Russell-Silver Syndrome
Russell-Sølv syndrom er nå antatt å være en genetisk lidelse forårsaket av abnormiteter i enten kromosom 7 eller kromosom 11. De fleste tilfeller er ikke arvet, men antas å skyldes spontane mutasjoner.
Russell-Sølv syndrom påvirker alle kjønn og mennesker med all etnisk bakgrunn.
symptomer
Manglende vekst er det primære symptomet for Russell-Silver-syndromet. Andre symptomer inkluderer:- Lav fødselsvekt
- Særlige ansiktsfunksjoner som inkluderer et lite trekantet ansikt (et høyt panne som strekker seg til en liten kjeve), fremtredende nesebro og nedadvendende hjørner av munnen
- Et normalt stort hode, men fordi kroppen er liten, ser hodet stort ut i sammenligning
- Overvekst på den ene siden av kroppen, noe som resulterer i asymmetri av armer og / eller ben
- Defekter av fingre og tær, for eksempel bukting eller fusjon
Diagnose
Generelt er det mest merkbare symptomet for Russell-Silver syndrom et barns manglende evne til å vokse, og dette kan tyde på diagnosen. Spedbarnet er født lite og oppnår ikke normale lengder / høyder for hans alder. De karakteristiske ansiktsfunksjonene kan identifiseres hos spedbarn og barn, men kan være vanskeligere å gjenkjenne hos tenåringer og voksne. Genetisk testing kan gjøres for å utelukke andre genetiske lidelser som kan ha lignende symptomer.Behandling
Fordi barn med Russell-Sølv-syndrom har problemer med å konsumere nok kalorier for vekst, må foreldrene lære å optimalisere kaloriinntaket, og det kan gis spesielle høyt kaloriformler. I mange tilfeller er det nødvendig med et fôrrør for å hjelpe barnet med å oppnå optimal ernæring.Veksthormonbehandling kan hjelpe barnet til å vokse raskere, men han eller hun vil fortsatt være kortere enn gjennomsnittet. Tidlige intervensjonsprogrammer for små barn er nyttige, siden noen barn med Russell-Silver-syndrom har problemer med språk og matematikk. I tillegg er fysisk og ergoterapi nyttig for å fremme fysisk utvikling.
