En oversikt over Beckwith-Wiedemanns syndrom
Som mange medisinske syndromer er det et spekter av tegn og symptomer som et individ kan ha, og alvorlighetsgraden av syndromet kan variere fra en person til en annen. For eksempel, selv om noen barn kan ha flere karakteristiske trekk ved BWS, kan andre barn bare vise en eller to av de viktigste karaktertrekkene.
Omtrent en av hver 13 700 nyfødte rundt om i verden er diagnostisert med BWS, ifølge Genetics Home References, en gren av U.S. National Library of Medicine. Men statistikken som beregner forekomsten av BWS, kan ikke være helt nøyaktig. Personer som har mindre tilfeller av tilstanden kan aldri bli diagnostisert. I tillegg påvirker BWS både menn og kvinner i samme grad.
symptomer
BWS er assosiert med en region på kromosomer kjent som 11p. Overvokst og andre fysiske egenskaper kan utvikle seg når det oppstår genetiske variasjoner i dette området. Fordi det er en rekke symptomer som kan utvikle seg, er det referert til som 11p overgrowth-spektrum.Barn med BWS kan være større enn andre barn i alderen, men veksten har en tendens til å avta rundt 8 år, og voksne med BWS vil sannsynligvis ha en gjennomsnittlig høyde i henhold til GARDs genetiske og sjeldne sykdomsinformasjonssenter (GARD).
Det er to livstruende symptomer forbundet med BWS. For det første har barn med BWS større risiko for å utvikle svulster, inkludert en sjelden type nyrekreft kjent som Wilms-tumor, kreft i muskelvev eller leverkreft. For det andre kan spedbarn utvikle langvarig lavt blodsukker, eller hypoglykemi, på grunn av tilstedeværelse av for mye insulin. Tidlig påvisning av tegn og symptomer på BWS er nøkkelen til å hjelpe individer leve en normal levetid. Symptomene inkluderer:
- Større enn forventet fødselshøyde og vekt
- Overvokst på den ene siden av kroppen, kjent som hemihyperplasi
- Overvokst av en del av kroppen
- Forstørret tunge
- Hypoglykemi eller lavt blodsukker
- Hyperinsulinisme eller for mye insulin
- Abnormaliteter i magen som en brokk eller omfalocele (en tilstand der tarmene og organene befinner seg utenfor magen)
- Store mageorganer som nyre og lever
- Nyre endres
- Særlige spor eller groper i øredobber eller området bak ørene
- Økt risiko for kreft, spesielt i barndommen
Fører til
BWS er forårsaket av mangler i gener på kromosom 11. Imidlertid er metodene hvor feilen oppstår komplisert. Noen ideer om årsakene inkluderer abnormiteter i genuttrykk, endringer i metyleringssyklusen, en ubalanse av aktive gener på kromosom 11, genetiske mutasjoner og mer. Ca 10 prosent av BWS-sakene sendes ned gjennom familier.Siden de genetiske faktorene som er ansvarlige for utviklingen av BWS, kan være vanskelig å forstå, kan du dra nytte av å søke en genetikeres tjenester for å svare på dine spørsmål og bekymringer.
Hvordan genetiske lidelser er arvet
Diagnose
For å diagnostisere BWS, vil din lege eller helsepersonell se etter de ulike egenskapene til tilstanden. Ofte har nyfødte merkbare egenskaper knyttet til BWS, noe som gjør at legen kan lage en klinisk diagnose basert på identifiserbare tegn og symptomer. Funn som for eksempel abnormaliteter i bukvegget, større i forhold til barnets høyde og vekt, og en forstørret tunge er ledetråder som tyder på at barnet kan ha BWS.For å bekrefte en diagnose vil legen sannsynligvis trenge å se på pasientens medisinske historie, symptomprofil, fullføre en fysisk eksamen og vurdere eventuelle tilsvarende laboratorieresultater. Vanligvis vil legen anbefale genetisk testing, som også kan forklare årsaken til BWS i barnet. I tillegg kan genetisk testing bidra til å avgjøre om og hvordan BWS er passert gjennom familiemedlemmer, og hvis det er fare for at andre barn armer tilstanden.
I noen tilfeller kan testing utføres før barnets fødsel. Et eksempel på en testmetode, som kan vise tidlig tegn på BWS, er med en ultralyd under graviditeten. Denne metoden for avbildning kan vise funksjoner som forstørrede organer, stor føtale størrelse, forstørret moderkose og mer. Skulle foreldre ønske mer detaljert informasjon, er det mulig å få ytterligere prenatal testing.
Behandling
Vanligvis innebærer behandlingen av BWS en kombinasjon av symptombehandling, kirurgiske prosedyrer og gjenværende årvåkenhet om muligheten for tumorformasjoner. Intervensjoner inkluderer:- Overvåking av blodsukker hos spedbarn med mistenkt BWS
- Intravenøse behandlinger eller andre medisiner når lavt blodsukker er tilstede
- Kirurgisk reparasjon av bukveggen
- Kirurgi for å redusere tunge størrelse hvis det forstyrrer fôring eller puste
- Rutinemessig svulst screening via blodprøver og ultralyd i magen
- Hvis svulster er tilstede, vil legen din henvise deg til en pediatrisk onkolog
- Screening og styring av skoliose når et barn har overvekst på den ene siden av kroppen
- Henvisning til gjeldende spesialister når det er ekstra organs involvering (som nyre, lever eller bukspyttkjertel)
- Terapeutiske inngrep som tale, fysisk eller ergoterapi hvis styrke, mobilitet, daglige aktiviteter eller tale er svekket
- Behandling av hemihypertrofi med ortopedisk kirurgi
- Screening for utviklingsproblemer
Prognose
Spedbarn med BWS har økt risiko for dødelighet, hovedsakelig på grunn av komplikasjoner av prematuritet, hypoglykemi, makroglossi og kreftfremkallende svulster. Den gode nyheten er at mange barn med BWS vokser opp for å ha sunn voksenliv, en normal levetid, og de kan ha sunne barn.Selv om et barn med BWS kan ha større egenskaper enn sine jevnaldrende, reduseres vekstraten når de blir eldre, og det er også risiko for å utvikle kreft. Under pre-teen og tenårene normaliserer vekstraten.
Over tid vil mange av de fysiske egenskapene bli mindre synlige, selv om det kan være noen funksjoner som krever kirurgiske inngrep å korrigere.
