Lissencephaly Symptomer, årsaker og behandling

Lissencephaly er en uvanlig nevrologisk tilstand som ofte resulterer i alvorlige utviklingsforsinkelser og vanskelig å kontrollere anfall. Det er en tilstand som skyldes den defekte migrasjonen av nerveceller under fosterutvikling.
Ordet lissencephaly kommer fra to greske ord: Lissos, betyr "glatt" og enkaphalos, betyr "hjerne". Hvis du ser på en normal hjerne, har den grå saken (cerebrum) rygg og daler i overflaten. I lissencephaly er hjernens overflate nesten helt jevn. Denne unormale utviklingen av hjernen oppstår under graviditet, og kan faktisk ses på en intrauterin MR med 20 til 24 ukers svangerskap.
Lissencephaly kan forekomme alene eller som en del av forhold som Miller-Dieker syndrom, Norman-Roberts syndrom eller Walker-Warburg syndrom. Tilstanden regnes som svært uvanlig, men ikke sjelden, forekommer hos omtrent en av 100 000 babyer. (En sjelden sykdom er definert som en som forekommer hos færre enn en av 200 000 personer).

Fører til

Det er flere mulige årsaker til lissencephaly. Den vanligste årsaken er en genetisk mutasjon i et X-kromosombundet gen kjent som DCX. Dette genet koder for et protein kalt doublecortin som er ansvarlig for bevegelsen (migrasjon) av nerveceller (nevroner) i hjernen under fosterutvikling. To andre gener har også vært involvert i årsakssammenheng. Skader på fosteret på grunn av virusinfeksjon eller utilstrekkelig blodgass til hjernen er ytterligere mulige årsaker. "Skaden" antas å skje når et foster er mellom 12 og 14 ukers svangerskap, enten sent i første trimester eller tidlig andre trimester.

symptomer

Det er et bredt spekter av symptomer som kan oppstå hos personer som er diagnostisert med lissenspahly. Noen barn har få hvis noen av disse symptomene og andre kan ha mange. Sværheten av symptomene kan også variere mye. Mulige symptomer på lissencephaly inkluderer:

Unnlatelse av å trives: Manglende trivsel er en tilstand som ofte settes hos nyfødte der veksten ikke forekommer som forventet. Det kan ha mange årsaker.
Intellektuelle funksjonsnedsettelser: Intelligens kan variere fra nesten normal til dype verdifall.
En anfallssykdom: En anfallssykdom forekommer hos rundt 80 prosent av barnene med tilstanden.
Vanskelighetsgrad å svelge og spise.
Vanskelighetsgrad å kontrollere sine muskler (ataksi).
I utgangspunktet redusert muskeltonen (hypotoni) etterfulgt av stivhet eller spasticitet av armer og ben.
Uvanlig ansiktsutseende med en liten kjeve, høy panne og innrykk av templene. Uregelmessigheter i ørene og opptrevne neseåpninger kan også noteres.
Abnormaliteter av fingre og tær, inkludert ekstra siffer (polydactyly).
Utviklingsforsinkelser som kan variere fra mild til alvorlig.
En mindre enn vanlig hodestørrelse (microcephaly).

Diagnose

Diagnosen lissencephaly blir ofte ikke gjort før et barn er noen måneder gammel, og mange barn med tilstanden ser ut til å være sunne på leveringstidspunktet. Foreldre merker vanligvis at deres barn ikke utvikler seg til en normal pris rundt 2 til 6 måneder. Det første symptomet kan være begynnelsen av anfall, inkludert en alvorlig type referert til som "infantile spasmer". Det kan være vanskelig å få anfallene under kontroll.
Hvis det er mistanke om lissensfalisering basert på barnets symptomer, kan ultralyd, magnetisk resonansbilding (MR) eller computertomografi (CT-skanning) brukes til å se på hjernen og bekrefte diagnosen.

Behandling

Det er ingen måte å direkte reversere effekten av lissensfalisering eller kurere tilstanden, men det er mye som kan gjøres for å sikre den beste livskvaliteten for barnet. Målet med behandlingen er å hjelpe hvert barn med lissencephaly å nå sitt potensielle utviklingsnivå. Behandlingsmetoder som kan være nyttige inkluderer:

Fysioterapi for å forbedre bevegelsesområdet og hjelp med muskelkontrakter.
Arbeidsterapi.
Sperrekontroll med antikonvulsiva midler.
Forebyggende medisinsk behandling, inkludert forsiktig åndedrettsvern (som åndedretts komplikasjoner er en vanlig dødsårsak).
Feeding assistanse. Barn som har problemer med å svelge kan trenge et fôringsrør plassert.
Hvis et barn utvikler hydrocephalus ("vann på hjernen"), kan det være nødvendig med en shunt,

Prognose

Prognosen for barn med lissencephaly avhenger av graden av misdannelse av hjernen. Noen barn kan ha nesten normal utvikling og intelligens, selv om dette vanligvis er unntaket.
Dessverre er gjennomsnittlig forventet levealder for barn med alvorlig lissensfalisering bare rundt 10 år. Dødsårsaken er vanligvis aspirasjon (innånding) av mat eller væsker, luftveissykdom eller alvorlige anfall (status epilepticus). Noen barn overlever, men viser ingen signifikant utvikling, og barn kan forbli på et nivå som er vanlig for en 3 til 5 måneder gammel.
På grunn av dette spekteret i utfall er det viktig å søke opinion fra spesialister i lissensefali og støtte fra familiegrupper med tilknytning til disse spesialistene.

Forskning

National Institute of Neurological Disorders and Stroke utfører og støtter et bredt spekter av studier som undersøker de komplekse systemene for normal hjernens utvikling, inkludert nevronmigrasjon. Nylige studier har identifisert gener som er ansvarlige for lissencephaly. Kunnskapen fra disse studiene gir grunnlaget for å utvikle behandlinger og forebyggende tiltak for neuronal migrasjonsforstyrrelser.

Et ord fra Verywell

Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med lissensfalisering, eller hvis barnets lege vurderer diagnosen, er du sannsynligvis redd. Hva betyr dette i dag? Hva vil dette bety en uke fra nå? Hva betyr dette 5 år eller 25 år nedover veien?
Å bruke litt tid på å lære om barnets lidelse (enten det diagnostiseres eller bare blir vurdert), kan ikke lindre alle dine bekymringer, men vil sette deg i førersetet. Med noen form for medisinsk tilstand i oss selv eller våre barn, er det viktig å være en aktiv deltaker i omsorg.
Å samle ditt støttesystem er også avgjørende. I tillegg er det veldig nyttig å koble med andre foreldre som har barn med lissensfali. Uansett hvor kjærlig eller hjelpsom dine venner og familie er, er det noe spesielt med å snakke med andre som har møtt lignende utfordringer. Støtte nettverk for foreldre gir også mulighet til å lære hva den nyeste forskningen sier.
Som forelder er det viktig å ta vare på deg selv. Dine følelser vil trolig være over hele linjen, og det kan forventes. Du kan finne deg selv vondt når du ser andre foreldre med sunne barn og lurer på hvorfor livet kan være så urettferdig. Nå ut til de som kan gi deg ubetinget støtte, og la deg dele det du virkelig føler på dette tidspunktet.