Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndromdiagnose

I tidligere år var Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBBS) et begrep som ble brukt til å beskrive en arvelig genetisk tilstand som rammet ca. 1 av 100.000 barn født. Det ble oppkalt etter de fire legene som først beskrev symptomene på syndromet.
Siden da har LMBBS blitt anerkjent som unøyaktig. I stedet ble det oppdaget at LMBBS faktisk var sammensatt av to forskjellige lidelser: Biedl-Bardet syndrom (BBS) og Laurence-Moon syndrom (LMS).

Forskjellen mellom Biedl-Bardet syndrom og Laurence-Moon syndrom

BBS er en svært sjelden genetisk lidelse som forårsaker forverring av syn, ekstra fingre eller tær, fedme i mage og mage, nyreproblemer og læringsproblemer. Visjonsproblemer forverres raskt; mange mennesker vil bli helt blinde. Komplikasjoner fra andre symptomer, som nyreproblemer, kan bli livstruende.
Som BBS er LMS en arvelig lidelse. Det er knyttet til læringsproblemer, reduserte kjønnshormoner og stivhet i muskler og ledd. BBS og LMS er svært liknende, men anses å være forskjellige fordi LMS-pasienter ikke viser tegn på ekstra siffer eller fedme i magen.

Årsaker til BBS og LMS

De fleste tilfeller av BBS er arvet. Det påvirker både menn og kvinner likt, men er ikke vanlig. BBS påvirker bare 1 av 100 000 i Nord-Amerika og Europa. Det er litt mer vanlig i landene i Kuwait og Newfoundland, men forskere er ikke sikre på hvorfor.
LMS er også en arvelig sykdom. LMS er autosomal recessiv, noe som betyr at det bare skjer hvis begge foreldrene bærer LMS-gener. Vanligvis har foreldrene ikke LMS, men bære genet fra en av sine egne foreldre.

Hvordan de diagnostiseres

BBS diagnostiseres vanligvis i barndommen. Visuelle undersøkelser og kliniske evalueringer vil se etter forskjellige abnormiteter og forsinkelser. I noen tilfeller kan genetisk testing oppdage tilstedeværelsen av uorden før symptomene går videre.
LMS diagnostiseres vanligvis ved testing for utviklingsforsinkelser, for eksempel screenings for taleinhibering, generelle læringshemminger og lydproblemer.

Behandlinger for de to forholdene

Behandling av BBS er fokusert på å behandle symptomene på sykdommen, for eksempel synkorreksjon eller nyretransplantasjoner. Tidlig intervensjon kan tillate barn å leve det mest normale livet som er mulig og håndtere symptomer, men det er ingen kur mot sykdommen på dette tidspunktet.
For LMS finnes det ingen behandlinger som for tiden er godkjent for å håndtere uorden. Som BBS er behandlingen fokusert på å håndtere symptomer. Oftalmisk støtte, for eksempel briller eller andre hjelpemidler, kan bidra til forverret syn. For å hjelpe til med å behandle kort statur og vekstforsinkelser, kan hormonbehandling anbefales. Tale- og ergoterapi kan forbedre fingerferdighet og dagliglivsferdigheter. Behandling av nyre og nyrestøtte kan være nødvendig.

Prognose

For de med Laurence-Moon syndrom, er forventet levealder vanligvis kortere enn andre mennesker. Den vanligste dødsårsaken er knyttet til nyre- eller nyreproblemer.
For Biedel-Bartet syndrom er nyresvikt svært vanlig og er den mest sannsynlige dødsårsaken. Behandling av nyreproblemer kan forbedre forventet levealder og livskvalitet.