Neurofibromatosis Type 1 symptomer og behandling
Neurofibromatosis type 1 kan enten være arvet i et autosomalt dominant mønster, eller det kan skyldes en ny genmutasjon i et individ. Genet for neurofibromatosis type 1 er lokalisert på kromosom 17.
symptomer
Neurofibromatosis type 1 er den vanligste typen neurofibromatose. Det forekommer hos omtrent 1 av 4000 fødsler. Symptomer på NF1 inkluderer:- lysbrune flekker (kafe-au-lait flekker) på huden
- svulster rundt nerver (kalt neurofibroma)
- fregner i armhulen eller i lysken
- vekst på iris i øyet (kalt Lisch nodules eller iris hamartomas)
- svulster på øyets optiske nerve (optisk gliom)
- unormal bøyning av ryggraden (skoliose)
- misdannelse av andre bein
Diagnose
Symptomene på NF1 er ofte tilstede ved fødselen eller kort tid etter, og er nesten alltid tilstede etter 10 år. For barn å bli diagnostisert med NF1, må de vise minst to av de ovennevnte symptomene. I tillegg til en fysisk undersøkelse kan leger bruke spesielle lamper for å undersøke huden for kafé-au-lait-flekker. I NF1 er seks eller flere av disse stedene til stede, og de måler mer enn 5 mm i diameter hos barn eller over 15 mm i diameter hos ungdom og voksne. Magnetic resonance imaging (MR), røntgenbilder, CT-skanning (CT), og andre tester kan gjøres for å lete etter neurofibromer og unormale bein. Genetisk testing ved blodprøve kan gjøres for å oppdage mangler i NF1-genet.Behandling
Leger vet ikke hvordan å stoppe svulstene fra å vokse i nevrofibromatose. Kirurgi kan brukes til å fjerne svulster som forårsaker smerte eller problemer med syn eller hørsel. Kjemikalier eller strålingsbehandlinger kan brukes til å redusere størrelsen på svulster. I NF1 kan noen beinmisdannelser, som skoliose, behandles med kirurgi eller bøssinger.Andre symptomer som smerte, hodepine eller anfall kan håndteres med medisiner eller andre behandlinger.