Schwartz-Jampel syndrom En sjelden, arvelig lidelse

Schwartz-Jampel syndrom (SJS) er en sjelden, arvelig lidelse som forårsaker abnormiteter i skjelettmuskulaturen.
Noen av abnormaliteter forårsaket av forstyrrelsen inkluderer følgende:

• Myotonisk myopati (muskel svakhet og stivhet) 
• Bendysplasi (når beinene ikke utvikler seg normalt)
• Felles kontrakturer (leddene blir festet på plass, begrenser bevegelsen)
• Dvergfisme (kort statur)

SJS anses for det meste som en autosomal recessiv tilstand, noe som betyr at en person trenger å arve to defekte gener, en fra hver forelder, for å utvikle syndromet.

Typer Schwartz-Jampel Syndrome

Det finnes flere undertyper av Schwartz-Jampel syndrom. Type I, betraktet den klassiske typen, har to undertyper som er sporet til et defekt gen på kromosom 1:

• Type IA blir tydelig senere i barndommen og er mindre alvorlig.
• Type IB er tydelig umiddelbart ved fødselen og har mer alvorlige symptomer. 

Schwartz-Jampel syndrom Type II er tydelig umiddelbart ved fødselen. Det har noe annet symptomer enn enten IA eller IB og er ikke forbundet med noen gendefekt på kromosom en.
Derfor tror mange eksperter at Type II faktisk er den samme sykdommen som Stuve-Wiedermann syndrom - en sjelden og alvorlig skjelettsykdom med høy dødelighet i de første månedene av livet, hovedsakelig på grunn av pusteproblemer.
Dermed vil Type I være fokus for denne artikkelen.

Symptomer på SJS

Det viktigste symptomet ved Schwartz-Jampel syndrom er muskelstivhet. Denne stivheten ligner den av Stiv-person syndrom eller Isaks syndrom, men stivheten av Schwartz-Jampel syndromet er ikke lindret av medisiner eller søvn. Ytterligere symptomer på SJS kan omfatte:

• En kort statur
• Flattete ansiktsfunksjoner, smale hjørner av øynene og en liten underkjeven
• Felles deformiteter som kort hals, utvendig bøyning av ryggraden (kyphosis), eller utstående bryst (pectus carinatum, også kalt "pigeon chest")
• Abnormaliteter av bein og bruskvekst (dette kalles kondrodystrofi)
• Mange mennesker med SJS har også flere øye (okulære) abnormiteter, noe som resulterer i varierende grad av synshemming

Det er viktig å forstå at hvert SJS-tilfelle er unikt og varierer i omfanget og alvorlighetsgraden av de tilknyttede symptomene, avhengig av typen av lidelsen.

Hvordan tilstanden er diagnostisert

SJS oppdages vanligvis i løpet av de første årene av livet, oftest ved fødselen. Foreldre kan legge merke til et spedbarns stive muskler under bleieendringer, for eksempel. Denne stivheten i tillegg til ansiktsfunksjonene som er felles for syndromet peker ofte på diagnosen.
Ytterligere studier som røntgenstråler, muskelbiopsi, muskel-enzymblodprøver og muskel- og nerveledningsprøver i barnet vil bli utført for å bekrefte abnormiteter i samsvar med SJS. Genetisk testing for det defekte genet på kromosom 1 (HSPG2 genet) kan også bekrefte diagnosen.
I noen sjeldne tilfeller kan prenatal (før fødselen) diagnose av SJS være mulig ved bruk av en ultralyd for å se om fosteret har egenskaper som peker på SJS eller andre utviklingsmessige abnormiteter.

Årsaker til Schwartz-Jampel syndrom

Siden SJS for det meste er arvet på en autosomal recessiv måte, hvis en person er født med syndromet, er begge foreldrene hans bærere av det defekte genet. Hvert fremtidig barn som disse foreldrene har, vil få 1 til 4 sjanser for å bli født med syndromet. SJS antas sjelden å være arvet i et autosomalt dominant mønster. I disse tilfellene må bare ett defekt gen arves for at sykdommen skal manifestere seg.
Samlet sett er SJS en sjelden uorden med bare 129 registrerte tilfeller, ifølge en rapport i Avansert biomedisinsk forskning. SJS forkorter ikke levetiden, og menn og kvinner påvirkes like mye av sykdommen. SJS type II (referert til som Stuve-Wiedermann syndrom) ser ut til å være mest vanlig hos personer fra De forente arabiske emirater. 

Behandling av Schwartz-Jampel Syndrome

Det finnes ingen kur mot Schwartz-Jampel syndrom, så behandling fokuserer på å redusere symptomene på lidelsen. Medisiner som er nyttige i andre muskelforstyrrelser, som for eksempel antiseptisk medisin Tegretol (karbamazepin) og antiarytmisk medisinering, kan være nyttig..
Muskelstivheten i Schwartz-Jampel-syndromet kan imidlertid forverres sakte over tid, så bruk av andre midler enn medisinering kan være å foretrekke. Disse inkluderer muskelmassasje, oppvarming, strekking og oppvarming før trening.
Kirurgi for å behandle eller korrigere muskuloskeletale abnormiteter, som felles kontrakturer, kyphoskolose (hvor ryggraden er unormalt) og hip dysplasi kan være et alternativ for enkelte SJS-pasienter. For noen kan kirurgi kombinert med fysioterapi bidra til å forbedre evnen til å gå og utføre andre bevegelser uavhengig.
For syns- og øyeproblemer kan kirurgi, korrigerende briller, kontaktlinser, Botox (for øyelokkets spasmer) eller andre støttende metoder bidra til å forbedre synet.