Hva du bør vite om Brugada syndrom
Hendelse
De fleste som er diagnostisert med Brugada-syndromet, er unge for middelaldrende voksne, hvis gjennomsnittsalder ved diagnostisering er 41. Brugadasyndrom ses mye oftere hos menn enn hos kvinner. I enkelte studier er utbredelsen hos menn ni ganger høyere enn hos kvinner. I USA antas Brudas syndrom å forekomme hos omtrent en av 10.000 personer. Det er imidlertid mer utbredt - muligens så høyt som en av 100 mennesker i Sørøst-asiatisk nedstigning. Den eneste kardiale unormalitet er en elektrisk en; hjertene til mennesker med Brugada syndrom er strukturelt normale.symptomer
Det mest ødeleggende problemet forårsaket av Brugada syndrom er plutselig død under søvnen. Imidlertid kan personer med Brugada syndrom oppleve episoder av lyshet, svimmelhet eller synkope (bevissthet) før dødsfallet. Hvis disse ikke-dødelige episodene bringer dem til en lege oppmerksomhet, kan en diagnose gjøres og behandling innstilles for å forhindre etterfølgende plutselig død.Brugada syndrom har blitt identifisert som årsaken til mystisk "plutselig uforklarlig nattlig plutselig døds syndrom" eller SUNDS. SUNDS ble først beskrevet for flere tiår siden som en tilstand som påvirker unge menn i Sørøst-Asia. Det har siden blitt anerkjent at disse unge asiatiske mennene har Brugada syndrom, som er langt mer utbredt i den delen av verden enn i de fleste andre steder.
Fører til
Brugada syndrom ser ut til å skyldes en eller flere genetiske abnormiteter som påvirker hjertecellene, spesielt i de gene som styrer natriumkanalen. Det er arvet som et autosomalt dominerende trekk, men ikke alle som har det unormale genet eller genene påvirkes på samme måte.Det elektriske signalet som styrer hjerterytmen, genereres av kanaler i hjertecellemembranene, som tillater ladede partikler (kalt ioner) å strømme frem og tilbake over membranen. Strømmen av ioner gjennom disse kanalene gir hjertets elektriske signal. En av de viktigste kanalene er natriumkanalen, som gjør at natrium kan komme inn i hjerteceller. I Brugadas syndrom er natriumkanalen delvis blokkert, slik at det elektriske signalet som frembringes av hjertet, blir endret. Denne endringen fører til en elektrisk ustabilitet som under noen omstendigheter kan produsere ventrikulær fibrillasjon.
I tillegg kan personer med Brugada syndrom ha en form for dysautonomi - en ubalanse mellom sympatisk og parasympatisk tone. Det er postulert at den normale økningen i parasympatisk tone som oppstår under søvnen, kan være overdrevet hos mennesker med Brugada syndrom, og at denne sterke parasympattiske tonen kan utløse de unormale kanalene for å bli ustabile og produsere plutselig død.
Andre faktorer som kan utløse dødelig arytmi hos mennesker med Brugada syndrom inkluderer feber, kokainbruk og bruk av ulike medisiner, spesielt visse antidepressiva stoffer.
Diagnose
Den elektriske abnormiteten forårsaket av Brugada syndrom kan produsere et karakteristisk mønster på EKG, et mønster som kalles Brugada-mønsteret. Dette mønsteret består av en pseudo-høyre buntgrenblokk, ledsaget av forhøyninger av ST-segmentene i lederne V1 og V2.Ikke alle med Brugada syndrom har et "typisk" Brugada mønster på EKG, selv om de svært sannsynlig vil ha andre subtile suggestive endringer. Så, hvis Brugada syndrom er mistenkt (fordi for eksempel synkope har oppstått eller et familiemedlem har dødd plutselig i søvnen), bør eventuelle EKG-abnormiteter henvises til en elektrofysiologisk ekspert for å vurdere om et "atypisk" Brugada-mønster kan være nåværende.
Hvis en persons EKG viser Brugada-mønsteret, og hvis han eller hun også har hatt episoder med uforklarlig svimmelhet eller synkope, har overlevd en hjertestans, eller har en familiehistorie med plutselig død under 45 år, er risikoen for plutselig død er høy. Imidlertid, hvis Brugada-mønsteret er tilstede, og ingen av disse andre risikofaktorene har oppstått, vises risikoen for plutselig død mye lavere.
Personer med Brugada syndrom som har høy risiko for plutselig død, bør behandles aggressivt. Men hos dem som har Brudada-mønsteret på EKG, men ingen andre risikofaktorer, er det ikke så klart å bestemme hvor aggressiv å være..
