Oversikt over myotonisk muskeldystrofi
Myotonisk muskeldystrofi forårsaker svakhet i skjelettmuskulaturen og de indre organene, inkludert hjertet, musklene som driver pust og muskler i fordøyelsessystemet. Myotonisk muskeldystrofi karakteriseres typisk også av forsinket muskelavslapping.
symptomer
Symptomene på myotonisk muskeldystrofi kan begynne i alle aldre mellom barndommen og 40 år. Hvis du eller barnet ditt har DM 1 eller DM 2, kan du oppleve noen av de følgende.Skjelett muskel svakhet
Skelettmuskler er de frivillige musklene festet til beinene dine. De beveger armer, ben, hode, nakke og torso. De kan være milde til moderat svake med DM 1 eller DM 2, men disse musklene blir ikke fullstendig lammet.Et eksempel på dette ville være hvis du prøvde å klemme hånden din, men handlingen tar lengre tid enn du vil ha den til.
Muskelatrofi
Atrofi er tap av muskel og det forårsaker ytterligere svakhet, samt produserer et utseende av tynnemuskler.myotoni
Den økte muskeltonen i myotonisk muskeldystrofi er beskrevet som myotonia, og det manifesterer seg som en langvarig sammentrekning og redusert muskelmuskelen. Dette betyr at når en muskel beveger seg, tar det noen sekunder lenger enn vanlig å gå tilbake til sin avslappede tilstand.Myotonia kan påvirke skjelettmuskler og muskler i indre organer. Dette kan være et veldig subtilt symptom når det påvirker skjelettmuskulaturen, men det kan forårsake betydelige symptomer i kroppens indre organer. For eksempel kan det få hjertet til å slå langsomt eller sakte fordøyelsesfunksjon.
Fordøyelsesproblemer
Svake gastrointestinale muskler og langvarig sammentrekning kan forårsake magesmerter, forstoppelse og galleblæreproblemer.Hjerteproblemer
Hjertemuskelenes svakhet i denne tilstanden kan føre til redusert kraft i hvert hjertesammentrekning, noe som kan oppstå som tretthet. Myotonisk dystrofi kan også påvirke hjerteets elektriske system, som potensielt produserer bradykardi (langsom hjertefrekvens som kan forårsake svakhet, tretthet, lyshet eller synkope) eller ventrikulær takykardi, noe som kan forårsake plutselig død. Hjerteproblemer er vanligere med DM 1 enn med DM 2.Katarakt
Et progressivt (gradvis forverring) øyeproblem preget av overskyet syn, har katarakt (svært vanlig med aldring) en tendens til å forekomme hyppigere og i en yngre alder med myotonisk muskeldystrofi.Insulinresistens
En medisinsk tilstand som er preget av høyt blodsukker, er insulinresistens vanligvis forbundet med begge typer myotonisk muskeldystrofi.Tidlig mannlig mønster skallethet
Menn er mer sannsynlige enn kvinner for å oppleve tidlig skallethet, men kvinner som har DM 1 eller DM 2 kan også ha hårtap.Karakteristisk ansiktsutseende
Dette er ofte det som foreslår for leger at myotonisk dystrofi kan være en diagnose å vurdere. Dette karakteristiske utseendet inkluderer ofte ptosis (hengende øyelokk), sagge kjeve, et smalt ansikt. Disse symptomene skyldes svekkelse av ansiktsmuskulaturen.DM 1
DM 1 begynner vanligvis i barndom, men kan begynne når som helst i løpet av en persons liv. Det har blitt beskrevet som medfødt utbrudd, ungdomsutbrudd og voksenutbrudd, basert på alderen hvor symptomene begynner. Symptomer inkluderer skjelettmuskelsvikt, atrofi og myotoni, som gradvis forverres over tid. Skjelettmuskulaturene som er mest berørt, inkluderer ansiktsmuskler, hender, føtter og nakke.Hjerteproblemer er vanlige med DM 1, og muskel svakhet kan også forstyrre pusten, spesielt under søvn. Det vanligste fordøyelsesproblemet er forstoppelse, men diaré kan også forekomme. Kvinner kan ha problemer under fødsel og fødsel på grunn av svakhet og langvarige sammentrekninger av livmor muskler. Noen personer med DM 1 kan oppleve livslang læring problemer.
DM 2
DM 2 begynner i voksen alder, typisk mellom 20 og 40 år. Symptomer inkluderer skjelettmuskelsvikt, atrofi, myotoni og forstørrelse av kalvene. Musklene mest berørt inkluderer muskler i lårene, overarmene og bagasjerommet. Hjertesamfunn, fordøyelsesproblemer og graviditetsproblemer er ikke vanlige.Samlet sett er symptomene og progresjonen av DM 2 ikke like alvorlige som DM 1, og det er ikke forbundet med kognitive problemer.
