Hjemmeside » Hjernens nervesystem » Arv og genetisk testing for autisme

    Arv og genetisk testing for autisme

    Er autisme virkelig en genetisk lidelse skapt, delvis, som følge av eldre foreldre? En storskalaundersøkelse utført av et team basert på Cold Spring Harbour Laboratory (CSHL) i Long Island, N.Y sier ja, kanskje.

    Rødårsak til autisme 

    Ifølge lagets studie ligger en kombinasjon av arvelighet og spontan genetisk mutasjon som grunnen til de fleste tilfeller av autisme. Mest interessant (og kanskje forstyrrende), disse genetiske mutasjonene kan være utfallet av en samfunnsmessig trend mot å ha barn senere i livet. I tillegg kan noen mødre, sier forskerne, ha et autismegen som ikke viser effekten før det går ned - vanligvis til et mannlig barn.
    Dette er et komplekst sett med funn, og vanskelig å fordøye uten ytterligere forklaring. Kenny Ye, en av de primære forskerne på prosjektet, var vennlig enig om å gi en lekmanns beskrivelse av lagets funn:
    "For å klargjøre ..., anslår vi at flertallet av autisme tilfeller (ca. 2/3 eller konservativt 50%) skyldes ny mutasjon (det er ikke i foreldrenes genom, men skjedde i sæd og egg). Det kan være mange risikoer faktorer for slik mutasjon, inkludert foreldres alder, miljøeksponering, livsstil etc. Jeg tror at den økende foreldrealderen er bak økningen av autisme. Og viktig fremtidig forskning er å identifisere andre risikofaktorer.
    "Minoriteten av autisme tilfeller (ca. 1/3) er forårsaket av mutasjoner arvet fra en av foreldrene (vi antar det meste fra moren). Avkom har en 50% sjanse arve den ... Foreldrene (sannsynligvis moren) [ville ha ] oppnådd slike mutasjoner, men [ville ikke] vise alvorlige symptomer. "
    Med videre forskning, tror du, det kan være mulig å lage en genetisk test for autisme innen fem år.
    "På grunn av usikkerheten om utfallet, sier han," Jeg tror ikke at den skal brukes til prenatal testing som for Downs syndrom, men snarere som et verktøy for å starte tidlig intervensjon. "
    https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html