Huntersyndrom Symptomer og behandling

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), også kjent som Hunter syndrom, er en arvelig lidelse som forårsaker en mangel på enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S). I2S er involvert i sammenbrudd av komplekse karbohydrater kalt mucopolysakkarider. Uten nok I2S, akkumuleres delvis nedbrytbare mucopolysakkarider i kroppens organer og vev og blir giftig.
Hunter syndrom er en X-linked lidelse, noe som betyr at den overføres på X-kromosomet fra en mor til sine barn. På grunn av hvordan Hunters syndrom ervervet, er tilstanden mer vanlig hos menn, selv om kvinner i sjeldne tilfeller kan arve tilstanden også. Huntersyndrom kan forekomme i alle etniske grupper. En noe høyere forekomst er blitt notert blant jødiske mennesker som bor i Israel. Tilstanden oppstår hos 1 av 100 000 til 1 av 150 000 hanner.
Det er to typer Hunters syndrom, tidlig og tidlig.

Tidlig begynnelse MPS II

Den alvorlige formen for Hunters syndrom, tidlig oppstart, er vanligvis diagnostisert hos barn i alderen 18 til 36 måneder. Forventet levetid for dette skjemaet kan variere, med noen barn som bor til deres andre og tredje tiår av livet. Symptomer på tidlig sykdom kan omfatte:

grove ansiktsegenskaper og kort statur
forstørret lever og milt
progressiv og dyp mental retardasjon
elfenben-farget hud lesjoner på øvre rygg og sider av overarmer og lår
skjelettendringer, felles stivhet, kort nakke, bred bryst og for stort hode
progressiv døvhet
atypisk retinitt pigmentosa og synshemming

Disse symptomene ligner på Hurlers syndrom. Imidlertid utvikler Hurlers syndrom symptomer raskere og er verre enn de som begynner med Hunter syndromet.

Sent MPS II

Denne typen Huntersyndrom er mye mildere enn tidlig begynnelse og kan ikke diagnostiseres til voksen alder. Personer med sen form av sykdommen har en mye lengre forventet levealder og kan leve inn i 70-årene. Deres fysiske egenskaper ligner dem med alvorlig MPS II; Men folk med sen versjon av MPS II har vanligvis normal intelligens og mangler de alvorlige skjelettproblemer av den mer alvorlige typen.

Diagnose

For alvorlig Hunters syndrom kan barnets utseende kombinert med andre symptomer som forstørret lever og milt og elfenbenskadede lesjoner (betraktet som en markør for syndromet) tyde på at barnet har mukopolysakkaridose. Mild Hunters syndrom er mye vanskeligere å identifisere, og kan bare gjenkjennes når man ser på morselskapet til et barn med Hunters syndrom.
I begge typer kan diagnosen bekreftes ved en blodprøve for mangel på I2S. En enzymstudie eller genetisk test for endringer i det iduronate sulfatase-genet kan også diagnostisere tilstanden. Mukopolysakkarider kan også være tilstede i urinen. Røntgenstråler kan avdekke beinendringer som er karakteristiske for Hunters syndrom.

Behandling av MPS II

For tiden er det ingen kur mot Hunters syndrom. Medisinsk behandling er rettet mot å lindre symptomene på MPS II. Behandling med Elaprase (idursulfase) erstatter I2S i kroppen og bidrar til å redusere symptomer og smerte. Åndedrettssystemet kan bli blokkert, så god åndedrettsvern og overvåking er viktig. Fysioterapi og daglig mosjon er viktig. Mange spesialister er involvert i omsorgen for et individ med Hunters syndrom. En genetisk rådgiver kan gi familie og slektninger råd om risikoen for å overføre syndromet.