Mitokondriell sykdom Symptomer og behandling

Innvendige kroppsceller er små små deler kalt mitokondrier (så mange som 1000 per celle). Mitokondrier produserer den energien våre celler trenger for å vokse og fungere. Hvis mitokondrier er skadet eller funksjonsfeil, kan cellene ikke utføre sine funksjoner og kan bli skadet eller dø. Disse skadede eller underpresterende cellene fører til slutt til mitokondriell sykdom.
Mitokondriell sykdom kan være vanskelig å diagnostisere fordi sykdommen kan presentere med et bredt spekter av symptomer, alt fra mild til alvorlig. Det er hundrevis av forskjellige typer mitokondrie sykdommer. Typen du har, avhenger av hvilke celler som påvirkes. Problemer kan begynne ved fødselen eller oppstå senere. De fleste tilfellene er diagnostisert i barndommen, selv om tilfeller av voksent episode blir vanligere. Mitokondriell sykdom påvirker mellom 40 000 og 70 000 amerikanere, som forekommer hos en av 2500 til 4000 fødsler.
Mitokondriell sykdom er en genetisk tilstand. Sykdommen kan enten bli arvet fra foreldrene dine eller resultatet av en tilfeldig mutasjon i DNA. Mitokondrier kan også bli skadet fra narkotikabruk eller skade forårsaket av frie radikaler (destruktive molekyler). Et stort antall genetiske mutasjoner kan forårsake sykdommen. Den samme mutasjonen i to forskjellige personer kan imidlertid ikke produsere de samme symptomene.

Tegn og symptomer

Fordi mitokondrier er tilstede i 90 prosent av cellene våre, kan en rekke organer bli påvirket, inkludert hjernen og musklene. De mest berørte systemene er vanligvis hjernen, hjertet, leveren, skjelettmuskler, nyre og endokrine og respiratoriske systemer. Symptomene du har, avhenger av hvilke celler og organer som er berørt, disse kan omfatte:

Hjerne: utviklingsforsinkelser, mental retardasjon, anfall, demens
nerver: svakhet, smerte
Muskler: svakhet, lav tone, kramper, smerte
Hjertesykdom
øyne: tråkk, synstap
Nyresykdom
Pusteproblemer
Hørselstap

Andre symptomer inkluderer gastrointestinale sykdommer, problemer med å svelge, hjertesykdom, leversykdom, diabetes, melkesyreacidose og økt sannsynlighet for å få infeksjoner. Hos barn kan sykdommen også føre til dårlig vekst og utviklingsforsinkelser. Diagnostisering av mitokondriell sykdom er ofte vanskelig siden symptomene varierer og kan etterligne andre forhold. Flere organsystemintervjuer, tre eller flere områder, er ofte indikativ for mitokondriell sykdom.

Behandling

De fleste tilfeller av mitokondriell sykdom kan diagnostiseres gjennom muskelbiopsi. Andre testalternativer inkluderer blodprøver, genetisk testing og enzym testing. Muskelbiopsier og andre tester kan være svært dyre, slik at tilfeller blir diagnostisert ved klinisk presentasjon alene.
Det er ingen kur mot mitokondriell sykdom. Visse kosttilskudd-tiamin (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, liposyre og koenzym Q10- kan bidra til å behandle visse aspekter av sykdommen. Å unngå stress kan også bidra til å redusere symptomene.
Forskere ser for tiden på stoffer som vil blokkere melkesyreoppbyggingen forbundet med mitokondriell sykdom. Andre prøver veldig lave karbohydrater for å redusere mitokondriens arbeidsbelastning.

Kobling av mitokondriell dysfunksjon til andre sykdommer

Forskere studerer mitokondriell sykdom for ledetråder til andre forhold som kreft, Parkinsons sykdom, Alzheimers sykdommer og hjertesykdom. Skader på mitokondriene antas å være forbundet med alle disse forholdene. En levetid på mitokondriell skade kan være en del av aldringsprosessen.