En oversikt over Kearns-Sayre-syndromet (KSS)
Syndromet er oppkalt etter Thomas Kearns og George Sayre, som først beskrev syndromet i 1958. Syndromet er svært sjelden, med en studie som viser hastigheten til å være 1,6 for hver 100.000 mennesker.
symptomer
Folk med KSS er vanligvis sunne ved fødselen. Symptomer begynner gradvis. Øyeproblemer er vanligvis den første som vises.En viktig egenskap ved KSS er noe kjent som kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO). KSS er bare en av de typene genetiske problemer som kan forårsake CPEO. Det forårsaker svakhet eller lammelse av visse muskler som beveger seg enten øyet eller øyelokkene. Dette forverres gradvis over tid.
Svakhet i disse musklene fører til symptomer som følgende:
- Drooping øyelokkene (vanligvis begynner først)
- Vanskelighetsgrad å bevege øynene
Personer med Kearns-Sayre syndrom kan også ha flere symptomer. Noen av disse kan omfatte:
- Hjerte rytme ledningsproblemer (som kan føre til plutselig død)
- Problemer med koordinering og balanse
- Muskel svakhet i armer, ben og skuldre
- Vanskelighetsproblemer (fra muskel svakhet)
- Hørselstap (kan føre til døvhet)
- Redusere intellektuell funksjonalitet
- Smerter eller prikker i ekstremiteter (fra nevropati)
- Sukkersyke
- Kort statur (fra lavt veksthormon)
- Endokrine problemer (som adrenal insuffisiens eller hypoparathyroidisme)
Fører til
DNA er det arvelige genetiske materialet du får fra foreldrene dine. Kearns-Sayre syndrom er en genetisk sykdom forårsaket av mutasjoner i en bestemt type DNA: mitokondrialt DNA. I motsetning til dette lagres det meste av DNA i kroppen din inne i kjernen i cellene dine, i kromosomer.Mitokondrier er organeller-små komponenter i cellen som utfører spesifikke funksjoner. Disse mitokondrier utfører en rekke viktige roller, spesielt med energi metabolisme i kroppens celler. De hjelper kroppen din til å skifte energi fra mat til et skjema som cellene dine kan bruke. Forskere teoretiserer at mitokondrier stammer fra hva som var opprinnelig uavhengige bakterieceller som hadde sitt eget DNA. Til dags dato inneholder mitokondrier noe uavhengig DNA. Mye av dette DNA ser ut til å spille en rolle i å støtte sin energimetabolistiske rolle.
I tilfelle av KSS har en del av mitokondriell DNA blitt slettet - tapt fra de nye mitokondriene. Dette forårsaker problemer fordi proteiner som normalt fremstilles ved hjelp av DNA-koden, ikke kan fremstilles. Andre typer av mitokondriale lidelser skyldes andre spesifikke mutasjoner av mitokondriell DNA, og disse kan forårsake ytterligere klynger av symptomer. De fleste med mitokondriale lidelser har noen mitokondrier som er berørt og andre som er normale.
Forskere er ikke sikre på hvorfor den spesifikke mitokondriale DNA-sletting som finnes i KSS, fører til de spesifikke symptomene på sykdommen. Problemene er sannsynligvis indirekte et resultat av redusert energi som er tilgjengelig for cellene. Fordi mitokondrier er tilstede i de fleste celler i menneskekroppen, er det fornuftig at mitokondrie sykdommer kan påvirke mange forskjellige organsystemer. Noen forskere teoretiserer at øynene og musklene i øynene kan være spesielt utsatt for problemer med mitokondrier fordi de er så sterkt avhengige av dem for energi.
Mitokondriale lidelser i nevrologi
Diagnose
Diagnostikk av KSS er avhengig av fysisk eksamen, medisinsk historie og laboratorietester. Øye eksamen spesielt er kritisk viktig. For eksempel, i pigment retinopati, har netthinnen et stripet og flekkete utseende på en øyekontakt. Eksamen og medisinsk historie er ofte nok for en kliniker å mistenke KSS, men genetiske tester kan være nødvendig for å bekrefte en diagnose.CPEO og pigmentær retinopati må begge være til stede for KSS å bli vurdert som en mulighet. I tillegg må minst ett symptom (som hjerteledningsproblemer) også være tilstede. Det er viktig at leger utelukker andre problemer som kan forårsake CPEO. For eksempel kan CPEO forekomme med andre former for mitokondriell lidelse, visse typer muskeldystrofi, eller i Graves 'sykdom.
