Grunner til å få en sjeldne sykdomsdiagnose er så vanskelig
Få riktig diagnose for sjeldne sykdommer
Å få riktig diagnose er ofte en stor hindring for å hoppe for å få riktig behandling for sykdommen din. Det er spesielt utfordrende for noen med en mindre kjent eller sjelden sykdom. Mange mennesker er ikke i stand til å få en diagnose, er feildiagnostisert, eller har flere, motstridende diagnoser fra forskjellige leger.Søker svar på hvorfor du har blitt syk, kan være en lang og frustrerende opplevelse. Mange beskriver opplevelsen som en berg-og dalbane tur eller "reise" på grunn av den tumultiske naturen av medisinsk testing og måtte navigere det ukjente.
Hvorfor å få en diagnose er så vanskelig
Det er mange grunner til at legen din kan ha problemer med å diagnostisere tilstanden din. Her er noen av de viktigste årsakene som kan forårsake forsinkelsen i diagnosen din:En diagnose er vanskelig når sykdommen din er sjelden
Du kan se mange leger før du endelig finner en som vet noe om din spesifikke tilstand. Noen sykdommer er så sjeldne at bare genetisk testing utført av en genetiker (genetikkspesialist) kan identifisere en hovedårsak.En sjelden sykdom forekommer hos mindre enn 200 000 personer i USA eller mindre enn 5 per 10 000 personer i EU. Med mindre det er registrert tilfeller av hva du opplever, kan det være svært vanskelig å sammenligne symptomene dine mot alle mulige sykdommer der ute.
En diagnose er vanskelig når symptomene dine er uspesifiserte
Noen sjeldne sykdommer har symptomer, som svakhet, anemi, smerte, synsproblemer, svimmelhet eller hoste. Mange forskjellige sykdommer kan forårsake disse symptomene, så de kalles "uspesifikke", noe som betyr at de ikke er tegn på en bestemt sykdom. Legene er opplært til å se på mer vanlige årsaker til symptomer først, så de kan ikke tenke i tråd med en sjelden sykdom når de først undersøker deg.Det er et ordtak i medisin at i et hestespekter ser du etter en hest. I dette feltet er en sjelden sykdom en sebra. Det kan ofte ta lang tid før leger innser at de ikke håndterer en hest og endrer sin tankegang for å lete etter en sebra.
En diagnose er vanskelig hvis symptomene dine er uvanlige
Det synes logisk at å ha et uvanlig symptom vil hjelpe til med å finne en diagnose, men dette er bare sant hvis legen som undersøker deg, er kjent med en sykdom som forårsaker det samme spesielle symptomet. Hvis legen din ikke vet om noen sykdom som forårsaker dette symptomet, vil du sannsynligvis bli henvist til en spesialist som kanskje vet noe om tilstanden din.Dette kan være svært frustrerende for deg hvis du har et uvanlig symptom. Du kan føle at ikke bare din lege vet hvor du skal lete etter en forklaring på symptomet ditt, men du kan føle at hun ikke virkelig tror på symptomet ditt. Nå er du ikke bare i stand til å takle et uvanlig symptom, men du spørsmålet om legen din tror på deg og stoler på deg. Dette er en tid da du virkelig må være din egen advokat i din medisinske tjeneste, og husk at hvis legen din ikke tror på deg, er det ikke problemet ditt. Du trenger ikke å bli engstelig og prøve å "bevise" at du har et symptom. Hvis du føler deg støttet i et hjørne på denne måten, kan det være tid for en annen og upartisk mening.
En diagnose er vanskelig hvis du ikke har "lærebok" symptomer
Du kan ha en sjelden sykdom, men symptomene dine kan ikke passe til det "klassiske" eller typiske bildet av sykdommen. Du kan få symptomer som vanligvis ikke går sammen med sykdommen, eller du kan ikke ha alle symptomene som forventes med sykdommen. Legene kan nøl med å diagnostisere deg med den sjeldne sykdommen på grunn av dette.Husk at på en liste over symptomer for en tilstand, har de fleste bare noen få symptomer. I tillegg kan folk ha flere symptomer som ikke er oppført.
En diagnose er vanskelig hvis informasjonen er ny eller endres
Noen ganger kan leger notere et resultat på en test, men på grunn av mangel på oppdatert informasjon, avvis funn. Dette kan da dessverre fortsette, hvis legen overlever sin rapport til andre leger som vurderer dine symptomer.Et eksempel er mennesker med Tarlov cyster eller meningeal cyster. Det er tegn på at disse cysterene kan forårsake ubehagelig smerte og nevrologisk funksjonshemning som forstyrrer livet til de som bor med disse cysterene. Hvis du skulle undersøke nyere studier, er det klart at disse cysterene forårsaker stor lidelse og funksjonshemning, men at nyere radiologiske og kirurgiske prosedyrer kan gi betydelig lettelse for de fleste mennesker.
I litteraturen blir imidlertid disse cysterene ofte avvist (fortsatt) som tilfeldige funn av tvilsom betydning. Med andre ord, selv om du har en diagnose som "passer" dine symptomer, kan symptomene dine bli avvist, og som sådan savnet diagnosen. Og med en feildiagnosis følger tapet av effektiv behandling.