Elektrofysiologisk testing har blitt brukt til å hjelpe med denne vanskeligere behandlingsbeslutningen, ved å klargjøre en persons risiko for plutselig død. Evnen til elektrofysiologisk testing for å nøye vurdere denne risikoen er langt mindre enn perfekt. Likevel støtter de store faglige samfunnene i dag å utføre denne testen hos personer som har Brugada-mønsteret på EKGene uten ytterligere risikofaktorer.
Genetisk testing kan bidra til å bekrefte diagnosen Brugada syndrom, men er vanligvis ikke nyttig for å estimere pasientens risiko for plutselig død. Videre er genetisk testing i Brugadas syndrom ganske kompleks, og gir ofte ikke klare svar. Så de fleste eksperter anbefaler ikke rutinemessig genetisk testing hos personer med denne tilstanden.
Fordi Brugada syndrom er en genetisk lidelse som ofte ervervet, krever nåværende anbefalinger å screening alle første-graders slektninger til alle som er diagnostisert med denne tilstanden. Screening bør bestå av å undersøke et EKG, og ta en forsiktig medisinsk historie som ser etter episoder av synkope eller alvorlig lightheadedness.
Behandling
Den eneste påviste metoden for å forhindre plutselig død i Brugada syndrom er å sette inn en implanterbar defibrillator. Generelt bør antiarytmiske legemidler unngås. På grunn av måten disse stoffene virker på kanalene i hjertecellemembranen, unnlater de ikke bare å redusere risikoen for ventrikulær fibrillering i Brugada syndrom, men kan også faktisk øke risikoen.Hvorvidt noen med Brugada syndrom skal få en implanterbar defibrillator, avhenger av om deres risiko for plutselig død endelig vurderes å være høy eller lav. Hvis risikoen er høy (basert på symptomer eller elektrofysiologisk testing), bør en defibrillator anbefales. Men implanterbare defibrillatorer er dyre og har sine egne komplikasjoner, så hvis risikoen for plutselig død vurderes å være lav, anbefales disse enhetene for tiden ikke..
Øvelsesanbefalinger
Hver gang en ung person er diagnostisert med en hjertesykdom som kan forårsake plutselig død, må spørsmålet om det er trygt å utføre trening, bli spurt. Dette skyldes at de fleste arytmier som produserer plutselig død hos unge, er mer sannsynlige å oppstå under anstrengelsen.
I Brugadas syndrom er dødelig arytmier i stor grad mer sannsynlig å oppstå under søvn enn under trening. Likevel antas det (med lite eller ikke objektivt bevis) at anstrengende anstrengelse kan utgjøre en høyere risiko enn normalt for personer med denne tilstanden. Av denne grunn er Brugada syndrom inkludert i de formelle retningslinjene generert av ekspertpaneler som har adressert treningsanbefalinger hos unge idrettsutøvere med hjertebetingelser.
I utgangspunktet var retningslinjer for trening med Brugada syndrom ganske restriktive. Den 2005 36. Bethesda-konferansen om kvalifikasjonsanbefalinger for konkurrerende idrettsutøvere med kardiovaskulære abnormiteter anbefalte at personer med Brugada syndrom unngår høy intensitetsøvelse helt og holdent.
Imidlertid har denne absolutte restriksjonen blitt anerkjent som for alvorlig. I lys av at arytmiene som er sett med Brugada syndrom vanligvis ikke forekommer under trening, ble disse anbefalinger liberalisert i 2015 under nye retningslinjer fra American Heart Association og American College of Cardiology.
Ifølge nyere anbefalinger fra 2015, hvis unge idrettsutøvere med Brugada syndrom ikke har hatt noen symptomer forbundet med trening, er det rimelig for dem å delta i konkurransedyktig sport hvis:
- De, deres leger, og foreldre eller foresatte forstår de potensielle risikoene som er involvert, og har blitt enige om å ta nødvendige forholdsregler.
- En automatisk ekstern defibrillator (AED) er en vanlig del av deres personlige sportsutstyr.
- Teamtjenestemenn er i stand til og villig til å bruke AED og utføre HLR hvis nødvendig.
Sammendrag
Brugada syndrom er en uvanlig genetisk tilstand som forårsaker plutselig død, vanligvis under søvn, hos ellers friske unge mennesker. Trikset er å diagnostisere denne tilstanden før det oppstår en irreversibel hendelse. Dette krever at legene skal være våken - spesielt hos alle som har hatt synkope eller uforklarlige episoder av lyshårhet - til de subtile EKG-funnene som ses i Brugadas syndrom.Personer som er diagnostisert med Brugada syndrom, kan nesten alltid unngå et dødelig utfall med passende behandling, og de kan forvente å leve veldig normale liv.
