindring.

XYY Syndrome

De fleste gutter født med et ekstra Y-kromosom har ingen karakteristiske fysiske egenskaper eller medisinske problemer. Hvis noe er tilfelle, kan menn med XYY-syndrom noen ganger være høyere enn gjennomsnittet, og kan ha økt risiko for læringskompetanse, samt forsinket tale- og språkkunnskaper. Nedskrivningen, hvis noen, har en tendens til å være mild. De fleste menn med XYY syndrom har normal seksuell utvikling og er i stand til å bli barn.