Er Parkinsons sykdom arvet?
Rundt 15 til 25 prosent av personer som bor med Parkinsons har en slektshistorie av tilstanden, enten en umiddelbar eller en annen gradssammenheng. Å ha en eller flere av disse slektninger vil plassere deg med litt høyere risiko for Parkinsons, men det er fortsatt ingen garanti for at du vil utvikle lidelsen.
Omvendt, hvis du har Parkinsons, bør det ikke antyde at noen av barna eller barnebarnene vil få sykdommen heller. Det indikerer bare at risikoen deres ligger litt over de uten familiehistorie.
Til slutt har de fleste tilfeller av Parkinsons ingen kjente årsaker (som vi refererer til som enten å ha idiopatisk eller sporadisk sykdom). Selv om det finnes former som ser ut til å løpe i familier, står det for en liten prosentandel tilfeller - omtrent fem til 10 prosent, fortalt alt.
Nøkkelgenmutasjoner forbundet med Parkinsons
Det er former for Parkinsons som synes å være påvirket av genetiske mangler som går i familier. Vi har en tendens til å se dette med tidlige sykdomsformer der symptomene skal vises langt tidligere enn gjennomsnittlig begynnelsesalder på 60 år.En type genetisk mutasjon assosiert med familiær parkinsonisme er i den såkalte SNCA-genet. Dette er genet knyttet til produksjonen av alfa-synuclein-protein, en biomolekyl som kan bidra til abnormiteter i nerveceller. Mens sjeldne i den generelle befolkningen, har SNCA-genmutasjonen blitt identifisert i rundt to prosent av familier som er rammet av Parkinsons.
I 2004 oppdaget forskerne en lignende genetisk mutasjon i en rekke familier som flere medlemmer hadde blitt rammet av. Den såkalte LRRK2 mutasjon er i dag knyttet til om lag en til to prosent av alle Parkinson-tilfeller, som for det meste påvirker mennesker av jødisk, ashkenazi, nordafrikansk arabisk-berber eller baskisk opprinnelse.
En annen mutasjon som involverer GBA-genet er allerede kjent for å forårsake gauchers sykdom (en arvelig forstyrrelse preget av blåmerker, tretthet, anemi og utvidelse av lever og milt). Forskning har siden vist at GBA-mutasjonen er tilstede i et betydelig antall mennesker med Parkinson, noe som tyder på årsakssammenheng mellom mutasjonen og sykdommen.
Genetikk og miljøfaktorer
Miljøfaktorer er også viktige bidragsytere til utviklingen av Parkinsons og kan i noen tilfeller fungere sammen med genetikk for å forårsake uorden. En studie i 2004 viste at folk som hadde en mutasjon av CYP2D6-genet og ble utsatt for plantevernmidler, var dobbelt så sannsynlig å utvikle Parkinsons.På egenhånd har plantevernmidler, metaller, løsningsmidler og andre toksikanter hverandre løst knyttet til Parkinsons. Men det som er interessant er at de som hadde CYB2D6-mutasjonen og ikke ble utsatt for plantevernmidler, ble ikke funnet å ha noen høyere risiko for å utvikle lidelsen.