Fører til
Myotonisk muskeldystrofi er en arvelig tilstand. Hver av de to typene er forårsaket av en annen genetisk feil som resulterer i defekt muskelfunksjon.Genetikk av DM 1 er forårsaket av en defekt i et protein som vanligvis hjelper skjelett og hjerte muskler fungerer effektivt. Det er en arvelig autosomal dominerende tilstand, noe som betyr at en person som arver den genetiske defekten fra en forelder, vil utvikle tilstanden. Foreldre som har tilstanden, vil overføre den genetiske defekten til halvparten av barna sine. Det berørte genet kalles det myotoniske dystrofi proteinkinase-genet, og det ligger på kromosom 19.
Genetikk av DM 2 er forårsaket av en defekt i et muskelprotein kalt cellulært nukleinsyrebindende protein (CNBP). Dette proteinet er tilstede i hele kroppen og er mer rikelig i skjelett og hjerte muskel. Som DM 1, er DM 2 også autosomalt dominerende. Det er forårsaket av en defekt i CNBP-genet, som ligger på kromosom tre.
De genetiske defekter av DM 1 og DM 2 er begge beskrevet som ekspansjonsmutasjoner, som er mutasjoner (endringer) i en genetisk kode kjennetegnet ved unormalt langstrakte DNA-tråder, noe som resulterer i defekt proteindannelse.
Det er ikke helt klart hvorfor noen tilknyttede problemer som ikke direkte påvirker muskler (insulinresistens, baldness og katarakt) utvikles med DM1 og DM2.
Den genetiske defekten på DM 1 er forbundet med et problem som kalles forventning, som er et tidligere innbrudd av symptomer med hver generasjon. Dette problemet oppstår på grunn av biologiske, ikke psykologiske grunner. Med hver generasjon kan DNA-ekspansjonen forlenge, noe som resulterer i en mer åpenbar effekt av proteinmangel. Forventning er ikke en egenskap for DM 2.
Diagnose
Myotonisk muskeldystrofi er en av typer muskeldystrofi, og symptomene ligner ofte de andre muskeldystrophiene.Totalt sett er det ni typer muskeldystrofi, og mens de alle forårsaker muskelsvikt, varierer symptomene litt fra hverandre, og de er hver for seg forårsaket av forskjellige genetiske defekter.
Myotonisk muskeldystrofi er diagnostisert basert på symptomer, fysisk undersøkelse og diagnostiske tester. Disse metodene bekrefter ikke diagnosen med absolutt sikkerhet, og DM 1 og DM 2 kan begge bekreftes ved genetisk testing.
Fysisk undersøkelse
Hvis du eller barnet ditt har symptomer på myotonisk muskeldystrofi, vil legen din begynne med å evaluere deg med grundig fysisk undersøkelse. Noen muskler forventes å være svake, og du kan også vise tegn på myotoni, med synlig forsinkelse når du slapper av musklene dine. Denne tilstanden er også preget av perkussjonsmyotoni, som er en vedvarende muskelkontraksjon som oppstår etter at legen legger mildt trykk på musklene dine.
Legen din kan også bestille diagnostiske tester hvis du har symptomer og tegn på myotonisk muskeldystrofi, inkludert følgende.
Elektromyografi (EMG)
En EMG er en elektrisk undersøkelse av musklene. Det er veldig nyttig, og mens det er litt ubehagelig, er det ikke smertefullt. Under testen legger legen din en liten nål i musklene som gjør at muskel- og nerveaktiviteten måles til en datamaskin.
Myotonia produserer et bestemt mønster på en EMG-test, som er et område i frekvensen av muskelkontraksjon (hvor raskt musklene trekker seg) mellom 20 og 80 Hertz og en variasjon av amplitude (størrelsen på muskelkontraksjonene).
Det mest avgjørende trekk ved myotonisk muskeldystrofi på EMG er en lyd som er beskrevet som ligner en akselerasjon og retardasjon av en motor, ofte beskrevet som lik lyden av en dykkebomber. Noen som har trent i å utføre og tolke denne testen, ville være kjent med denne lyden.
Muskelbiopsi
En muskelbiopsi er ikke diagnostisk for myotonisk muskeldystrofi fordi det forventes å vise muskelfiberdegenerasjon, som er vanlig med mange typer myopatier (muskelsykdommer) og muskeldystrofi. Likevel kan du ha muskelbiopsi hvis legen din trenger det for å utelukke en annen tilstand.
