Link mellom genetikk og autisme

Forskere har alltid trodd at genetikk spiller en viktig rolle i autisme, men mange var overbevist om at en stor økning i autisme diagnoser var forårsaket av miljøspørsmål. Nylig forskning tyder på at genetikk kan være ansvarlig for så mange som 90 prosent av tilfellene med autisme, med miljøspørsmål som spiller en mye mindre rolle.

Hva betyr Autismforskere Mean By 'genetikk'?

Ifølge National Institutes of Health: "Et gen er grunnleggende fysisk og funksjonell enhet av arvelighet. Gen, som består av DNA, fungerer som instruksjoner for å lage molekyler kalt proteiner. I mennesker varierer gener i størrelse fra noen få hundre DNA baser til mer enn to millioner baser. Human Genome Project har anslått at mennesker har mellom 20.000 og 25.000 gener. " Menneskelige gener er nesten identiske fra person til person. Faktisk definerer bare om lag 1 prosent av DNA-en hvordan en person adskiller seg fra en annen. 
Gener har en dyp innvirkning på vår fysiske og mentale status. Men mens gener er arvet fra våre foreldre, er ikke alle genetiske forskjeller arvelige. Det er fordi genetiske endringer (kalt mutasjoner) kan forekomme i et enkelt individ, som ikke har noe å gjøre med arv. Mutasjoner kan forekomme spontant (uten kjent årsak) eller som følge av miljøpåvirkning. 
Når autismeforskere ser på genetikk, kan de utforske en av flere forskjellige spørsmål. Blant dem:

• I hvilken grad er autisme arvet fra foreldrene?
• I hvilken grad er autisme forårsaket av spontane forandringer i gener som ikke er arvet?
• Hvilke spesifikke gener eller sett av gener bestemmer om en person er autistisk?
• Hvilke typer endringer i individuelle gener vil foreslå autisme?
• Hvordan er autisme relatert til kjente genetiske lidelser som Fragile X sykdom?
• Er forskjellige gener ansvarlige for ulike typer autisme?
• Er det miljøpåvirkninger som forårsaker genetiske forandringer som fører til autisme?

Hva vet vi om autisme og genetikk?

Med svært få unntak har forskere ikke klart å svare på spørsmål om autisme og genetikk. Vi vet ikke for eksempel nøyaktig hvilke kombinasjoner av genetiske endringer som sannsynligvis vil forårsake autisme. Vi vet ikke om forskjellige genetiske endringer fører til høy eller lav fungerende autisme. Vi vet ikke om det er mulig å endre sannsynligheten for å arve autisme. Vi vet ikke om genetisk terapi kan ha en positiv innvirkning på personer med autisme.
Her er imidlertid noe av det vi vet, ifølge NIH:

• ASD har en tendens til å kjøre i familier, men arvsmønsteret er vanligvis ukjent. Personer med genendringer knyttet til ASD arver vanligvis en økt risiko for å utvikle tilstanden, i stedet for tilstanden selv. 
• Endringer i over 1000 gener har blitt rapportert å være assosiert med ASD, men et stort antall av disse foreningene er ikke bekreftet. De fleste genvariasjonene har bare en liten effekt, og variasjoner i mange gener kan kombinere med miljørisikofaktorer, som forelderalder, fødselskomplikasjoner og andre som ikke er identifisert, for å bestemme individets risiko for å utvikle denne komplekse tilstanden. 
• I om lag 2 til 4 prosent av personer med ASD antas sjeldne genmutasjoner eller kromosomabnormiteter å være årsaken til tilstanden, ofte som en funksjon av syndromer som også involverer flere tegn og symptomer som påvirker ulike deler av kroppen.
• Ifølge en nylig studie kunne så mange som 2500 forskjellige gener være assosiert med autisme. Dette enorme antallet ble avdekket gjennom ny teknologi, og betyr at studiet av autisme er blitt stadig mer komplisert.

Genetikk og miljøet 

Det er ingen tvil om at miljøfaktorer interagerer med genetikk for å forårsake ulike typer autisme. Men nyere studier gjør det klart at miljøfaktorene generelt er både subtile og komplekse. Ifølge National Institutes of Environmental Health Sciences kan visse miljømessige eksponeringer øke risikoen for autisme, men de er ikke kjent for å faktisk forårsake autisme. De inkluderer:

• Avansert foreldringsalder ved opptakstidspunktet
• Prenatal eksponering for luftforurensning
• Maternell fedme eller diabetes
• Ekstrem prematuritet og svært lav fødselsvekt
• Eventuelle fødselsproblemer som fører til perioder med prenatal oksygenmangel til babyens hjerne
• Prenatal eksponering for visse plantevernmidler
• Prenatal eksponering for Valproat eller Thalidomide
• Mangel på prenatal ernæring

Hvordan kan noen av disse eksponeringene påvirke genetikk? Svarene er ennå ikke kjent, selv om forskning pågår. Vi vet at ingen av disse eksponeringene er en "oppskrift" for autisme; mange barn er født av eldre foreldre, eller for tidlig, eller i forurensede områder som ikke er autistiske. Dette antyder at noen barn som har en genetisk risiko for autisme, utviklet uorden etter en bestemt miljøpåvirkning.

Hva's Mer viktig: Genetikk eller Miljø?

2017 studier undersøkte spørsmålet om arvelig genetikk eller miljø er mer signifikante årsaker til autisme. Overveldende, bevisene peker på genetikk. Faktisk, ifølge en studie:
"Studier har funnet ut at autismespektrumforstyrrelser (ASD) aggregater i familier, og tvillingstudier anslår andelen av fenotypevariansen grunnet genetiske faktorer (arvelighet) til å være om lag 90 prosent.
"I en tidligere studie ble ASD-arvelighet anslått til 0,50, og delte familiære miljøpåvirkninger til 0,04. For å definere tilstedeværelse eller fravær av ASD, brukte studien et datasett opprettet for å ta hensyn til tids-til-hendelse-effekter i data, som kan ha redusert heritabilitetsestimatene. "
En annen studie som reanalyserte en gruppe barn i Sverige fra 1982 til 2006, inkludert tvillinger, søsken og halvsyskere, fant at "forekomsten av arvelig" autisme var rundt 83 prosent, mens den ikke-delte miljøpåvirkningen ble estimert til 17 prosent ."
Med andre ord, hvis disse studiene er riktige, er det store flertallet av autisme arvet. Dette funnet har betydelige implikasjoner for familier med flere autistiske individer og kan være viktig for å oppdage terapier som sannsynligvis vil forhindre eller behandle autisme.

Et ord fra Verywell

Hva betyr forskningen for foreldre? Selv om det ikke gir mye handlingsbar informasjon, gjør det det klart at miljøfaktorer spiller en mindre rolle i autisme. Det betyr at foreldre ikke trenger å bekymre seg for at vanlige livsvalg eller oppførsel var ansvarlig for deres barns lidelse. Og det betyr at foreldre kan være følelsesmessig fri til å fokusere, ikke på barnets prenatal fortid, men heller på deres fremtid.