Oversikt over medium-kjede Acyl-CoA dehydrogenase mangel
symptomer
Kroppen bruker flere typer fett for energi. Kroppens evne til å trekke på fettbutikker for energi er spesielt nyttig i perioder med å ikke spise (fastende) eller når kroppen er under stress, for eksempel når sykdom oppstår. Folk med MCADD har en genetisk mutasjon som ikke lar kroppen deres omdanne en bestemt type fettfattig fettsyrer til energi.Kroppen ville vanligvis prøve å bruke middelskjede fettsyrer i faste perioder. Symptomene på MCADD dukker ofte opp etter at noen har gått for lenge uten å spise. Hos nyfødte kan symptomene holdes i sjakk mens de er på regelmessig fôringsplan. Men når de begynner å gå lengre strekker mellom mat, eller hvis de har problemer med amming, kan symptomene på MCADD dukke opp.
Den første forekomsten av symptomer på MCADD forekommer typisk mellom 3 og 24 måneder.
MCADD symptomer kan være svært alvorlige, og til og med dødelig. Noen forskere mener at utiagnostisert MCADD har forårsaket et stort antall uforklarlige spedbarnsdød de siste tiårene. Andre har foreslått at det kan være en tilstand som bidrar til forekomsten av Sudden Infant Death Syndrome (SIDS).
Symptomene på MCADD oppstår vanligvis etter perioder med fasting eller sykdom, spesielt sykdommer som forårsaker oppkast. Symptomene kan omfatte:
- oppkast.
- lav energi (sløvhet) eller å være altfor trøtt (somnolent).
- svakhet eller lav muskel tone (hypotoni).
- lavt blodsukker (hypoglykemi).
- problemer med å puste eller raskt puste (tachypnea).
- leveravvik (utvidelse, høye leverenzymer).
- beslag.
Mens de første symptomene på MCADD vanligvis finnes hos spedbarn eller tidlig barndom, har det vært tilfeller hvor folk ikke hadde symptomer til voksen alder. Som det gjelder for spedbarn og barn, ble disse tilfellene vanligvis utfelt ved sykdom eller fasting.
Når det ikke oppstår en akutt metabolsk krise relatert til sykdom eller fasting, har mennesker med MCADD vanligvis ingen symptomer (asymptomatisk).
Fører til
MCADD oppstår fordi en persons kropp ikke klarer å bryte ned middelskjede fettsyrer og konvertere dem til energi. Dette skyldes at kroppen ikke produserer enzymet som trengs for å utføre denne funksjonen, kalt mediumkjede acyl-CoA dehydrogenase (ACADM). Mutasjoner i ACADM-genet, som er tilstede fra oppfatningen, betyr at kroppen ikke vil ha nok av enzymet til å metabolisere middels kjedefettsyrer som en energikilde.Hvis en person med MCADD leverer kroppen sin med tilstrekkelig energi (gjennom hva og når de spiser), kan de ikke oppleve symptomer som deres kropp ikke vil prøve å trekke på fettforretninger.
Hvis en person går uten å spise eller blir syk, kan hans eller hennes kropp mislykkes i å omdanne fettsyrer til energi - dette er når symptomene på MCADD vil oppstå. Symptomer kan også utvikles når det oppstår en opphopning av dårlig metaboliserte fettsyrer i kroppens vev, spesielt i lever og hjerne.
Når to personer som hver har et mutert gen (folk kalt "bærere") har et barn sammen, kan genet bli videreført. Hvis et barn bare arver et mutert gen, blir hun en bærer som foreldrene hennes. Bærere har oftest ikke symptomer på tilstanden, men de kan passere mutasjonen på. Det er også mulig at et barn ikke vil arve det muterte genet i det hele tatt. Men når et barn får et mutert gen fra begge foreldrene, vil hun utvikle MCADD. Dette er det som er kjent som et autosomalt resessivt arvsmønster.
Som det ofte er tilfellet med genetiske forhold, er det en rekke mulige mutasjoner som kan føre til MCADD. Forskerne er imidlertid ikke sikre på om det er et spesifikt forhold mellom mutasjonen en person har og hvordan MCADD utvikler seg - dette er også kjent som et genotype-fenotype-forhold.
Testing for mutasjoner som er kjent for å føre til MCADD, er en viktig del av diagnosen, men det kan eller ikke være nyttig å forutsi alvorlighetsgraden av en persons symptomer.
Diagnose
MCADD er en sjelden tilstand. I USA påvirker det omtrent en av 17.000 mennesker. Hvite mennesker i nordeuropeisk forfed synes å ha en høyere risiko for MCADD enn andre løp. Tilstanden er vanligst hos spedbarn eller svært små barn, selv om det har blitt diagnostisert hos voksne. Menn og kvinner synes å være påvirket til like priser.Testing for MCADD er nå en del av standard nyfødte screeninger i mange deler av verden. Det er imidlertid ikke rutinemessig testet for hvert sykehus. Derfor, hvis et spedbarn eller et ungt barn begynner å vise symptomer som indikerer tilstanden, er rask testing, diagnose og behandling svært viktig.
Venstre ubehandlet, tilstanden kan forårsake alvorlige komplikasjoner, inkludert plutselig død.
Den primære fordelen med å inkludere testing for MCADD ved nyfødte screeninger er at et spedbarn kan diagnostiseres før symptomene utvikles. Dette reduserer sjansen for at tilstanden vil gå udiagnostisert og ubehandlet, noe som kan få alvorlige (om ikke dødelige) konsekvenser.
Hvis et spedbarns nyfødte screening indikerer at de kan ha MCADD, kan ytterligere testing gi mer informasjon. Foreldre til et barn diagnostisert med MCADD kan også testes, så vel som barnets søsken.