En muskelbiopsi er et utvalg av muskelvev, vanligvis tatt fra en berørt muskel, som deretter undersøkes under et mikroskop. Dette er en mindre kirurgisk prosedyre som krever injeksjon av lokal smertestillende medisinering. Etter prosedyren trenger du sømmer for såret, og du må unngå overflødig bevegelse eller belastning av biopsiområdet i omtrent en uke til det helbreder.
Behandling
Det finnes ingen kur for enten DM 1 eller DM 2. Behandlingen er fokusert på lindring av symptomer og forebygging av komplikasjoner.anestesi
Anestesiomsorg er en av de viktigste aspektene ved myotonisk muskeldystrofibehandling. Hvis du har denne tilstanden, kan rutinemessig anestesi være spesielt farlig fordi musklene som styrer hjertet ditt og dine respiratoriske (pustende) muskler, kan slappe av mer enn vanlig eller lenger enn vanlig som svar på legemidler som brukes til anestesi.For å unngå komplikasjoner må du ha en erfaren anestesiolog nøye overvåke tilstanden din under noen kirurgiske prosedyrer som krever generell anestesi.
Hjerteproblemer
Regelmessig planlagt vurdering av hjertefunksjon er en del av styringen av myotonisk muskeldystrofi. Behandling av hjerterytmeavvik og hjertesvikt vil bli initiert hvis og når noen hjerteproblemer er identifisert. Hvis du har bradykardi som ikke forbedrer med medisiner, kan det hende du må ha en pacemaker implantert kirurgisk for å regulere hjerterytmen din.Åndedrettsfunksjon
Som med hjertefunksjonen blir pustefunksjonen jevnlig vurdert. Hvis du utvikler pusteproblemer, vil du bli behandlet med oksygen, eller du kan bli foreskrevet en mekanisk pusteinnretning. Denne typen hjelpende pusteapparat er vanligvis nødvendig for søvn og kreves sjelden under vakker timer.Insulinresistens
Jegnsulinresistens forårsaker forhøyet blodsukker, noe som kan forårsake store helsekomplikasjoner. Insulinresistens kan enkelt diagnostiseres med en blodprøve, og den kan administreres godt med kosthold og medisiner for å forhindre komplikasjoner. På grunn av risikoen for insulinresistens er det viktig at du kontrollerer blodsukkeret med jevne mellomrom hvis du har DM 1 eller DM 2.Fordøyelsesproblemer
Hvis du har fordøyelsesproblemer på grunn av din myotoniske muskeldystrofi, kan legen din sende deg til en fordøyelsesspesialist, og du vil bli gitt diettveiledning og muligens medisiner for å håndtere symptomene dine..Obstetrisk problemer
Hvis du har DM 1, skal en fødselslege med fødselsmedisin som er kjent med risikofaktorer, administrere fødselspleie og leveranse. Legene dine vil nøye overvåke graviditeten og leveransen og tilpasse seg uventede komplikasjoner etter behov. På grunn av muskelproblemer som kan oppstå, kan det hende du trenger en keisersnitt, men denne typen avgjørelse avhenger av din spesifikke situasjon.Muskeldystrofi Doctor Discussion Guide
Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
mestring
Tretthet, lærevansker og muskel svakhet som følger med myotonisk muskeldystrofi er utfordringer som krever individualiserte strategier. Disse problemene kan ikke behandles med medisinering eller fysioterapi, men heller med livsstilsjusteringer.Det er viktig å få nok hvile når du er trøtt eller fysisk utmattet når du har myotonisk muskeldystrofi.
Hvis du tror at læringsproblemer kan være et problem, er det best å få en formell evaluering så snart som mulig, og å ta skritt for å sikre at du eller ditt barn registrerer deg i et passende utdanningsprogram.
Hvis muskel svakhet er forbundet med å kvele på mat, er det best å ha en tale og svelge evaluering og å vedta strategier for trygt å spise, for eksempel å tygge og svelge maten forsiktig eller spise myke matvarer.
Et ord fra Verywell
Hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med myotonisk muskeldystrofi, er det vanskelig å forutsi hvor alvorlig tilstanden vil påvirke deg fordi den kan påvirke hver person med en annen grad av alvorlighetsgrad. Sørg for å være oppmerksom på symptomene dine og for å diskutere eventuelle endringer med legen din. Siden dette er en autosomal dominerende tilstand, kan du få et barn med tilstanden hvis du eller din ektefelle har det. Vær trygg på at med god medisinsk behandling, kan noen medisinske problemer forbundet med myotonisk muskeldystrofi vanligvis bli sterkt redusert.En oversikt over muskeldystrofi