Visse medisinske tester kan hjelpe til med hjelp av diagnosen og vurderingen av tilstanden. Andre tester kan utelukke andre mulige årsaker. Noen av disse kan omfatte:
- Genetiske tester (tatt fra blod eller vævsprøver)
- Muskelbiopsi
- Electroretinography (ERG; for å evaluere øynene ytterligere)
- Spinal tap (for å vurdere cerebrospinalvæsken)
- Blodprøver (for å vurdere ulike hormonnivåer)
- Hjertetester, som EKG og ekkokardiogram
- MR i hjernen (for å vurdere potensialet for sentralnervesystemet)
- Skjoldbruskstester (for å utelukke Graves sykdom)
Behandling
Det er viktig å motta behandling fra en medisinsk spesialist med bakgrunn i behandling av mitokondriale lidelser. Dessverre har vi for øyeblikket ingen behandlinger for å stoppe utviklingen av Kearns-Sayre syndrom eller behandle det underliggende problemet. Det er imidlertid noen behandlinger som kan hjelpe til med noen av symptomene. Passende behandling er skreddersydd for de spesifikke problemene personen opplever. For eksempel kan enkelte behandlinger omfatte:- En pacemaker for hjerterytmeproblemer
- Kogleært implantat for hørselsproblemer
- Folsyre (for personer med lavt 5-metyl-tetrahydrofolat i cerebrospinalvæsken)
- Kirurgi (for å korrigere visse øyeproblemer eller øyelokket hengende problemer)
- Hormonutskifting (som veksthormon for kort statur eller insulin for diabetes)
Folk med KSS trenger regelmessige kontroller med en spesialist for å sjekke om tilstandskomplikasjoner. For eksempel kan de trenge regelmessige evalueringer som følgende:
- EKG og Holter overvåking (for å overvåke hjerterytme)
- ekkokardiografi
- Hørselstester
- Blodprøver av endokrin funksjon
Forskere jobber også med å utvikle nye potensielle behandlinger for KSS og andre mitokondriale lidelser. For eksempel setter en tilnærming seg på å forsøke selektivt å nedbryte berørt mitokondrielt DNA mens det blir intakt en persons normale mitokondrier. Teoretisk kan dette redusere eller eliminere symptomene på KSS og andre mitokondriale lidelser.
Behandling av mitokondriell sykdom
Arv
KSS er en genetisk sykdom, noe som betyr at den er forårsaket av en genetisk mutasjon tilstede fra fødselen. Men mesteparten av tiden fikk en person med KSS ikke det fra foreldrene sine. De fleste tilfeller av KSS er "sporadiske." Det betyr at personen med tilstanden har en ny genetisk mutasjon som de ikke mottok fra begge foreldre. Barnet har noe manglende mitokondrielt DNA, selv om mitokondrier fra foreldrene deres var OK.Mindre vanlig kan KSS sendes ned i familier. Fordi det er forårsaket av en mutasjon i et gen funnet i mitokondrier, følger det et annet arvsmønster enn andre ikke-mitokondrie sykdommer. Barn får alle deres mitokondrier og mitokondriske DNA fra deres mødre.
I motsetning til andre typer gener blir mitokondriegener bare overført fra mødre til barn - aldri fra fedre til sine barn. Så en mor med KSS kan sende den videre til barna sine. På grunn av måten mitokondriell DNA kommer fra en mor, kan hennes barn kanskje ikke bli påvirket i det hele tatt, det kan bare være lett påvirket, eller kan bli alvorlig påvirket. Både gutter og jenter kan arve tilstanden.
Å snakke med en genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å få en følelse av dine spesielle farer. Kvinner med KSS kan være i stand til å bruke in vitro befruktningsteknikker for å forhindre overføring av sykdommen til deres potensielle barn. Dette kan bare bruke egg fra donorer eller donor mitokondrier bare.
Hvordan genetiske lidelser er arvet
