Forstå Juvenile Huntingtons sykdom
Andre navn for juvenile Huntingtons sykdom inkluderer JHD, ungdomsstart HD, Huntington-sykdom, barnehage HD og Huntington sykdom, ungdomsutbrudd,
Utbredelse
Forskningsstudier har anslått at ca 5 prosent til 10 prosent av Huntingtons sykdomsfall klassifiseres som ungdom. For tiden lever ca 30.000 amerikanere med Huntingtons sykdom, med om lag 1500 til 3000 av dem er under 20 år..symptomer
Symptomer på JHD er ofte litt forskjellig fra Huntington's sykdom hos voksne. Å lese om dem er forståelig nok overveldende. Vet at ikke alle forekommer, og at ulike terapier er tilgjengelige for å hjelpe til med å håndtere de som gjør for å opprettholde livskvaliteten.Kognitive endringer kan innebære en nedgang i minne, langsom behandling, nyere vanskeligheter i skolens ytelse og utfordringer ved å begynne eller fullføre en oppgave.
Behavioral endringer utvikler seg ofte og kan bestå av sinne, fysisk aggresjon, impulsivitet, depresjon, angst, obsessiv-tvangssykdom og hallusinasjoner.
Fysiske endringer inkluderer stive ben, kløe, svelgingssvikt, en nedgang i tale og gå på tiptoes. Mens Huntington's tilfeller av voksne utviser ofte store, ukontrollable bevegelser (kalt chorea), er det mer sannsynlig at de med JHD viser symptomer som ligner Parkinsons sykdom, som treghet, stivhet, dårlig balanse og kløhet. Beslag kan også forekomme hos noen av de yngre personene med JHD. I tillegg kan endringer i håndskrift ses tidlig i JHD.
Juvenile vs Adult Onset HD
JHD har noen forskjellige utfordringer fra HD-start HD. De inkluderer følgende.Problemer i skolen
JHD kan føre til vanskeligheter med å lære og huske informasjon i skoleinnstillingen, selv før JHD er diagnostisert. Dette kan gjøre det utfordrende for studenter og foreldre som kanskje ikke vet hvorfor skolens ytelse har falt betydelig.
Sosialt, kan skole med JHD også være utfordrende dersom atferd blir upassende og sosiale samspill påvirkes.
Stivhet i stedet for Chorea
Mens de fleste tilfeller av voksenoppstart HD involverer chorea (ufrivillige bevegelser), påvirker JHD ofte ekstremiteter ved å gjøre dem stive og ubøyelige. Dermed er behandlingen ofte forskjellig i JHD.
beslag
Kramper forekommer vanligvis ikke i voksenoppstått HD, men de utvikler seg i rundt 25 til 30 prosent av JHD-tilfeller. Disse anfallene kan sette personer i større risiko for fall og skader.
Årsak og genetikk
Vet at ingenting som noen gjorde eller ikke gjorde, forårsaket et barn å utvikle JHD. Det skyldes oftest en genmutasjon på kromosom fire som arves fra foreldrene. En del av genet, kalt en CAG (cytosin-adenin-guanin) -repetisjon, plasserer personen i fare for HD. Hvis antall CAG-gjentar er over 40, vil personen teste positivt for HD. Folk som utvikler JHD har en tendens til å ha mer enn 50 CAG gjentar på deres kromosom.Om lag 90 prosent av JHD-tilfeller er arvet fra faren, selv om genet kan overføres fra begge foreldrene.
Behandling
Siden noen av symptomene er forskjellige fra HD-HD, behandles JHD ofte forskjellig fra HD. Behandlingsmuligheter er ofte avhengige av symptomene som er tilstede, og er rettet mot å opprettholde en god livskvalitet.Hvis anfall er tilstede, kan antikonvulsiv medisiner foreskrives for å kontrollere dem. Mens noen barn svarer godt på disse medisinene, opplever andre bemerkelsesverdige bivirkninger av søvnighet, dårlig koordinering og forvirring. Foreldre bør diskutere risikofordelene ved slike legemidler sammen med barnets lege.
Psykoterapi anbefales for de som bor med JHD, gitt den betydelige tilpasningen som JHD krever. Å snakke om JHD og dets effekter kan hjelpe både barn og familiemedlemmer til å takle, lære å forklare det for andre, avgjøre hvilke behov som er, og koble til med støttende tjenester i samfunnet.
Fysisk og ergoterapi anbefales også og kan brukes til å strekke seg ut og slappe av stive armer og ben, samt å tilpasse utstyr for å møte behovene.
En diettist kan hjelpe ved å sette opp et kalori diett for å motvirke vekttapet som folk med JHD ofte står overfor.
Endelig kan en tale- og språkspatolog hjelper ved å identifisere måter å fortsette å kommunisere behov med de rundt om tale blir vanskelig.
Prognose
Etter diagnose med JHD er forventet levetid ca. 15 år. JHD er progressiv, noe som betyr at over tid øker symptomene og fungerer fortsatt å synke.Husk imidlertid at det er hjelp for både barn og deres familier som de opplever JHD. Hvis du ikke er sikker på hvor du skal begynne, ta kontakt med Huntington's Disease Society of America for informasjon og støtte i nærheten av deg.
