Joubert syndrom Symptomer og behandling

Joubert syndrom er en genetisk fødselsdefekt hvor hjernens område som styrer balanse og koordinering er underutviklet. Det forekommer hos både menn og kvinner, i om lag en av 100.000 fødsler. Joubert syndrom forekommer ofte i et barn uten ukjent familiehistorie, men i noen barn synes syndromet å være arvet.

symptomer

Symptomene på Joubert syndrom er relatert til underutviklingen av et hjerneområde som kalles cerebellar vermis, som styrer balanse og muskel koordinering. Symptomene, som kan variere fra mild til alvorlig, avhengig av hvor mye hjernen er underutviklet, kan omfatte:

• Perioder med unormalt rask pust (episodisk hyperpnea), som kan virke som panting
• rykkete øyebevegelser (nystagmus)
• karakteristiske ansiktsfunksjoner som hengende øyelokk (ptosis), åpne munn med fremspringende tunge, lavtliggende ører
• mental retardasjon
• vanskeligheter med å koordinere frivillige muskelbevegelser (ataksi)

Andre fødselsskader, som ekstra fingre og tær (polydaktyly), hjertefeil eller spalt leppe eller gane kan være tilstede. Beslag kan også forekomme.

Diagnose

Det mest utpekte symptomet hos et nyfødt barn med Joubert syndrom er perioder med unormalt rask pust, noe som kan følges av å stoppe pusten (apné) i opptil ett minutt. Selv om disse symptomene kan oppstå i andre lidelser, er det ingen lungeproblemer i Joubert-syndromet, som hjelper til med å identifisere det som årsak til unormal pust.
En magnetisk resonans imaging (MRI) skanning kan se etter hjernen abnormaliteter som er tilstede i Joubert syndrom og bekrefte diagnosen.

Behandling

Det er ingen kur mot Joubert syndrom, så behandling fokuserer på symptomene. Spedbarn med unormal pust kan ha en pust (apné) skjerm for bruk hjemme, spesielt om natten. Fysisk, yrkesmessig og tale terapi kan være nyttig for enkelte individer. Personer med hjertefeil, spalt leppe eller gane, eller anfall kan kreve mer medisinsk behandling.