Oversikt over gener, DNA og kromosomer

Vitenskapsmiljøets kunnskap om genetikk øker hver dag, noe som gjør medisinske funn og behandlinger mer sannsynlig med hver dag som går. Hvis du eller noen du elsker, har blitt diagnostisert med en genetisk tilstand, kan det hende du finner det vanskelig å holde tritt med alle disse genetikkbaserte vilkårene. Her er noen av de vanligste betingelsene og hva du trenger å vite om dem.

Hva er DNA?

DNA (deoksyribonukleinsyre) bærer den genetiske informasjonen i kroppens celler. DNA består av fire lignende kjemikalier-adenin, tymin, cytosin og guanin som kalles baser og forkortes som A, T, C og G. Disse basene gjentas igjen og igjen i par for å gjøre opp DNA-en.

Hva er et gen?

Et gen er en tydelig del av cellens DNA. Gener er kodede instruksjoner for å gjøre alt kroppen din trenger, spesielt proteiner. Du har omtrent 25.000 gener. Forskere har ennå ikke funnet ut hva det flertallet av våre gener gjør, men noen av våre gener kan være forbundet med lidelser som cystisk fibrose eller Huntingtons sykdom.

Proteiner: Våre byggeblokker

Proteiner er kjeder av kjemiske byggesteiner kalt aminosyrer. Et protein kan inneholde bare noen få aminosyrer i sin kjede, eller det kan ha flere tusen. Proteiner danner grunnlaget for det meste av kroppen din gjør som fordøyelse, energi og vekst.

Grunnleggende om kromosomer

Gen er pakket i bunter kalt kromosomer. Mennesker har 23 par kromosomer, noe som resulterer i 46 individuelle kromosomer. Av parene avgjør et par, x- og y-kromosomet, om du er mann eller kvinne, pluss noen andre kroppskarakteristikker. Kvinner har et XX par kromosomer mens menn har et par XY kromosomer. De andre 22 parene er autosomale kromosomer, som bestemmer resten av kroppens sminke.

Den menneskelige genom?

Det menneskelige genom er en komplett kopi av hele settet av humane gen instruksjoner. Human Genome Project, fullført i 2003, identifiserte alle menneskelige gener i DNA og lagret informasjonen i databaser, slik at alle forskere overalt kunne bruke den.

Forstå mutasjoner

Den spesielle rekkefølgen av parene av As, Ts, Cs og Gs er ekstremt viktig i ditt DNA. Noen ganger er det en feil - en av parene blir byttet, droppet eller gjentatt. Dette endrer kodingen for ett eller flere gener og kalles en genetisk mutasjon. Noen mutasjoner er ufarlige, mens andre mutasjoner kan forårsake sykdommer eller føre til misunnelsesverdige graviditeter.
En annen måte at din DNA-kode kan endres, er av feil i kromosomene dine. Deler av et kromosom kan bryte av, bytte med en del av et annet kromosom, eller byttes innenfor samme kromosom. Hvis noen av disse eller andre feil oppstår, skjer endringer, også kjent som mutasjoner, innenfor kodingen av dine gener. Du kan også ha tre kopier av et kromosom, kjent som trisomi, eller bare ett kromosom, i stedet for det vanlige paret. Downs syndrom, også kalt trisomi 21, oppstår når det er tre kopier av kromosom 21.