Hva du bør vite om Ebstein Anomaly
Noen spedbarn med Ebstein anomali er kritisk syk ved fødselen. Andre lever i voksen alder uten noen symptomer i det hele tatt. Imidlertid vil nesten alle som er født med denne tilstanden utvikle hjerteproblemer før eller senere.
Hva er Ebstein Anomaly?
Primært er Ebstein-anomali forårsaket av en svikt i tricuspidventilen for å utvikle seg normalt i fosteret. Under utviklingen går ikke brosjyrene til tricuspideventilen inn i sin normale posisjon ved krysset mellom høyre atrium og høyre ventrikel. I stedet forflyttes brosjyrene nedover i høyre ventrikel. Videre laminatene ofte lamineres ("fast") til veggen til høyre ventrikel, og derfor må de ikke åpnes og lukkes på riktig måte.Fordi tricuspid-ventilen i Ebstein-anomali er forskjøvet nedover, er delen av høyre ventrikel som ligger over den unormale tricuspideventilen sies å være "atrialisert". Det vil si at hjertets atriale kammer ikke bare vil inneholde det normale atriale vevet , men også en del av det som skal være høyre ventrikel.
Hjerteproblemer med Ebstein Anomaly
På grunn av unormal posisjonering og forvrengning av tricuspidventilen som oppstår i Ebstein-anomali, er ventilen vanligvis opprivende eller "lekkende". Som et resultat er tricuspid regurgitasjon vanligvis den viktigste manifestasjonen av denne tilstanden.I tillegg forårsaker atrialiseringen av delen av høyre ventrikel som ligger over den fordrevne tricuspideventilen også problemer. Den atrialiserte delen av høyre ventrikel slår når resten av høyre ventrikel slår, og ikke når høyre atrium slår. Denne uoverensstemmende muskelvirkningen i atrikkammeret overdriver tricuspidusregurgitasjonen og skaper også en tendens til at blodet i høyre atrium stagnerer - en tilstand som kan forårsake blodpropper.
Alvorlighetsgraden av Ebstein-anomali er relatert til i hvilken grad tricuspideventilen er forskjøvet og misdannet, og til mengden av høyre ventrikulært vev som senere blir atrialisert. Personer født med Ebstein-anomali som har relativt få (eller ingen) symptomer, har vanligvis svært liten valvulær forskyvning, og dermed svært lite atrialisert høyre ventrikel.
I tillegg til Ebstein-anomali selv, har mennesker med denne tilstanden også en høy forekomst av ekstra medfødte hjerteproblemer. Disse inkluderer patent foramen oval, atrial septal defekt, lunge utstrømningsobstruksjon, patent ductus arteriosus, ventrikulær septal defekt, og ekstra elektriske veier i hjertet som kan produsere hjertearytmier. Hvis en eller flere av disse ekstra medfødte problemer er tilstede, blir symptomene og utfallet av personer med Ebstein-anomali ofte betydelig forverret.
Fører til
Ebstein anomali forekommer hos ca 1 av 20 000 levendefødte. Mens visse genetiske mutasjoner har vært assosiert med Ebstein-anomali, antas ingen spesiell mutasjon å være en viktig årsak til denne tilstanden. En sammenheng mellom Ebstein-anomali og den gravide mors bruk av litium- eller benzodiazepiner har blitt rapportert, men det har heller ikke vist seg noen årsakssammenheng. Så for det meste synes Ebstein-anomali å forekomme tilfeldig.symptomer
Symptomene som oppleves av mennesker med Ebstein-anomali varierer enormt, avhengig av både graden av tricuspid-ventilens abnormitet og på nærvær eller fravær av andre medfødte hjerteproblemer.Barn født med alvorlig tricuspid ventil dysfunksjon forårsaket av Ebstein anomali har ofte også andre medfødte hjerteproblemer, og kan være kritisk syk fra fødselen. Disse babyene har ofte alvorlig cyanose (lavt oksygenivå i blodet), dyspné, svakhet og ødem (hevelse).
Barn født med Ebstein-anomali som har betydelig tricuspid regurgitasjon, men ingen andre alvorlige medfødte hjerteproblemer, kan være sunne babyer, men vil ofte utvikle høyresidig hjertesvikt, enten i barndommen eller i voksen alder.
På den annen side, hvis tricuspid ventil dysfunksjon er bare mild, kan en person med Ebstein anomali forbli uten symptomer hele livet.
Det er en sterk tilknytning mellom Ebstein anomali og uregelmessige elektriske veier i hjertet. Disse såkalte "tilbehørsbanene" skaper en unormal elektrisk forbindelse mellom en av atriene og en av ventriklene; i Ebstein-anomali, forbinder de nesten alltid det høyre atrium med høyre ventrikel.
Disse tilbehørsbanene forårsaker ofte en type supraventrikulær takykardi kalt atrioventrikulær reentrant takykardi (AVRT). Noen ganger kan disse samme tilbehørsveiene føre til Wolff Parkinson White syndrom, som kan føre ikke bare til AVRT, men også til langt mer farlige arytmier, inkludert ventrikulær fibrillasjon. Som et resultat kan disse tilbehørsbanene skape økt risiko for plutselig død.
Fordi Ebstein-anomali ofte produserer svak blodgass i det høyre atrium, har blodproppene en tendens til å danne seg der. Hvis disse blodproppene emboliserer (det vil si avbrutt), kan de reise gjennom sirkulasjonen og forårsake vevskader. Så Ebstein anomali er assosiert med økt forekomst av lungeembolus, og (fordi blodpropper fra høyre atrium kan bevege seg gjennom et patent foramen ovale i venstre atrium), kan de også forårsake et slag.
