Klippel-Trenaunay-Weber-syndromet

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom (KTW), også kjent som Parkes-Weber syndrom, er en blodårdsforstyrrelse som er tilstede ved fødselen. Forskere er ikke sikre på hvorfor det skjer fordi det ikke ser ut til å bli overført genetisk. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom påvirker både menn og kvinner. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte det oppstår.

symptomer

Symptomene på KTW-syndrom kan omfatte:

• En stor port-vin flekkfødselsmerke (vanligvis det første symptomet lagt merke til) forårsaket av små blodkar under huden. Det kan være mørkrødt, lilla, hevet opp, eller kan ha støt på det som bløder lett. Oftest er portvinspletten stor, og siden KTW-syndrom vanligvis rammer et bein (tre ganger mer sannsynlig enn andre deler), omfatter fødemerket for eksempel fra bøtte og hoft til tå på den berørte siden av kroppen.
• hemangiomas - unormale masser av blodårer
• åreknuter
• tangles av blodkar kalt arteriovenøse misdannelser (AVMs)
• overdreven vekst av bløtvev og bein i det berørte benet

Blodkarproblemer og overvekst fører til blødning, smerte, hudinfeksjoner (cellulitt), vanskeligheter med å gå og blodpropp (som kan kutte blodsirkulasjonen i benet eller reise til andre deler av kroppen og forårsake skade). Hver person med Klippel-Trenaunay-Weber syndrom påvirkes på sin egen måte, og de opplevde problemene kan være bare mildt ubehagelig å sterkt deaktivere.
To blodkarforstyrrelser med lignende symptomer er Klippel-Trenaunay syndrom og Sturge-Weber syndrom. Både forårsaker portvinfarging og misdannelser av blodkar. I motsetning til Klippel-Trenaunay syndrom, Parkes-Weber syndrom og Sturge-Weber syndrom inkluderer imidlertid AVM og er mer sannsynlig å være mer alvorlige med vanskeligere symptomer.

Diagnose

Symptomene på Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er tilstede ved fødselen. Diagnosen er basert på symptomene, spesielt tilstedeværelsen av portvinflaten og overdreven vekst av mykt vev eller ben. En CT-skanning og MR er nyttige for å bestemme omfanget av syndromet.

Behandling

Behandling av KTW syndrom fokuserer på symptomene. Mange blir hjulpet av enkle behandlinger som elastisk kompresjonstrømper, noe som reduserer smerte og hevelse. Laser terapi kan redusere eller eliminere portvin flekken. Noen ganger er det nødvendig med kirurgi for å fjerne et stort hemangiom eller for å fjerne overflødig vev fra et ben som er svært overgrodd. I sjeldne tilfeller kan det berørte benet bli nødvendig å bli amputert på grunn av blodpropp eller alvorlig overvekst.
Selv om sviktende og smertefulle, har mange som har Klippel-Trenaunay-Weber syndrom det bra med lite behandling. Kirurgi er kun nødvendig i alvorlige tilfeller.