En oversikt over Barth syndrom
symptomer
Barth syndrom er en sjelden genetisk lidelse som er tilstede ved fødselen. Det blir vanligvis diagnostisert kort tid etter at et spedbarn er født, om ikke under prenatal screenings. I noen tilfeller blir helseproblemene knyttet til Barth syndrom bare synlige i barndommen eller, sjelden, voksenalder.Mens Barth syndrom kan påvirke flere organsystemer, er tilstanden vanligvis forbundet med tre hovedtrekk: svekket hjerte muskel (kardiomyopati), lave hvite blodlegemer (nøytropeni) og underutviklet skjelettmuskulatur som fører til svakhet og vekstforsinkelser.
Kardiomyopati er en tilstand hvor hjertets muskler blir tynne og svake, noe som fører til strekking og forstørrelse av organs kamre (dilatert kardiomyopati). Noen pasienter med Barth syndrom utvikler kardiomyopati delvis fordi muskler i hjertet har elastiske fibre (endokardial fibroelastosis) som gjør det vanskeligere for muskelen å kontrakt og pumpe blod. Alvorlig kardiomyopati kan føre til hjertesvikt. I noen sjeldne tilfeller har kardiomyopati tilstede hos spedbarn med Barth syndrom blitt bedre etter hvert som barnet blir eldre, selv om dette ikke er vanlig.
Neutropeni er et unormalt lavt antall hvite blodlegemer som kalles nøytrofiler. Disse cellene er en viktig del av immunsystemet og kroppens evne til å bekjempe infeksjon. Hos mennesker med Barth syndrom kan neutropeni være kronisk eller kan komme og gå.
Noen mennesker med Barth syndrom har normale nivåer av nøytrofiler. Å ha et lavt antall hvite blodlegemer kan gjøre en person mer sannsynlig å få infeksjoner, hvorav noen kan være svært alvorlige. Babyer født med alvorlig nøytropeni kan være i fare for å utvikle sepsis.
Svake eller underutviklede muskler (hypotoni) kan føre til forstyrret vekst. Barn med Barth syndrom er ofte små for deres alder, men mange til slutt "henter" til sine jevnaldrende i høyde og vekt etter at de har gått gjennom pubertet. Å ha svekkede muskler betyr at en person med Barth syndrom ofte har det vanskelig med trening og kan bli trøtt veldig raskt.
Disse primære symptomene, mens de vanligvis sett, er ikke til stede hos alle personer som har Barth syndrom. Det er også andre symptomer forbundet med tilstanden, hvorav mange vil bli tydelige i barndommen. Disse symptomene kan omfatte:
- Hjertesykdommer som arytmier, hjertesvikt og kardiomyopati
- Unnlatelse av å trives
- Forsinkelser i å møte utviklingsmiljøene
- Forsinkelser i oppkjøpet av brutto motoriske ferdigheter
- Treningsintoleranse
- Muskel svakhet
- Lett trøtt
- Kronisk eller tilbakevendende diaré
- Feeding problemer i barndommen, "kresen å spise" hos barn
- Ernæringsmessige mangler
- Feil å være oppmerksom og milde læringshemming
- Vanskelighetsgrad med oppgaver som krever visuelle romlige ferdigheter
- Auditiv behandling vanskeligheter
- Gjentatte infeksjoner
- Stuntet vekst og kort statur
- Forsinket pubertet
Fører til
Barth syndrom er en X-koblet genetisk lidelse, som betyr at arvsmønsteret er knyttet til X-kromosomet. Kjønnsbundne genetiske lidelser er arvet gjennom enten X- eller Y-kromosomet.Kvinnelige foster har to X-kromosomer, hvorav den ene er inaktiv. Mannfoster har bare ett X-kromosom, noe som betyr at de er mer sannsynlig å utvikle forhold knyttet til X-kromosomet. Imidlertid overfører menn med det berørte genet bare det til kvinnelige avkom som blir bærere.
Kvinner med det berørte genet kan ikke vise symptomer (asymptomatisk) eller bli rammet av en X-koblet tilstand som Barth syndrom, men de kan overføre tilstanden til mannlige avkom. Dette kalles et X-koblet resessivt mønster av arv.
I noen tilfeller har personer som har opplevd gjentatte abort eller dødfødsler av mannlige foster blitt funnet å være asymptomatiske bærere av Barth syndrom. Med hver graviditet har en kvinnelig bærer av genet 25 prosent sjanse til å føde:
- En ikke-rammet kvinnelig bærer
- En kvinne som ikke er bærer
- En mann med Barth syndrom
- En mann som ikke har Barth syndrom
Når mutasjoner i TAZ-genet forekommer, betyr det at cellene ikke kan produsere nok funksjonelt kardiolipin som kreves av mitokondrier for å møte kroppens energibehov. Kroppens muskler, inkludert hjertet, krever mye energi for å fungere, og derfor påvirkes de sterkt av mennesker med Barth syndrom.