De viktigste årsakene til døden fra Ebstein-anomali er hjertesvikt, og plutselig død fra hjertearytmier.
Diagnose
Nøkkeltesten ved diagnostisering av Ebstein-anomali er ekkokardiogrammet - vanligvis gir en transesophageal ekkotest de mest nøyaktige resultatene. Med et ekkokardiogram kan tilstedeværelsen og graden av tricuspidventil abnormitet bli nøyaktig vurdert, og de fleste andre medfødte hjertefeil som kan være tilstede, kan også påvises.Hos voksne og eldre barn som mottar sin første evaluering av Ebstein-anomali, er det vanligvis utført øvelsesprøving for å vurdere sin treningskapasitet, blodsyresyre under trening, og responsen på hjertefrekvensen og blodtrykket for å trene. Disse målingene er nyttige for å bedømme den generelle alvorlighetsgraden av deres kardiale tilstand, og nødvendigheten og hastigheten til kirurgisk behandling.
Det er også viktig å evaluere personer som har Ebstein anomali for tilstedeværelse av hjertearytmier. I tillegg til årlige elektrokardiogrammer (EKG) og ambulatorisk EKG-overvåkning, bør de fleste av disse menneskene vurderes av en elektrofysiolog i hjerte når de er diagnostisert, for å vurdere sin sannsynlighet for å utvikle potensielt farlige arytmier.
Behandling
Generelt, hvis Ebstein anomali produserer betydelige symptomer, er behandlingen kirurgisk reparasjon.Kirurgi hos nyfødte med alvorlig Ebstein anomali er vanligvis forsinket så lenge som mulig, på grunn av høy risiko for å reparere dette problemet hos spedbarn. Disse babyene administreres vanligvis med aggressiv medisinsk støtte i en intensivavdeling, i forsøket på å forsinke operasjonen til de har en sjanse til å vokse. Når det er mulig, er operasjonen forsinket i minst flere måneder.
Hos eldre barn og voksne som nylig er diagnostisert med Ebstein-anomali, anbefales kirurgisk reparasjon så snart symptomene utvikles. Men hvis de har en betydelig grad av hjertesvikt, blir det forsøkt å stabilisere dem med medisinsk behandling før de opereres.
De kirurgiske prosedyrene som brukes for Ebstein-anomali kan være ganske kompliserte, og de spesifikke kirurgiske inngrepene som utføres varierer fra person til person, avhengig av tilstanden til tricuspideventilen, på nærvær eller fravær av andre medfødte hjertefeil, om det er eller ikke alvorlig hjertesvikt er tilstede, og på pasientens alder.
Generelt er målet med kirurgi å normalisere (så mye som mulig) stillingen og funksjonen til tricuspideventilen, og å redusere atrialiseringen av høyre ventrikel. I mildere tilfeller kan dette målet nås ved hjelp av teknikker for kirurgisk reparasjon og omplassering av tricuspidventilen. I mer alvorlige tilfeller er tricuspid ventilutskifting med en kunstig ventil nødvendig. Kirurgi for Ebstein-anomali inkorporerer også reparasjon av atrielle og / eller ventrikulære septalfeil hvis det foreligger, og noen av de andre medfødte hjerteproblemer som er diagnostisert.
Barn og voksne som diagnostiseres med bare mild Ebstein anomali, og som ikke har noen symptomer, trenger ofte ikke kirurgisk reparasjon i det hele tatt. Imidlertid trenger de fortsatt nøye overvåking for resten av livet for enhver endring i deres kardiale tilstand. Dessuten, til tross for deres "milde" Ebstein-anomali, kan de fremdeles ha ekstra elektriske veier og dermed en risiko for hjertearytmier, inkludert økt risiko for plutselig død. Så en nøye evaluering bør gjøres for å sjekke for denne risikoen. Hvis en potensielt farlig tilbehørsvei er identifisert, bør ablationsterapi vurderes sterkt for å kvitte seg med unormal elektrisk tilkobling.
Langtidsresultat
Prognosen for Ebstein-anomali avhenger av alvorlighetsgraden av tricuspid-ventilproblemet, og på nærvær eller fravær av andre medfødte hjerteproblemer. Hos spedbarn med denne tilstanden som er født kritisk syk, er dødelighetsrisiko over 30 prosent dør før de kan slippes ut fra sykehuset.Risikoen for tidlig død når Ebstein-anomali diagnostiseres i senere barndom eller voksen alder, avhenger også av alvorlighetsgraden av tilstanden. Imidlertid har aggressiv kirurgisk styring og profylaktisk behandling av potensielle hjertearytmier i de siste tiårene i stor grad forbedret prognosen hos mennesker med Ebstein-anomali.
Et ord fra Verywell
Ebstein anomali er en medfødt misdannelse og misposisjonering av tricuspid ventilen. Betydningen av denne tilstanden varierer fra person til person, og varierer fra ekstremt alvorlig til relativt mild. Det er viktig for alle som har Ebstein-anomali, selv de med svært milde former, å få full hjerteevaluering og livslang overvåking. Med moderne kirurgiske teknikker og forsiktig styring, har prognosen hos mennesker med Ebstein-anomali forbedret seg vesentlig de siste tiårene.