Andre tester som kan brukes til å bekrefte en diagnose av MCADD inkluderer:
- genetisk testing for å lete etter mutasjoner i ACADM-genet.
- blodprøver for å måle glukose, ammoniakk og andre nivåer.
- urintester for å utelukke andre forhold som forårsaker lavt blodsukker.
Hvis en person ikke opplever symptomer til voksen alder, kan MCADD ikke være den første diagnosen en medisinsk faglig mistenkt. Etter å ha vurdert personens medisinske historie (inkludert familiehistorie), nåværende symptomer, hva personen gjorde før de ble syk (for eksempel hvis han hadde en virussykdom som forårsaket oppkast eller har vært fastende), sammen med laboratorieresultater, kan MCADD bli testet for.
I noen tilfeller, spesielt hos små barn, er MCADD forvirret med en annen tilstand som kalles Reye Syndrome.
Mens de to tilstandene kan ha lignende symptomer, og begge kan utvikle seg etter en sykdomstid (spesielt barndomssykdommer som kyllingepok), oppstår Reye syndrom hos barn som ble behandlet med aspirin i løpet av sykdommen. Mens Reye-syndrom har vært spesielt knyttet til aspirinbruk hos barn, er MCADD ikke forbundet med bruk av noen spesifikk medisinering.
Behandling
Den primære måten å behandle MCADD på er å forhindre at symptomene på tilstanden utvikler seg, da de kan være ganske alvorlige. Foreldre til en nyfødt som er diagnostisert med MCADD, vil bli gitt strenge instruksjoner om fôring for å hindre noen lange faste tidsperioder.I tillegg til å sørge for at de ikke går for lenge uten å spise, må folk med MCADD vanligvis holde seg til et bestemt diett som inneholder høyere mengder karbohydrater og lavere mengder fett enn det som vanligvis anbefales. Hvis en person blir syk og ikke kan spise, trenger hun vanligvis å motta ernæring og væske gjennom en IV eller tube (enteral) på sykehuset for å forhindre at MCADD symptomer og komplikasjoner utvikler seg.
Nyfødte med MCADD som sliter med å amme, kan være mer sannsynlig å gå inn i en tilstand av metabolsk dekompensering, da de ikke er i stand til å holde deres metabolske behov konsistente gjennom ernæringen de tar i. I tillegg til å ha regelmessig flaskeinnmatning, kan enkelte leger anbefale barn Gis blandinger av enkle karbohydrater (som ukokt maisstivelse) for å forhindre at MCADD-symptomer utvikles.
I tillegg til å sikre at dietten er tilstrekkelig i ernæring, må streng etterlevelse av en vanlig fôringsplan begynne fra det tidspunkt et barn med MCADD er født eller fra det tidspunkt de er diagnostisert. For spedbarn betyr dette vanligvis ikke mer enn fire til fem timer mellom matingen. Eldre barn og voksne bør unngå å faste i lengre tid enn 10 timer, og ingen personer med MCADD, uansett alder, burde faste i mer enn 12 timer. Hvis det kreves lengre faste tidsperioder, som for en medisinsk test, vil det være nødvendig med nært medisinsk behandling.
Tidligere ble supplerende karnitin (en forbindelse som hjelper celler til å produsere energi) undersøkt som en potensiell styringsstrategi for MCADD, men forskningen som utforsker fordelene er ikke avgjørende.
I tillegg, når en person med MCADD blir syk, spesielt hvis de oppkast, må de kanskje søke lege for å forhindre at MCADD-relaterte symptomer og komplikasjoner utvikler seg.
Barn med MCADD må kanskje bære et medisinsk alarm armbånd. Foreldre kan også få barnelege til å sende et brev til barnas skole og lærere for å gi dem beskjed om barnets tilstand og skissere viktigheten av å overholde kostbehov og spiseplaner.
Enhver person som samhandler med et barn som har MCADD skal være oppmerksom på symptomene, samt situasjoner som kan utløse dem. Enhver rundt et barn med MCADD bør vite hva du skal gjøre hvis en metabolsk krise mistenkes.
Så lenge en person med MCADD overholder hva som kreves for å håndtere tilstanden, kan de vanligvis lede ellers sunt liv. Det er imidlertid ikke uvanlig at diagnosen MCADD blir gjort etter døden; Den første starten av symptomer, og den metabolske krisen som resultatene kan utvikle seg raskt. Derfor er tidlig diagnose og behandling fortsatt viktig for langsiktige utsikter for en person med MCADD.
Et ord fra Verywell
Middelskjert acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD eller MCAD-mangel) er en sjelden arvet metabolsk tilstand som påvirker kroppens evne til å konvertere en bestemt type fett til energi. Hvis tilstanden går udiagnostisert og ubehandlet, kan det være dødelig. Mange nyfødte screenings inkluderer testing for MCADD, men de er ennå ikke universelt tilstede. Hvis en lege mistenker et spedbarn har MCADD, vil det bli nødvendig med genetisk testing. Folk med MCADD trenger vanligvis å følge en diett som er høy i karbohydrater og lite fett. De må også sikre at de ikke går lange perioder uten å spise (fastende). Barn med MCADD må kanskje ha et medisinsk varsel armbånd for å sikre at de rundt dem kan gjenkjenne symptomene på en metabolsk krise. Mens konsekvensene av ubehandlet eller dårlig administrert MCADD kan være ødeleggende, når tilstanden er nøyaktig diagnostisert og en behandlingsplan er på plass, kan de fleste med MCADD føre ellers sunne liv.Hva er innfødte feil av metabolisme?
