Genetikkprøving i Parkinsons sykdom

Genetisk testing i Parkinsons sykdom kan spille en viktig rolle ved diagnostisering av sykdommen. Forskere håper at kunnskapen som tilbys av genetikk, til slutt vil bidra til å bremse eller stoppe sin progresjon.
Genene blir båret i vårt DNA, arvene som bestemmer egenskapene som overføres fra foreldre til barn. Vi arver omtrent 3 milliarder par gener fra våre mødre og fedre. De bestemmer fargen på øynene våre, hvor høy vi er, og i noen tilfeller risikoen vi har for å utvikle visse sykdommer.
Som en lege vet jeg hvilken rolle genetikk spiller i å bestemme vår helse. Graden av innflytelse som våre gener har, varierer avhengig av sykdommen, men både miljøfaktorer og genetikk bidrar til utviklingen av sykdom til en viss grad.

Genetikk testing i Parkinson's sykdom

I Parkinsons sykdom er det aller fleste tilfeller det vi kaller sporadisk uten identifiserbar årsak. Disse "ikke-familiære" tilfellene betyr at ingen andre familiemedlemmer har Parkinsons. Imidlertid har omtrent 14 prosent av de som er rammet av Parkinson, en førstegradssammensetning (foreldre, søsken eller barn) som også lever med sykdommen. I disse familiære tilfellene kan de muterte gener som forårsaker denne sykdommen arves i enten et dominant mønster eller recessiv.
Mange berørte slektninger gjennom ulike generasjoner finnes vanligvis i familier som har et dominant Parkinsons gen. Et eksempel på denne typen arv er den genetiske mutasjonen SNCA som resulterer i produksjon av et protein kalt alpha-synuclein. Dette proteinet utgjør Lewy-legemer som finnes i hjernen til personer med Parkinsons. Andre mutasjoner - LRRK2, VPS35 og EIF4G1 - er også arvet dominerende.
I motsetning til dette er recessive mutasjoner som virker som en risikofaktor for utviklingen av Parkinsons sykdom, representert av tilfeller innen en generasjon som hos søsken. De genetiske mutasjonene PARKIN, PINK1 og DJ1 gener er eksempler på denne typen arv.
Dette er noen av mutasjonene som er kjent, men det er flere som blir oppdaget på en kontinuerlig måte. Vær imidlertid oppmerksom på at de fleste genetiske former har lave uttrykksformer eller penetrater som i utgangspunktet betyr at bare fordi du har genet, betyr det ikke at du får Parkinsons. Selv i tilfelle av LRRK2-mutasjoner, som er dominerende i naturen, er nærværet av genet ikke lik utvikling av sykdommen.

Når skal genetisk testing for Parkinson's Gjøres?

Din lege kan foreslå det hvis din Parkinsons diagnose kommer i en ung alder (under 40 år), hvis flere familiemedlemmer i din familiehistorie også har blitt diagnostisert med det samme, eller hvis du er i høy risiko for familiær Parkinson basert på din etnisitet (de som har Ashkenazi jødiske eller nordafrikanske bakgrunner).
Men hva er fordelen med å ha testingen gjort i dag? Informasjonen kan være viktig for familieplanlegging for enkelte individer, selv om det som sagt selv om genet er passert, er det ikke nødvendigvis lik utvikling av sykdommen. Risikoen er imidlertid høyere i dominerende genetiske mutasjoner i motsetning til recessive, i gjennomsnitt hvis en person har en første graders forhold til Parkinsons (dvs. en forelder eller en søsken), er risikoen for å utvikle sykdommen 4 til 9 prosent mer enn den generelle befolkningen.
Husk at for øyeblikket for den personen som testes, er det ingen endring i behandlingen av deres Parkinsons sykdom basert på genetiske funn. I fremtiden, men når det er behandlinger for å redusere sykdomsbegivenheten eller for å forhindre at den utvikler seg i det hele tatt, vil identifikasjon av de som er i fare, være svært viktig.

Genetikk testing og forskning for Parkinson's

Selv om det ikke kan være noen direkte fordel for deg på nåværende tidspunkt, kan resultatene av genetisk testing hjelpe videre med Parkinsons forskning ved å la forskere bedre forstå sykdommen og dermed utvikle nye behandlinger. For eksempel fører en mutasjon i genet som koder for protein-alfa-synuclein (SNCA) til en bestemt type familiær Parkinsons sykdom. Selv om denne mutasjonen bare står for en liten prosentandel av tilfellene, har kunnskapen om denne mutasjonen hatt større effekter. Studier av denne genetiske mutasjonen førte til oppdagelsen at alfa-synuclein klumper sammen for å danne Lewy-legemer som har blitt konsekvent funnet i hjernen til alle individer med Parkinsons sykdom, ikke bare de med SNCA-mutasjonen. Således har en genmutasjon ført til et kritisk funn innen Parkinsons forskning.
Genetikk testing er en veldig personlig beslutning, men et advarselskonto: når som helst den genetiske testingen vurderes, spesielt i en sykdomstilstand der det ikke er noen endring i behandling basert på genetiske funn, vil det være min anbefaling å se en genetikkrådgiver for å diskutere virkningen Denne informasjonen vil ha på deg pasienten og din familie.