Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) Disorder Info

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS), også kalt Lou Gehrigs sykdom, er en sykdom som angriper nervecellene (motorneuroner) som styrer musklene. ALS blir verre over tid (er progressiv). Motorneuroner bærer meldinger om bevegelse fra hjernen til musklene, men i ALS motorneuronene degenererer og dør; derfor kommer meldingene ikke lenger til musklene. Når musklene ikke brukes i lang tid, svekkes de, bortkastes (atrofi) og strekker seg under huden (fasciculate).
Til slutt påvirkes alle musklene som en person kan kontrollere (frivillige muskler). Folk med ALS mister evnen til å bevege armer, ben, munn og kropp. Det kan hende at musklene som brukes til å puste, blir påvirket, og personen kan trenge åndedrettsvern (ventilator) for å puste.
I lang tid ble det antatt at ALS bare påvirket musklene. Det er nå kjent at enkelte personer med ALS opplever endringer i tenkning (kognisjon), som for eksempel problemer med minne og beslutningstaking. Sykdommen kan også forårsake endringer i personlighet og atferd, som for eksempel depresjon. ALS påvirker ikke sinnet eller intelligensen, eller evnen til å se eller høre.

Hva forårsaker ALS?

Den eksakte årsaken til ALS er ikke kjent. I 1991 identifiserte forskere en sammenheng mellom ALS og kromosom 21. To år senere ble et gen som kontrollerer enzymet SOD1 identifisert som assosiert med ca. 20% av arvelige tilfeller hos familier. SOD1 bryter ned frie radikaler, skadelige partikler som angriper celler fra innsiden og forårsaker deres død. Siden ikke alle arvelige tilfeller er knyttet til dette genet, og noen mennesker er de eneste i deres familier med ALS, kan andre genetiske årsaker eksistere.

Hvem får ALS?

Folk er oftest diagnostisert med ALS mellom 40 og 70 år, men yngre mennesker kan også utvikle den. ALS påvirker mennesker over hele verden og av alle etniske bakgrunner. Menn påvirkes oftere enn kvinner. Omtrent 90% til 95% av ALS-tilfellene forekommer tilfeldig, noe som betyr at ingen i personens familie har uorden. I ca 5% til 10% av tilfellene har et familiemedlem også uorden.

Symptomer på ALS

Vanligvis kommer ALS sakte, og starter som svakhet i en eller flere muskler. Bare ett ben eller en arm kan påvirkes. Andre symptomer inkluderer:

tråkk, krampe eller stivhet i musklene
snubling, tripping eller vanskeligheter med å gå
vanskeligheter med å løfte ting
problemer med å bruke hendene

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil personen med ALS ikke være i stand til å stå eller gå; han har problemer med å bevege seg rundt, snakke og svelge.

Diagnose av ALS

Diagnosen av ALS er basert på symptomene og tegnene legen observerer, samt testresultater som eliminerer alle andre muligheter, for eksempel multippel sklerose, post-poliosyndrom, spinal muskelatrofi eller visse smittsomme sykdommer. Vanligvis blir testingen utført og diagnosen er laget av en lege som spesialiserer seg på nervesystemet (en nevrolog).

ALS Behandling

Så langt er det ingen kur for ALS. Behandlinger er utformet for å lindre symptomene og forbedre livskvaliteten for mennesker med uorden. Medisiner kan bidra til å redusere tretthet, lette muskelkramper og redusere smerte. Det er også en spesifikk medisinering for ALS, kalt Rilutek (riluzole). Det reparerer ikke skadene som allerede er gjort i kroppen, men det ser ut til å være beskjedent effektivt for å forlenge overlevelsen hos mennesker med ALS.
Gjennom fysioterapi, spesialutstyr og taleterapi kan folk med ALS forbli mobile og kunne kommunisere så lenge som mulig.
De fleste med ALS dør fra respiratorisk svikt, vanligvis innen 3 til 5 år av diagnosen, men ca 10% av de som er diagnostisert med ALS overlever i 10 eller flere år.

Fremtidig forskning

Forskere undersøker mange mulige årsaker til ALS, som autoimmun respons (hvor kroppen angriper egne celler) og miljøårsaker, som eksponering for giftige eller smittsomme stoffer. Forskere har funnet ut at mennesker med ALS har høyere nivåer av kjemisk glutamat i kroppen, så forskning ser på forbindelsen mellom glutamat og ALS. I tillegg er forskere på jakt etter noe biokjemisk abnormitet som alle mennesker med ALS deler, slik at tester for å oppdage og diagnostisere lidelsen kan utvikles.
"Amyotrophic Lateral Sclerosis Fact Sheet." Forstyrrelser a-z. Apr 2003. Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag. 13. mai 2009