Klinefelter syndrom 47, XXY

Klinefelter syndrom er en sjelden genetisk tilstand der en mann har et ekstra X-kromosom. Noen forhold knyttet til Klinefelter er hypothyroidisme, infertilitet, testikkelkreft og økt risiko for mannlig brystkreft.

Hva er noen symptomer ?:

testosteronmangel
forstørrede brystene (gynekomasti)
sparsomt ansikts- og kroppshår
små harde testikler
manglende evne til å produsere sæd (infertilitet)

Kromosomer og Klinefelters syndrom, 47XXY:

Folk har vanligvis to sexkromosomer i hver celle. Kvinner har to X-kromosomer, og menn har en X og en Y. Hanner med Klinefelter syndrom har oftest en enkelt ekstra kopi av X-kromosomet, for totalt 47 kromosomer per celle; dette er referert til som (47, XXY.) Noen menn med Klinefelter syndrom har ekstra X-kromosomet i bare noen av deres celler; dette kalles "mosaikk 46, XY / 47, XXY." Ekstra kopier av X-kromosomet forstyrrer mannlig seksuell utvikling og testikulær funksjon, noe som forklarer noen av betingelsene som er skissert over.

Årsak til Klinefelters syndrom:

Klinefelter syndrom er ikke en arvelig tilstand, men forekommer tilfeldig. Det er vanligvis resultatet av en feil som oppstår under celledeling under dannelsen av egg eller sædceller. For eksempel kan et egg eller sædcelle ha en ekstra kopi av X-kromosomet som følge av feil celledeling. Hvis en av disse cellene er involvert i unnfangelse, er resultatet et barn med et ekstra X-kromosom i hver av kroppens celler. Når feilen i celledeling skjer tidlig i fosterutvikling (i stedet for før befruktning) er resultatet et mosaikk, noe som betyr at ikke alle celler i kroppen påvirkes.
Påvirkning på en mann:
Siden 47XXY kanskje ikke er tilstede i hver celle i kroppen, er hvert tilfelle annerledes. Ikke alle symptomene kan vises, og mange tilfeller blir uoppdaget. De vanligste bekymringene er:

mannlig brystkreft
infertilitet
osteoporose
depresjon
diabetes
skjoldbrusk problemer
bensår
tannproblemer

behandlinger:

Testosteron kan gis terapeutisk, for å bistå kroppsutvikling som en mann utvikler seg til modenhet. Hvis testosteron gis for Klinefelter syndrom, må det fortsette konsekvent i livet.
Hormonal terapi vil ikke forbedre fruktbarheten, men testikulær sædutvinning og in vitro befruktning kan bidra til å resultere i en graviditet.
Hvis en moden mann har noen bekymring om seksuell identitet eller seksuell funksjonsfeil, kan profesjonell rådgivning hjelpe.

Forhold til gynekomasti og mannlig brystkreft:

Klinefelters syndrom er forbundet med økt risiko for å utvikle mannlig brystkreft. Gynekomasti (fremtredende bryst i en hann) er et symptom på Klinefelters syndrom. Å ha ekstra brystvev øker risikoen for å utvikle brystkreft.