Når de defekte mitokondrier er funnet i hvite blodlegemer, kan det føre til nøytropeni - enten fordi kroppen ikke kan produsere nok av cellene, eller at cellene som produseres er ineffektive.
Hvordan genetiske lidelser er arvet
Diagnose
Barth syndrom blir vanligvis diagnostisert kort tid etter at en baby er født. Fordi det er knyttet til X-kromosomet, er tilstanden nesten alltid utelukkende diagnostisert hos spedbarn.Rundt 150 tilfeller er beskrevet i medisinsk litteratur og det anslås å påvirke rundt en av 300.000 til 400.000 mennesker over hele verden. Barth syndrom har blitt diagnostisert hos mennesker av alle etnisiteter.
Diagnose utføres vanligvis i løpet av en grundig nyfødt evaluering, som kan oppdage kardiovaskulære forhold, nøytropeni og noen av de fysiske egenskapene som ofte er forbundet med Barth syndrom. Genetisk testing kan bekrefte forekomsten av mutasjoner i TAZ-genet.
Personer med Barth syndrom har også en tendens til å ha høye nivåer av 3-metylglutaconsyre i deres urin og blod; en tilstand kalt 3-metylglutaconsyre type II. Spesielle tester som måler dette stoffet, brukes også til å diagnostisere hos spedbarn, barn og voksne dersom en lege mistenker at de kan ha Barth syndrom. Imidlertid er nivåene av 3-metylglutaconsyre ikke forbundet med alvorlighetsgraden av tilstanden; Noen mennesker som har alvorlige symptomer på Barth syndrom har vist seg å ha normale nivåer av 3-metylglutaconsyre.
Selv om det er kjent at noen funksjoner, tegn eller symptomer kanskje ikke er til stede i alle tilfeller, inkluderer de offisielle diagnostiske kriteriene for Barth syndrom:
- Vekstforsinkelse
- kardiomyopati
- nøytropeni
- Forhøyede nivåer av 3-metylglutaconsyre (3-metylglutaconsyre type II)
Behandling
Det er ingen kur mot Barth syndrom. Behandling er vanligvis tilnærmet tilfelle, selv om barn med tilstanden vanligvis trenger å jobbe med et team av medisinske fagfolk for å sikre at alle deres helsebehov er adressert.Spesialister i kardiologi, hematologi og immunologi kan bidra til å håndtere noen av de potensielt alvorlige aspektene av tilstanden. I noen tilfeller vedvarer de hjertesykdommer som er forbundet med Barth syndrom ikke når et barn vokser opp, og de trenger ikke lenger behandling når de går inn i voksen alder. Imidlertid er nøye overvåking av kardiovaskulær helse viktig, da de potensielle komplikasjonene kan være dødelige.
Komplikasjoner fra lave hvite blodlegemer, som gjentatte infeksjoner, kan behandles med antibiotika (noen ganger gitt profylaktisk). Forebygging av bakterielle infeksjoner hos de med Barth syndrom er også viktig, ettersom sepsis har vist seg å være den ledende dødsårsaken hos spedbarn med tilstanden.
Yrkes- og fysioterapeuter kan hjelpe barn som sliter med motoriske ferdigheter eller fysisk funksjonshemming på grunn av muskel svakhet. Noen mennesker med Barth syndrom bruker mobilitetshjelpemidler.
Når barn med Barth syndrom begynner på skolen, kan de dra nytte av spesialpedagogiske tiltak dersom de sliter med læring funksjonshemninger. Barn kan også oppleve sosiale utfordringer på grunn av deres begrensede evne til å delta i fysiske aktiviteter eller i noen tilfeller matrelaterte sosiale aktiviteter.
Støttegrupper og ressurser for familier av barn med Barth syndrom kan hjelpe dem med å jobbe med helse-, pedagogiske og sosialstøttede fagfolk for å koordinere omsorg og ta opp barnets unike individuelle behov hjemme og på skolen.
Andre behandlinger for å hjelpe med en persons spesifikke symptomer gjennom barndommen og potensielt inn i voksenalderen er generelt støttende. Behandling kan bidra til å unngå komplikasjoner, men kan ikke kurere tilstanden.
Barth syndrom forkorter vanligvis en persons forventede levetid på grunn av immun- eller hjertekomplikasjoner i barndom eller barndom. Men av de med Barth syndrom som har overlevd i voksen alder, har mange levd å nå middelalderen.
