Forbindelse mellom Downs syndrom og epilepsi

Epilepsi, som har mange årsaker, har også en nær tilknytning til Downs syndrom (DS). Tilstanden, der en bølge av elektrisk energi kan forårsake hjerneinfarkt, antas å påvirke hvor som helst fra 5 til 10 prosent av barna med DS.
Mens vi ennå ikke forstår linjen, har vi en tendens til å se den heller hos barn under to år eller hos voksne i eller rundt 30-årene. Typer av anfall kan variere fra korte "infantile spasms" som varer bare et par sekunder til mer alvorlige "tonic-clonic" anfall.

Forstå Downs syndrom

Down syndrom, også kjent som trisomi 21, er en genetisk abnormitet preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21. Normalt har en person 46 kromosomer (eller 23 par). Folk med DS har 47.
Barn med DS står overfor abnormiteter, inkludert karakteristiske ansiktsegenskaper, hjerte- og gastrointestinale problemer, og økt risiko for leukemi. Flertallet av de over 50 år vil også oppleve en nedgang i mental funksjon i samsvar med Alzheimers sykdom.
I tillegg har personer med DS høyere risiko for å utvikle anfall i forhold til befolkningen generelt. Det kan delvis skyldes unormaliteter i hjernens funksjon eller til forhold som hjerte dysrytmi, noe som kan utløse et anfall.

Down Syndrome Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF

Koblingen mellom epilepsi og nedsatt syndrom

Epilepsi er et vanlig trekk ved Downs syndrom, som forekommer i en svært ung alder eller rundt det tredje tiåret av livet. Typer av beslag har også en tendens til å variere etter alder. For eksempel:

• Yngre barn med DS er utsatt for infantile spasmer (som kan være kortvarig og godartet) eller tonisk-klonisk anfall (som resulterer i bevisstløshet og ufrivillige myokloniske jerks).
• Voksne med DS er derimot mer tilbøyelige til enten tonisk-klonisk anfall, enkle partielle anfall (påvirker en del av kroppen uten bevissthetstab) eller komplekse partielle anfall (som påvirker mer enn en del av kroppen).

Mens estimert 45 prosent av eldre voksne med DS (50 år og eldre) vil ha noen form for epilepsi, er anfall vanligvis mindre vanlige.

Mulige forklaringer på epilepsi i nedsatt syndrom

Et stort antall tilfeller av epilepsi hos barn med Downs syndrom har ingen åpenbar forklaring. Imidlertid kan vi med rimelighet konkludere at det har å gjøre med unormal hjernefunksjon, først og fremst en ubalanse mellom "excitasjon" og "inhiberende" veier i hjernen (kjent som E / I-balansen).
Denne ubalansen kan være resultatet av en eller flere faktorer:

• En redusert inhibering av de elektriske banene (effektivt frigjøre "bremsene" på prosessen som er ment å forhindre overstimulering).
• En økt eksitasjon av hjerneceller.
• Strukturelle abnormiteter i hjernen som kan føre til elektrisk overstimulering.
• Endring i nivåene av nevrotransmittere, som dopamin og adrenalin, som kan føre til at hjerneceller unnormalt brann eller ikke brann.

Behandling av epilepsi hos personer med nedsatt syndrom

Behandlingen av epilepsi innebærer vanligvis bruk av antikonvulsiva midler som er utformet for å støtte hjernehemmene i hjernen og forhindre feilfelle av celler. De fleste tilfeller er fullt kontrollert med en eller en kombinasjon av antikonvulsiva midler.
Noen leger støtter behandling med et ketogent diett. Den fettfattige, lavkarbohydraterte diettrutinen antas å redusere alvorlighetsgraden eller frekvensen av anfall og er vanligvis påbegynt på et sykehus med en til to dagers faste periode.
Å ha et barn med Downs syndrom betyr ikke at han eller hun vil utvikle epilepsi. Med det som er sagt må du gjenkjenne tegn på epilepsi og umiddelbart kontakte barnelege dersom du tror at barnet ditt har opplevd et anfall.