Årsaker og risikofaktorer for muskeldystrofi

Hvis du har muskeldystrofi eller mistenker at du har det, må du sjekke inn hos legen din. Riktig behandling og forståelse av tilstanden din er viktig for vellykket behandling av tilstanden. Og en viktig komponent i å forstå sykdommen er å vite hva som forårsaker muskeldystrofi.
Å vite denne informasjonen kan bidra til å identifisere alt som kan gjøres for å minimere risikoen for å få det.

Typer og genetikk

Det er ni forskjellige typer og manifestasjoner av muskeldystrofi. Siden det er en genetisk sykdom, er typen du har, avhengig av hvilken mutasjon som har funnet sted på et bestemt gen. Andre faktorer kan også spille en rolle, og hver type kan medføre en annen prognose og behandlingskurs.
Typer av muskeldystrofi inkluderer:

Myotonisk (også kjent som Steinert's sykdom)
Duchenne muskeldystrofi
Becker
Limb-hofteholder
medfødt
Oculopharyngeal
facioscapulohumeral
distal
Emery-Dreifuss

Vanlige årsaker

For å forstå årsaken til muskeldystrofi, må du forstå hvordan sykdommen påvirker musklene dine. Som nevnt er tilstanden preget av progressiv svakhet og spredning av muskelceller. Men det som forårsaker denne muskelspilleren?
Hva er dystrofin?
Musklene dine består av biter av muskelfibre. Disse fibrene er dekket i en skjede, og rundt kappen er forskjellige strukturer som nerver og proteiner. Disse hjelper muskelfibrene og musklene dine - kontrakten er riktig.
Dystrofin er et slikt protein rundt muskelfibrene dine. Først identifisert i 1986, er det kjent å gi en forbindelse mellom den ytre delen av muskelen og den ekstracellulære matriksen hvor muskel fiberen ligger. Proteins rolle er å skaffe en stillas og strukturelle ramme for at muskelfibrene fungerer som de skal.
Dystrophin overfører kraften av en muskelkontraksjon fra innsiden av muskel fiberen til utsiden, noe som fører til en kraftig muskelkontraksjon.
Fraværet av dystrofin fører til Duchenne muskeldystrofi, mens produksjon av defekt dystrofin fører til Beckers muskeldystrofi.
Andre unormale genetiske komponenter og proteiner antas å forårsake andre former for muskeldystrofi.

genetikk

Så hvordan påvirker genetikk sjansene dine og årsakene til å skaffe seg muskeldystrofi? For det første ligger den genetiske anomali som forårsaker muskeldystrofi på X-kromosomet. (Husk at du får ett kromosom fra hver forelder, et X-kromosom kommer fra din mor. Hvis et X-kromosom kommer fra din far, vil du være kvinne; et Y-kromosom fra din far gjør deg mannlig.)
Menn som har muskeldystrofi-genet på deres X-kromosom, vil få sykdommen. De vil da passere det genet på noen kvinnelige avkom. De kan ikke passere genet til et mannlig barn, da fedre gir sine mannlige barn et Y-kromosom. Kvinner kan ha genet på et X-kromosom og bære sykdommen uten å presentere det. Hvis begge X-kromosomer i en kvinne bærer det defekte genet, har hun en sjanse til å oppvise symptomer på muskeldystrofi. Med denne logikken har en kvinne en 50 prosent sjanse til å overføre sin X-kromosom til et mannlig eller kvinnelig barn.
Av og til oppstår muskeldystrofi selv når det ikke er noen familiehistorie av sykdommen.
Dette kan oppstå av en av to grunner, blant annet:

Mutasjonen har rett og slett vært latent i generasjoner på mors X-kromosom.
Mutasjonen skjedde som et nytt problem i mors eggceller.

Husk at det er lite du personlig kan gjøre for å påvirke noen genetisk mutasjon på kromosomene dine. Når en mutasjon oppstår, er det en sjanse for at du vil vise noen karakteristika av sykdommen.

Livsstilsrisikofaktorer

Siden det er en genetisk faktor for å skaffe muskeldystrofi, er det ingen livsstilsendring som du kan gjøre for å redusere sannsynligheten for å få det. Hvis den genetiske sminke er der og aktiv i spesifikke kromosomer i kroppen din, kan du få muskeldystrofi.
Forskere har imidlertid identifisert risikofaktorer for komplikasjoner og tidlig død hvis du allerede har muskeldystrofi. I en 2017 studie publisert i Journal of the American Heart Association, Forskere identifiserte tre vanlige risikofaktorer som var tilstede hos personer med Duchenne muskeldystrofi som opplevde dårlige resultater, inkludert tidlig død. Disse inkluderte:

Være undervekt målt etter kroppsmasseindeks
Har dårlig lungefunksjon
Har en høy blodkonsentrasjon av et protein knyttet til hjerteskader

Personer med Duchenne muskeldystrofi kan ha et bedre utfall og lengre liv hvis deres hjertefunksjon, lungefunksjon og vekt er behørig opprettholdt.
Dette kan gjøres ved hjelp av legen din og medisinsk team.

Muskeldystrofi Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF Forstå årsaken til muskeldystrofi, kan du gjøre det enklere. Det er en arvelig sykdom bestemt av genetikk. Dette etterlater lite du kan gjøre for å forhindre det, men hvis du har muskeldystrofi, bør du jobbe tett med legen din og medisinsk team for å maksimere din generelle funksjon og utfall.
Hvordan diagnostiseres muskeldystrofi?