Typer og symptomer på albinisme
Albinisme er åpenbar ved fødselen. Hvis du har en ny baby med en medfødt hypopigmentarforstyrrelse, bør barnet ditt være sunt på alle måter, men du må sannsynligvis ta spesielle forholdsregler for å beskytte huden og øynene mot solen. Du vil også ha nytte av å forberede deg selv, og med tanke på at han for potensielle av andre uttrykker nysgjerrighet om hans fysiske egenskaper.
Typer og tegn
Det finnes mange forskjellige typer albinisme, men begrepet refererer vanligvis til to: oculocutaneous albinism (OCA) og okulær albinisme. Det finnes tre typer OCA som refereres til som OCA type 1, OCA type 2 og OCA type 3.Hver type albinisme skyldes en mutasjon av et spesifikt gen på et spesifikt kromosom som forårsaker dysfunksjon av celler som kalles melanocytter. Disse cellene produserer melaninet, eller pigmentet, som gir farge til hud, hår og øyne. Med andre ord, det er melanin som bestemmer om noen er blonde eller rødhår, har blå øyne eller hassel, og så videre.
Albinisme kan oppstå alene eller som et symptom på separate lidelser, som Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom og Waardenburg syndrom.
Alle typer albinisme forårsaker litt mangel på pigment, men mengden varierer:
- OCA type 1 Vanligvis involverer et komplett fravær av pigment i hud, hår og øyne, selv om enkelte mennesker kan ha en liten grad av pigmentering. OCA type 1 forårsaker også fotofobi (følsomhet overfor lys), redusert synsstyrke og nystagmus (ufrivillig øyefletting).
- OCA type 2 er preget av minimal til moderat pigmentering i hud, hår og øyne, samt øyeproblemer som ligner de som er knyttet til OCA type 1.
- OCA type 3 er noen ganger vanskelig å identifisere basert på utseende alene. Det er mest bemerkelsesverdig når et veldig lysskinnet barn er født av mørkhudede foreldre. Personer med OCA type 3 har vanligvis synsproblemer, men disse har en tendens til å være mindre alvorlige enn hos personer med OCA type 1 eller type 2.
- Okulær albinisme påvirker bare øynene, og forårsaker minimal pigmentering i dem. Iris kan virke gjennomsiktig. Redusert synsstyrke, nystagmus og problemer med å kontrollere øyebevegelser kan oppstå.
Diagnose
Forstyrrelsen kan oppdages med genetisk testing, men dette er sjelden nødvendig eller rutinemessig gjort. De karakteristiske fysiske egenskapene og symptomene på albinisme er vanligvis nok til å diagnostisere tilstanden. Legg merke til at det kan være stor variasjon blant mennesker med albinisme i forhold til hvordan tilstanden påvirker følgende:Hårfarge
Det kan variere fra veldig hvitt til brunt, og i noen tilfeller være nesten det samme som for en persons foreldre eller søsken. Folk med albinisme som er av afrikansk eller asiatisk nedstigning, kan ha gul, rødaktig eller brunt hår. Noen ganger blir en persons hår mørkere etter hvert som de blir eldre eller på grunn av eksponering for mineraler i vann og miljø. Øyevipper og øyenbryn er vanligvis svært blek.Hudfarge
Svakheten hos en person med albinisme kan eller ikke være merkbart forskjellig fra den nærmeste familiemedlemmer. Noen individer vil utvikle fregner, mol (inkludert rosa som mangler pigment), og store fregnelignende flekker som kalles lentiginer. De pleier vanligvis ikke å sole seg, men gjør det lett å sole seg.Øyenfarge
Dette kan variere fra veldig lyseblå til brun, og det kan endres med alderen. Imidlertid hindrer mangelen på pigment i irisene dem fra å blokkere lys helt fra å komme inn i øyet, slik at en person med albinisme kan virke å ha røde øyne i noen belysning.Syn
Den mest problematiske egenskapen til albinisme er den effekten den har på synet. Ifølge Mayo Clinic kan problemer omfatte:- Nystagmus-rask, ufrivillig frem og tilbake bevegelse av øynene
- Bobbing eller vippe hodet som svar på ufrivillig øyebevegelser og se bedre
- Strabismus, der øynene ikke er justert eller i stand til å bevege seg sammen
- Ekstrem nærsynthet eller farsightedness
- Fotofobi (lysfølsomhet)
- Astigmatisme-sløret syn forårsaket av unormal krumning av øyets fremre overflate
- Unormal utvikling av retina, noe som resulterer i redusert syn
- Nervesignaler fra netthinnen til hjernen som ikke følger de vanlige nerveveiene
- Dårlig dybdeoppfattelse
- Juridisk blindhet (syn mindre enn 20/200) eller fullstendig blindhet
Bor med albinisme
Det er ingen behandling eller kur for albinisme, men hudfølsomhet og synsproblemer krever oppmerksomhet gjennom hele livet.Enhver behandling som en person med albinisme kan trenge med hensyn til øye- eller synproblemer, vil avhenge av hans eller hennes individuelle symptomer, selvfølgelig. Noen mennesker må kanskje bruke korrigerende linser og ingenting mer; Andre som har alvorlig nedsatt syn, kan kreve lavsiktighetsstøtte, for eksempel storskrifts- eller høykontrast-lesemateriell, store dataskjermer og så videre.
Hud kan brenne lett, øker risikoen for skader på huden og til og med hudkreft. Det er viktig at folk med albinisme bruker en bredspektret solkrem og bruke verneutstyr når de er ute for å hindre ultrafiolett-indusert skade på huden. Regelmessig hudkontroller for kreft er svært viktig. Bruk av solbriller er også viktig.
Kanskje de mest signifikante problemene en person med albinisme måtte ha å håndtere, gjelder misoppfatninger om lidelsen. Barn, spesielt, kan få spørsmål, stirrer eller, dessverre, selv oppleve mobbing eller fordommer fra sine jevnaldrende.
Foreldre vil kanskje jobbe med en rådgiver eller terapeut mens deres barn med albinisme fortsatt er ung for å forberede seg på denne utfordringen. En god kilde til informasjon og støtte om å leve med albinisme finnes på nettsiden for Nasjonalorganisasjonen for albinisme og hypopigmentering.