Du har ventet på evig å se en spesialist
Det kan være vanskelig å få en avtale med en lege som spesialiserer seg på sjeldne sykdommer, noen ganger å ta alt fra tre til seks måneder eller kanskje lenger før du kan se noen. Det kan være skuffende og frustrerende å vente så lenge bare å bli fortalt at de ikke er sikker på hva du har eller at de vil at du skal se en annen spesialist.Mange som har ventet på dette, kan bli lettet hvis de hører at de kan se noen uten noe venter i det hele tatt. Vær imidlertid oppmerksom på at årsaken til at noen leger er så vanskelige å få en avtale med, er ofte fordi de går de ytterligere ni meter for å prøve å finne svar. Dette er absolutt ikke alltid tilfelle, men noe å huske på.
Fortell din historie var enkelt de første 50 tider
Vi kjenner en mor av et barn med en sjelden sykdom som har skrevet opp fire sider som forklarer hva hennes dattersykdom er, hennes medisinske og kirurgiske historie, og hennes nåværende medisiner. Hun hender kopier av disse sidene til hver ny lege som undersøker datteren hennes, så hun ikke trenger å gjenta alt igjen. Du kan føle deg så frustrert som hun, og må gi den samme informasjonen mange ganger. Det kan virke som om legene ikke leser diagrammet ditt eller ser på testresultatene dine.Hvorfor det kan betale for å gjenta historien din den 51. gangen
Sannheten er imidlertid noen ganger at du ikke vil at en annen lege skal lese notater og konklusjoner fra en annen lege. Det er ikke uvanlig i medisin for et ganske enkelt svar å bli overset fordi sammenhengende leger stoler på notater og konklusjoner fra leger som har sett deg før. For eksempel kan en ny spesialist overse en viktig del av eksamenen din hvis denne eksamenen ble rapportert som vanlig av en tidligere lege. (I vårt eksempel ovenfor, kanskje en lege som ikke var oppdatert, avviste funn av en Tarlov-cyste på en MR som vurderte det som et tilfeldig funn. I dette tilfellet ville diagnosen overses selv før du møtte legen.)En teknikk lege er noen ganger undervist i medisinsk skole eller residency er å se en pasient som om den pasienten ikke hadde noen tidligere besøk eller undersøkelser. Meldingen i denne leksjonen er at en korrekt diagnose ofte kan overses fordi leger er avhengig av eksamen og testresultat fra leger som tidligere har sett pasienten. Hvis en feil ble gjort tidlig, blir denne feilen noen ganger opprettholdt med mindre en lege går tilbake og ser på problemet som helt nytt og friskt. Det er sagt at "to sinn er bedre enn en", men når en lege allerede har lest av arbeidet ditt så langt, er hennes oppfatning ikke helt av et nytt sinn. Vi er alle svajet og skadet av informasjon vi allerede har hørt.
Noen leger leser ikke fremover (grunnen til at de stiller deg de samme spørsmålene igjen) fordi de ikke ønsker å overse de noen ganger viktige leddene du må gi. En lege som ber deg om å begynne i begynnelsen og smertefullt gjennomgå all din historie igjen, kan bare være den som finner et enkelt svar som ble oversett som allerede blitt vurdert.
Når det ikke er noen diagnose tilgjengelig
Noen ganger, til tross for å se de beste spesialistene, kan du bare ikke få en korrekt diagnose. Leger kan bruke ord som "av ukjent etiologi" eller "idiopatisk" (som betyr "vi vet ikke hva som forårsaker det" eller som medisinske studenter sier "vi har ingen anelse") eller "atypisk" ( betyr "uvanlig").Du kan få en diagnose som passer best for dine symptomer, eller gitt to eller flere diagnoser sammen. Å erkjenne at personer med sjeldne sykdommer kan ha problemer med å få en diagnose, startet de amerikanske nasjonale institusjonene for helse (NIH) det ukjente sykdomsprogrammet i september 2008.
NIH-forskningsprogrammet evaluerer om lag 50 til 100 tilfeller av udiagnostiserte sykdommer for å forsøke å gi svar på mennesker med mystiske forhold og å fremme medisinsk kunnskap om sykdommene. Hvis du har en medisinsk tilstand, men ingen diagnose, snakk med legen din om å delta i dette programmet.
Det er viktig å fortsette å se legen din for regelmessige oppfølgingsbesøk selv om du ikke har en diagnose for tilstanden din for øyeblikket. Legen din kan holde rede på eventuelle helseskift, komme over ny informasjon etter hvert som tiden går og samle ledetråder som kan føre til en eventuell diagnose.
Hvis du ikke har hatt mulighet for en lege til å evaluere symptomene dine friske og objektive, er dette et viktig neste skritt.
Håndtering av sjeldne sykdommer
En av de vanskelige problemene i å håndtere en sjelden sykdom er at det ikke finnes støtte nettverk som det er for eksempel brystkreft. Heldigvis finner mange mennesker med sjeldne sykdommer nå støtte gjennom sjeldne sykdomsstøttegrupper og sosiale nettverk med sjeldne sykdommer der folk har mange forskjellige typer sjeldne sykdommer, men forstår de unike frustrasjonene og utfordringene de har med vanskelige å diagnostisere eller udiagnostiserte forhold..
